Setleis sendromu - Setleis syndrome
| Setleis sendromu | |
|---|---|
| Diğer isimler | FFDD3[1] |
 | |
| Setleis sendromunun bir otozomal resesif tavır. | |
| Uzmanlık | Dermatoloji |
Setleis sendromu yüz derisi anormallikleri ve çift üst kirpik ve alt kirpik bulunmaması ile karakterize çok nadir görülen bir genetik hastalıktır.[2] Olarak bilinen bir grup hastalığa aittir. ektodermal displaziler. Ektodermal displaziler tipik olarak saç, dişler, tırnaklar ve / veya cilt. Setleis sendromu, doğumda görülebilen, yüz bölgesinde belirgin anormalliklerle karakterizedir (doğuştan ). Etkilenen bebeklerin çoğu, her iki tapınakta birden çok, yara benzeri, dairesel çöküntülere sahiptir (bitemporal). Bu işaretler, ne zaman yapılanlara çok benziyor forseps teslimata yardımcı olmak için kullanılır.[3] Semptomların aralığı ve şiddeti vakadan duruma değişebilir.
Çoğu Setleis sendromu vakasının bir otozomal resesif mutasyonlara bağlı genetik özellik TWIST2 gen.
Setleis sendromunun ayırıcı tanısı X'e bağlı fokal dermal hipoplazi veya Goltz sendromu; fokal dermal hipoplazi sendromu, sabah ihtişamı anomalisi ve polimikrojiri; inkontinans pigmenti; oküloserebrokutanöz sendrom; Rothmund-Thomson sendromu; ve MLS (lineer cilt kusurlu mikroftalmi) sendromunun neden olduğu delesyonlar veya nokta mutasyonları HCCS gen.
Ayrıca bakınız
Referanslar
- ^ SAKLIDIR, US14 - TÜM HAKLARI EKLEYİN. "Orphanet: Fokal yüz dermal displazi tip III". www.orpha.net. Alındı 27 Nisan 2019.
- ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatoloji: 2 Hacimli Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ "Setleis Sendromu".
Dış bağlantılar
| Sınıflandırma | |
|---|---|
| Dış kaynaklar |
 | Bu dermatoloji makale bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek. |