SnpEff - SnpEff

SnpEff
İçerik
AçıklamaVaryantlara açıklama ekleyen ve kodlama etkilerini tahmin eden araç.
İletişim
YazarlarPablo Cingolani
Yayın tarihi2012
Giriş
İnternet sitesisnpeff.sourceforge.ağ/hakkında.html
Çeşitli
Lisansaçık kaynak - LGPLv3

SnpEff açık kaynaklı bir araçtır. açıklamalar varyantlar aralıklı orman yaklaşımı kullanarak bunların genler üzerindeki etkilerini tahmin eder. Bu program, nükleotid değişikliğini ve konumunu içeren bir veri dosyasında listelenen önceden belirlenmiş varyantları alır ve varyantların zararlı olup olmadığını tahmin eder. Bu program ilk olarak Pablo Cingolani tarafından tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP'ler) etkilerini tahmin etmek için oluşturuldu. Drosphila,[1] ve şu anda Harvard Üniversitesi, UC Berkeley, Stanford Üniversitesi gibi birçok üniversitede yaygın olarak kullanılmaktadır.[2] SnpEff çeşitli uygulamalar için kullanılmıştır[3][4][5] - Stanford Üniversitesi'ndeki kişiselleştirilmiş tıptan,[6] bakteri profili oluşturmak için.[7] Bu açıklama ve tahmin yazılımı aşağıdakilerle karşılaştırılabilir: ANNOVAR ve Varyant Etkisi Tahmini, ancak her biri farklı adlandırmalar kullanıyor [8][9]

SnpEff için kullanım yolu

Kullanım

SnpEff, kurulum adımları farklı olsa da Windows, Unix veya Mac sistemlerinde çalışma yeteneğine sahiptir. Tüm sistemler için, SnpEff önce sıkıştırılmış bir ZIP dosyası olarak indirilir. [10] ve sonra istenen yazılıma (Windows) kopyalayıp yapıştırın veya ek bir komut satırı (Unix ve Mac) gerektirir. Yazılım yüklendikten sonra, kullanıcı bir VCF veya TXT dosyası sekmeyle ayrılmış sütunları içeren araç setine: Kromozom adı, Pozisyonu, Varyantın Kimliği, Referans genom, Alternatif, Kalite puanı, Kalite filtresi ve Bilgi.

SnpEff Girdi Dosyası Örneği

Kromozom adı ve konum sütunları, varyantın nerede olduğunu - kromozom numarası ve nükleotid konumu - tanımlar. Varyantın önceden belirlenmiş bir adı varsa (örnek: rs34567), kimlik sütununa gider. Referans sütunu, belirli nükleotid Referans genomda - referanstan farklılıklar Alternatif bölümünde belirtilmiştir. Varyantın ne kadar doğru olacağı Kalite sütunu olacaktır ve Kalite filtrelerinden okunması filtre sütununa dahil edilmiştir. Diğer tüm genomik bilgiler, SnpEff çalıştırıldıktan sonra çıktıyı görüntülemek için değiştirilen INFO sütununa yerleştirilir.

SnpEff Çıktı Örneği

BİLGİ bölümündeki çıktı şunları içerir: varyantın etkisi (kaybı durdurma, kazanımı durdurma vb.), Gen üzerindeki etki etkisi (Yüksek, Orta, Düşük veya Değiştirici), varyantın işlevsel sınıfı (anlamsız, yanlış, çerçeve kayması vb.) .), kodon değişimi, amino asit değişimi, amino asit uzunluğu, gen adı, gen biyotipi (protein kodlaması, psödogen, rRNA vb.[11]), kodlama bilgileri, transkript bilgileri, ekson bilgileri ve tespit edilen her türlü hata veya uyarı. Etki etkisi, SnpEff'in varyantın genler üzerinde ne kadar zararlı olduğunu belirlemek için kullandığı şeydir. Örneğin YÜKSEK bir etki çıktısı, SnpEff'in varyantın zararlı gen etkilerine neden olduğunu öngördüğü anlamına gelir.

