TCF7L1 - TCF7L1
Transkripsiyon faktörü 7 benzeri 1 (T hücresine özgü, HMG kutusu)TCF7L1 olarak da bilinen bir insan gen.[5]
Bu genin bir üyesini kodlar T hücresi faktör /lenfoid arttırıcı faktör ailesi transkripsiyon faktörleri. Bunlar Transkripsiyon faktörleri beta katenin tarafından aktive edilir, Wnt sinyal yolu ve tarafından düşmanlaştırılır büyüme faktörü beta dönüştürme sinyal yolu. Kodlanmış protein, yüksek mobilite grup kutusu DNA bağlanma alanı içerir ve hücre döngüsü genlerinin düzenlenmesine katılır ve hücresel yaşlanma.[5]
Model organizmalar
| Karakteristik | Fenotip |
|---|---|
| Homozigot canlılık | Anormal |
| Resesif ölümcül çalışma | Anormal |
| Doğurganlık | Normal |
| Vücut ağırlığı | Normal |
| Kaygı | Normal |
| Nörolojik değerlendirme | Normal |
| Kavrama gücü | Normal |
| Sıcak tabak | Normal |
| Dismorfoloji | Normal |
| Dolaylı kalorimetri | Normal |
| Glükoz dayanımı testi | Normal |
| İşitsel beyin sapı yanıtı | Normal |
| DEXA | Normal |
| Radyografi | Normal |
| Vücut ısısı | Normal |
| Göz morfolojisi | Normal |
| Klinik kimya | Normal |
| Hematoloji | Normal |
| Periferik kan lenfositleri | Normal |
| Mikronükleus testi | Normal |
| Kalp ağırlığı | Normal |
| Deri Histopatolojisi | Normal |
| Salmonella enfeksiyon | Normal[6] |
| Citrobacter enfeksiyon | Normal[7] |
| Tüm testler ve analizler[8][9] |
Model organizmalar TCF7L1 işlevi çalışmasında kullanılmıştır. Bir koşullu nakavt fare hat, aradı Tcf7l1tm1a (EUCOMM) Wtsi[10][11] parçası olarak oluşturuldu Uluslararası Nakavt Fare Konsorsiyumu program - hayvan hastalık modellerini oluşturmak ve ilgilenen bilim insanlarına dağıtmak için yüksek verimli bir mutagenez projesi.[12][13][14]
Erkek ve dişi hayvanlar standartlaştırılmış fenotipik ekran silme işleminin etkilerini belirlemek için.[8][15] Yirmi dört test yapıldı mutant fareler ve iki önemli anormallik gözlendi.[8] Az homozigot mutant embriyolar gebelik sırasında tanımlandı ve hayatta kalanlarda şiddetli yüze ait kafatası kusur. Hiçbiri hayatta kalamadı sütten kesilme. Kalan testler gerçekleştirildi heterozigot mutant yetişkin fareler; bu hayvanlarda hiçbir ek önemli anormallik gözlenmedi.[8]
Referanslar
- ^ a b c GRCh38: Ensembl sürüm 89: ENSG00000152284 - Topluluk, Mayıs 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000055799 - Topluluk, Mayıs 2017
- ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
- ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
- ^ a b "Entrez Geni: transkripsiyon faktörü 7 benzeri 1 (T hücresine özgü, HMG kutusu)". Alındı 2011-08-30.
- ^ "Salmonella Tcf7l1 "için enfeksiyon verileri. Hoş Geldiniz Güven Sanger Enstitüsü.
- ^ "Citrobacter Tcf7l1 "için enfeksiyon verileri. Hoş Geldiniz Güven Sanger Enstitüsü.
- ^ a b c d Gerdin AK (2010). "Sanger Fare Genetiği Programı: Nakavt farelerin yüksek verimli karakterizasyonu". Acta Oftalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Fare Kaynakları Portalı, Hoş Geldiniz Güven Sanger Enstitüsü.
- ^ "Uluslararası Nakavt Fare Konsorsiyumu".
- ^ "Fare Genom Bilişimi".
- ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (Haziran 2011). "Fare gen işlevinin genom çapında incelenmesi için koşullu bir nakavt kaynağı". Doğa. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038 / nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
- ^ Dolgin E (Haziran 2011). "Fare kitaplığı nakavt edilecek". Doğa. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (Ocak 2007). "Her neden için bir fare". Hücre. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ van der Weyden L, Beyaz JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "Fare genetiği araç seti: işlevi ve mekanizmayı ortaya çıkarma". Genom Biyolojisi. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
daha fazla okuma
- Castrop J, van Norren K, Clevers H (Şubat 1992). "TCF-1 ile homolojiye sahip bir HMG-box transkripsiyon faktörleri gen ailesi". Nükleik Asit Araştırması. 20 (3): 611. doi:10.1093 / nar / 20.3.611. PMC 310434. PMID 1741298.
- Sagara N, Katoh M (Kasım 2000). "Mide kanseri hücre çizgisi MKN28'de TCF-3 aşırı ekspresyonu tarafından indüklenen mitomisin C direnci, DT-diyaforaz aşağı regülasyonu ile ilişkilidir". Kanser araştırması. 60 (21): 5959–62. PMID 11085512.
- Kim TW, Kim HJ, Lee C, Kim HY, Baek SH, Kim JH, Kwon KS, Kim JR (Nisan 2008). "Bir tavlama kontrol primer sistemi ile insan umbilikal ven endotel hücrelerinde replikatif yaşlanma ile ilişkili genlerin tanımlanması". Deneysel Gerontoloji. 43 (4): 286–95. doi:10.1016 / j.exger.2007.12.010. PMID 18258400. S2CID 37034259.
- Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). "Kişiselleştirilmiş sigara bırakma: nikotin dozu, bağımlılık ve bırakma-başarı genotip puanı arasındaki etkileşimler". Moleküler Tıp. 16 (7–8): 247–53. doi:10.2119 / molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614.
- Katoh M (Ocak 2007). "Karsinogenez sırasında WNT, FGF, Notch, BMP ve Hedgehog sinyal yollarının ağ bağlantısı". Kök Hücre İncelemeleri. 3 (1): 30–8. doi:10.1007 / s12015-007-0006-6. PMID 17873379. S2CID 20861838.
- Filleur S, Hirsch J, Wille A, Schön M, Satış C, Shearer MH, Nelius T, Wieland I (2009). "INTS6 / DICE1, hücre döngüsü profilini ve Wnt sinyalini değiştirerek insan androjenden bağımsız prostat kanseri hücrelerinin büyümesini inhibe eder". Cancer Cell International. 9: 28. doi:10.1186/1475-2867-9-28. PMC 2779787. PMID 19906297.
- Balaz P, Plaschke J, Krüger S, Görgens H, Schackert HK (Ağu 2010). "TCF-3, 4 protein ekspresyonu, HNPCC hastalarından MSS ve MSI-H kolorektal kanserde beta-katenin ekspresyonu ile ilişkilidir, ancak sporadik kolorektal kanserlerde değildir". Uluslararası Kolorektal Hastalık Dergisi. 25 (8): 931–9. doi:10.1007 / s00384-010-0959-9. PMID 20532534. S2CID 22778766.
- Salins P, Shawesh S, He Y, Dibrov A, Kashour T, Arthur G, Amara F (Şubat 2007). "Lovastatin, insan nöronlarını Abeta kaynaklı toksisiteye karşı korur ve beta-katenin-TCF / LEF sinyallemesinin aktivasyonuna neden olur". Sinirbilim Mektupları. 412 (3): 211–6. doi:10.1016 / j.neulet.2006.07.045. PMID 17234346. S2CID 53251386.
- Halatsch ME, Löw S, Mursch K, Hielscher T, Schmidt U, Unterberg A, Vougioukas VI, Feuerhake F (Ağu 2009). "İnsan glioblastoma multiforme hücre hatlarının erlotinibe duyarlılığı ve direnci için aday genler. Laboratuvar araştırması". Nöroşirurji Dergisi. 111 (2): 211–8. doi:10.3171 / 2008.9.JNS08551. PMID 19301967.
- Barker N, Huls G, Korinek V, Clevers H (Ocak 1999). "Bağırsak ve meme bezi epitelinde sınırlı yüksek düzeyde Tcf-4 proteini ifadesi". Amerikan Patoloji Dergisi. 154 (1): 29–35. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 65247-9. PMC 1853446. PMID 9916915.
- Velasco J, Zarrabeitia MT, Prieto JR, Perez-Castrillon JL, Perez-Aguilar MD, Perez-Nuñez MI, Sañudo C, Hernandez-Elena J, Calvo I, Ortiz F, Gonzalez-Macias J, Riancho JA (Ocak 2010). "Osteoporoz ve osteoartritte Wnt yolu genleri: diferansiyel ekspresyon ve genetik ilişki çalışması". Osteoporoz Uluslararası. 21 (1): 109–18. doi:10.1007 / s00198-009-0931-0. PMID 19373426. S2CID 8813712.
- Graham TA, Weaver C, Mao F, Kimelman D, Xu W (Aralık 2000). "Bir beta-katenin / Tcf kompleksinin kristal yapısı". Hücre. 103 (6): 885–96. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 00192-6. PMID 11136974. S2CID 16865193.
- Lukas J, Mazna P, Valenta T, Doubravska L, Pospichalova V, Vojtechova M, Fafilek B, Ivanek R, Plachy J, Novak J, Korinek V (Mayıs 2009). "Dazap2, Wnt efektör TCF-4 tarafından yönlendirilen transkripsiyonu modüle eder". Nükleik Asit Araştırması. 37 (9): 3007–20. doi:10.1093 / nar / gkp179. PMC 2685103. PMID 19304756.
- Ollila HM, Soronen P, Silander K, Palo OM, Kieseppä T, Kaunisto MA, Lönnqvist J, Peltonen L, Partonen T, Paunio T (Nisan 2009). "Bipolar bozukluk genomu çapında ilişkilendirme çalışmalarından elde edilen bulgular, Fin bipolar aile kohortunda çoğaltılır". Moleküler Psikiyatri. 14 (4): 351–3. doi:10.1038 / mp.2008.122. PMC 2694406. PMID 19308021.
- Pollheimer J, Loregger T, Sonderegger S, Saleh L, Bauer S, Bilban M, Czerwenka K, Husslein P, Knöfler M (Nis 2006). "Kanonik kanatsız / T-hücre faktörü sinyal yolunun aktivasyonu, insan trofoblastının istilacı farklılaşmasını teşvik ediyor". Amerikan Patoloji Dergisi. 168 (4): 1134–47. doi:10.2353 / ajpath.2006.050686. PMC 1606554. PMID 16565489.
- Brantjes H, Roose J, van De Wetering M, Clevers H (Nisan 2001). "Tüm Tcf HMG kutusu transkripsiyon faktörleri, Groucho ile ilişkili ortak baskılayıcılarla etkileşim halindedir". Nükleik Asit Araştırması. 29 (7): 1410–9. doi:10.1093 / nar / 29.7.1410. PMC 31284. PMID 11266540.