STUB1 - STUB1 - Wikipedia

STUB1
Protein STUB1 PDB 2c2l.png
Mevcut yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Takma adlarSTUB1, CHIP, HSPABP2, NY-CO-7, SCAR16, SDCCAG7, UBOX1, STIP1 homolojisi ve protein 1 içeren U-box, SCA48
Harici kimliklerOMIM: 607207 MGI: 1891731 HomoloGene: 4281 GeneCard'lar: STUB1
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 16 (insan)
Chr.Kromozom 16 (insan)[1]
Kromozom 16 (insan)
STUB1 için genomik konum
STUB1 için genomik konum
Grup16p13.3Başlat680,224 bp[1]
Son682,870 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE STUB1 217934 x fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_005861
NM_001293197

NM_019719

RefSeq (protein)

NP_001280126
NP_005852

NP_062693

Konum (UCSC)Chr 16: 0,68 - 0,68 MbTarih 17: 25.83 - 25.83 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

STUB1 (STIP1 homolojisi ve U-Böküz içeren protein 1) proteini kodlayan bir insan genidir YONGA (C sonu HSC70-benEtkileşim Protein).[5][6]

Fonksiyon

Bu gen tarafından kodlanan CHIP proteini, ATPase aktivitesi şaperon proteinleri HSC70 ve HSP70 ve HSC70-HSP70 substrat bağlama döngüsünün ileri reaksiyonunu engeller.[6] Ek olarak, CHIP, E3 ubikuitin ligaz etkinlik ve teşvikler her yerde bulunma[7]esas olarak şaperona bağlı yanlış katlanmış proteinlerden.

CHIP, akut stres sırasında HSP70 indüksiyonunu artırır ve ayrıca stresin geri kazanılması sürecinde dönüşümüne aracılık eder. Dolayısıyla CHIP, stres ve iyileşme sırasında şaperon seviyelerini kontrol ederek protein homeostazını sürdürüyor gibi görünmektedir.[8]

STUB1'deki mutasyonlar spinoserebellara neden olurataksiyatip 16.[9]

Etkileşimler

STUB1 görüldü etkileşim ile:

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000103266 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000039615 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ "Entrez Gene: STUB1 STIP1 homolojisi ve U-box içeren protein 1".
  6. ^ a b c d e f Ballinger CA, Connell P, Wu Y, Hu Z, Thompson LJ, Yin LY, Patterson C (Haziran 1999). "Isı şoku proteinleri ile etkileşime giren ve şaperon işlevlerini negatif olarak düzenleyen yeni bir tetratrikopeptid tekrar içeren protein olan CHIP'in tanımlanması". Moleküler ve Hücresel Biyoloji. 19 (6): 4535–45. doi:10.1128 / mcb.19.6.4535. PMC  104411. PMID  10330192.
  7. ^ Jiang J, Ballinger CA, Wu Y, Dai Q, Cyr DM, Höhfeld J, Patterson C (Kasım 2001). "CHIP, U kutusuna bağımlı bir E3 ubikuitin ligazdır: Hsc70'in her yerde bulunma hedefi olarak tanımlanması". Biyolojik Kimya Dergisi. 276 (46): 42938–44. doi:10.1074 / jbc.M101968200. PMID  11557750.
  8. ^ Qian SB, McDonough H, Boellmann F, Cyr DM, Patterson C (Mart 2006). "Substratların ve Hsp70'in ardışık olarak aynı yerde bulunmasıyla CHIP aracılı stres geri kazanımı". Doğa. 440 (7083): 551–5. doi:10.1038 / nature04600. PMC  4112096. PMID  16554822.
  9. ^ Synofzik M, Schüle R, Schulze M, Gburek-Augustat J, Schweizer R, Schirmacher A, Krägeloh-Mann I, Gonzalez M, Young P, Züchner S, Schöls L, Bauer P (2014). "STUB1 mutasyonlarının fenotipi ve sıklığı: Kafkas ataksisinde ve spastik parapleji kohortlarında yeni nesil taramalar". Orphanet Nadir Hastalıklar Dergisi. 9 (1): 57. doi:10.1186/1750-1172-9-57. PMC  4021831. PMID  24742043.
  10. ^ Dogan T, Harms GS, Hekman M, Karreman C, Oberoi TK, Alnemri ES, Rapp UR, Rajalingam K (Ara 2008). "X'e bağlı ve hücresel IAP'ler, C-RAF kinazın stabilitesini ve hücre hareketliliğini modüle eder". Doğa Hücre Biyolojisi. 10 (12): 1447–55. doi:10.1038 / ncb1804. PMID  19011619. S2CID  6553549.
  11. ^ a b Imai Y, Soda M, Hatakeyama S, Akagi T, Hashikawa T, Nakayama KI, Takahashi R (Temmuz 2002). "CHIP, ailesel Parkinson hastalığından sorumlu bir gen olan Parkin ile ilişkilidir ve ubikitin ligaz aktivitesini arttırır". Moleküler Hücre. 10 (1): 55–67. doi:10.1016 / s1097-2765 (02) 00583-x. PMID  12150907.
  12. ^ Li X, Huang M, Zheng H, Wang Y, Ren F, Shang Y, Zhai Y, Irwin DM, Shi Y, Chen D, Chang Z (Haz 2008). "CHIP, Runx2 bozulmasını teşvik eder ve osteoblast farklılaşmasını negatif olarak düzenler". Hücre Biyolojisi Dergisi. 181 (6): 959–72. doi:10.1083 / jcb.200711044. PMC  2426947. PMID  18541707.

daha fazla okuma

Dış bağlantılar