SnpEff tipik olarak kurumlarda ve şirketlerde araştırma ve akademik amaçlar için ve bazı durumlarda kişiselleştirilmiş tıp için kullanılır.[kaynak belirtilmeli ] Ancak Pablo Cingolani şimdi ClinEff'in (SnpEff ve SnpSift'in bir kombinasyonu) tıbbi amaçlar için kullanılmasını önermektedir.[kaynak belirtilmeli ]

Avantajlar ve Sınırlamalar

SnpEff Avantajları:

  • 1000 Genom Projesindeki tüm varyantları 15 dakikadan daha kısa sürede analiz edebilen hızlı araç
  • Galaxy, GATK ve GKNO gibi diğer araçlara entegre edilebilir
  • Varyant tahmin parametrelerini daraltmak için diğer araç takımlarıyla birleştirilebilir (örnek: beyaz liste [12])
  • Varyantın nasıl sınıflandırıldığını listeler
  • 5 kb yukarı / aşağı okuma çerçevesi, yukarı / aşağı bölgelerin daha kapsamlı bir analizini sağlar (1kb ANNOVAR önemli düzenleyici bölgeleri kaçırabilir)

SnpEff Sınırlamaları:

  • Yanlış pozitifler
  • Sonuçlar bir tahmin aracından diğerine değişir
  • Etkinin en iyi açıklamasını sağlamaz - örneğin: bazen durdurma kaybı yerine çerçeve kaymasını listeler
  • 5 kb yukarı / aşağı okuma çerçevesi, kodlamayan bölgeleri düzenleme noktaları olarak yanlışlayabilir

Şu anki durum

SnpEff, Kasım 2017'den beri güncellenmemiştir.

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ "Tek nükleotid polimorfizmlerinin etkilerini açıklama ve tahmin etme programı, SnpEff: Drosophila melanogaster suşu w1118 genomundaki SNP'ler; iso-2; iso-3.", Cingolani P, Platts A, Wang le L, Coon M, Nguyen T, Wang L, Land SJ, Lu X, Ruden DM. Sinek (Austin). 2012 Nisan-Haziran; 6 (2): 80-92. PMID  22728672 [PubMed - işlemde]
  2. ^ "SnpEff." SnpEff. N.p., tarih yok. Ağ. 28 Şubat 2017. <http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff.html#who >.
  3. ^ Medina, Ignacio, vd. "VARIANT: Yeni Nesil Dizileme ile bulunan değişkenlerin hızlı ve doğru işlevsel karakterizasyonu için Komut Satırı, Web hizmeti ve Web arayüzü." Nükleik Asitler Araştırması 40.W1 (2012): W54-W58.
  4. ^ Kim, Yun Joong, vd. "Nörogörüntüleme çalışmaları ve aile içi fenotipik heterojenliğe sahip bir ailede PLA2G6 ile ilişkili nörodejenerasyonun tüm ekzom dizilimi." Parkinsonizm ve ilgili bozukluklar 21.4 (2015): 402-406.
  5. ^ Reddy, Mettu M. ve Kandasamy Ulaganathan. "Oryza sativa elite indica kültivar RP Bio-226'nın taslak genom dizisi." Bitki biliminde sınırlar 6 (2015).
  6. ^ Dewey, Frederick E., vd. "DiscovEHR çalışmasından 50.726 tam ekzom dizisinde fonksiyonel varyantların dağılımı ve klinik etkisi." Bilim 354.6319 (2016): aaf6814.
  7. ^ Medvedeva, E. S., vd. "Siprofloksasine duyarlılıkta farklılık gösteren Acholeplasma laylawii suşlarının genomik ve proteomik profilleri." Doklady Biyokimya ve Biyofizik. Cilt 466. No. 1. Pleiades Publishing, 2016.
  8. ^ Wang K, Li M, Hakonarson H. ANNOVAR: Yeni nesil dizileme verilerinden genetik varyantların işlevsel ek açıklaması Nükleik Asitler Araştırması, 38: e164, 2010
  9. ^ "Varyant Etkisi Tahmini." Varyant Etkisi Tahmini. EMBL-EBI, Aralık 2016. Web. 28 Şubat 2017. <http://uswest.ensembl.org/info/docs/tools/vep/index.html >.
  10. ^ "SnpEff." SnpEff. N.p., tarih yok. Ağ. 28 Şubat 2017. <http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff_manual.html >.
  11. ^ "Yardım - Sık Sorulan Sorular - Homo sapiens - Ensembl genom tarayıcısı 87." Yardım - Sık Sorulan Sorular - Homo sapiens - Ensembl genom tarayıcısı 87. N.p., n.d. Ağ. 28 Şubat 2017.
  12. ^ Dewey, Frederick E., vd. "DiscovEHR çalışmasından 50.726 tam ekzom dizisinde fonksiyonel varyantların dağılımı ve klinik etkisi." Bilim 354.6319 (2016): aaf6814.

Dış bağlantılar