TMEM138 - TMEM138 - Wikipedia

TMEM138
Tanımlayıcılar
Takma adlarTMEM138, HSPC196, transmembran protein 138
Harici kimliklerOMIM: 614459 MGI: 1920232 HomoloGene: 9518 GeneCard'lar: TMEM138
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 11 (insan)
Chr.Kromozom 11 (insan)[1]
Kromozom 11 (insan)
TMEM138 için genomik konum
TMEM138 için genomik konum
Grup11q12.2Başlat61,362,344 bp[1]
Son61,369,509 bp[1]
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_016464
NM_001330281

NM_001302218
NM_028411

RefSeq (protein)

NP_001317210
NP_057548

NP_001289147
NP_082687

Konum (UCSC)Chr 11: 61.36 - 61.37 MbTarih 19: 10.57 - 10.58 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Transmembran protein 138 bir protein insanlarda TMEM138 gen.[5]

Klinik anlamı

Bu gendeki mutasyonların bir siliopati ayırt edilemez Joubert sendromu.[6]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürüm 89: ENSG00000149483 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000024666 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ "Entrez Geni: Transmembran proteini 138". Alındı 2012-01-30.
  6. ^ Lee JH, Silhavy JL, Lee JE, Al-Gazali L, Thomas S, Davis EE, Bielas SL, Hill KJ, Iannicelli M, Brancati F, Gabriel SB, Russ C, Logan CV, Sharif SM, Bennett CP, Abe M, Hildebrandt F, Diplas BH, Attié-Bitach T, Katsanis N, Rajab A, Koul R, Sztriha L, Waters ER, Ferro-Novick S, Woods CG, Johnson CA, Valente EM, Zaki MS, Gleeson JG (Şubat 2012). "Bir insan siliopati lokusunda evrimsel olarak birleştirilmiş cis-düzenleyici modül". Bilim. 335 (6071): 966–9. doi:10.1126 / science.1213506. PMC  3671610. PMID  22282472.

daha fazla okuma