UNC93B1 - UNC93B1

UNC93B1
Tanımlayıcılar
Takma adlar	UNC93B1, IIAE1, UNC93, UNC93B, Unc-93B1, unc-93 homolog B1 (C. elegans), unc-93 homolog B1, TLR sinyal düzenleyici
Harici kimlikler	OMIM: 608204 MGI: 1859307 HomoloGene: 41325 GeneCard'lar: UNC93B1
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 11 (insan)
Son	68,004,982 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	Kromozom 19 (fare)
Son	3,949,340 bp
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• Toll benzeri reseptör bağlanması;
Hücresel bileşen	• zarın ayrılmaz bileşeni; • erken fagozom; • Golgi zarı; • endozom; • lizozom; • fagositik vezikül; • endoplazmik retikulum zarı; • endoplazmik retikulum; • zar; • sitoplazmik vezikül;
Biyolojik süreç	• ücretli reseptör 9 sinyal yolu; • hücre içi protein taşınması; • ücretli reseptör 3 sinyal yolu; • adaptif bağışıklık tepkisi; • virüse karşı savunma tepkisi; • ücretli reseptör 7 sinyal yolu; • ücretli reseptör sinyal yolu; • bağışıklık sistemi süreci; • doğuştan bağışıklık sistemi;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	81622
	54445
	ENSG00000110057
	ENSMUSG00000036908
	Q9H1C4
	Q8VCW4
	NM_030930
	NM_001161428; NM_019449
	NP_112192
	NP_001154900; NP_062322
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

Unc-93 homolog B1 (C. elegans ), Ayrıca şöyle bilinir UNC93B1, bir protein insanlarda kodlanan UNC93B1 gen.^[5]^[6]

Fonksiyon

Bu gen, benzer bir proteini kodlar. Caenorhabditis elegans unc93 protein. Unc93 proteini, kurttaki kas kasılmasının düzenlenmesinde veya koordinasyonunda rol oynar.^[5]

Moleküler Biyoloji

Gen, eksi (Crick) iplikçiğinin üzerinde kromozom 11'in (11q13) uzun kolunda bulunur.^[6] ve ilk olarak 2002'de tanımlanmıştır.^[6] Bu protein, zarı on iki kez kaplayan içsel bir zar proteinidir. İçinde bulunur endoplazmik retikulum ve yüksek oranda korunmuştur.

Klinik önemi

Unc93B1 proteini, doğuştan gelen bağışıklık tepkisinde rol oynuyor gibi görünmektedir. Protein kusurları, enfeksiyonlara aşırı duyarlılığa yatkınlık yaratır. Uçuk virüsü ve fare Sitomegalovirüs.^[7] Mekanizma net değil ancak Unc93B1'in paralı alıcılar TLR3, TLR7 ve TLR9 ve bu alıcıların hücre içinde ticaretine karıştığı görülmektedir.^[8]^[9] Bu gendeki mutasyonlar, dsRNA'nın neden olduğu seçici bozukluğa yol açar. interferon alfa / beta ve interferon 1 lambda üretimi.

Hücre içi toll benzeri reseptörlerin UNC93B ile etkileşime girdiği gösterilmiştir. splenositler ve kemik iliği kaynaklı dentritik hücreler. TLR3 ve TLR9, transmembran alanları yoluyla UNC93B'ye bağlanır. Nokta mutasyonu H412R'nin tanıtımı (histidin -e arginin amino asit 412'de: tek bir baz geçiş - adenozin -e guanin taban 1235), UNC93B'de bu etkileşimi ortadan kaldırır.

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl sürüm 89: ENSG00000110057 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000036908 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ ^a ^b "Entrez Geni: UNC93B1 unc-93 homolog B1 (C. elegans)".
^ ^a ^b ^c Kashuba VI, Protopopov AI, Kvasha SM, Gizatullin RZ, Wahlestedt C, Kisselev LL, Klein G, Zabarovsky ER (Ocak 2002). "hUNC93B1: yeni bir gen ailesini temsil eden ve unc-93 benzeri bir proteini kodlayan yeni bir insan geni". Gen. 283 (1–2): 209–17. doi:10.1016 / S0378-1119 (01) 00856-3. PMID 11867227.
^ Casrouge A, Zhang SY, Eidenschenk C, Jouanguy E, Puel A, Yang K, Alcais A, Picard C, Mahfoufi N, Nicolas N, Lorenzo L, Plancoulaine S, Sénéchal B, Geissmann F, Tabeta K, Hoebe K, Du X , Miller RL, Héron B, Mignot C, de Villemeur TB, Lebon P, Dulac O, Rozenberg F, Beutler B, Tardieu M, Abel L, Casanova JL (Ekim 2006). "İnsan UNC-93B eksikliğinde herpes simpleks virüsü ensefaliti". Bilim. 314 (5797): 308–12. doi:10.1126 / science.1128346. PMID 16973841. S2CID 12501759.
^ Tabeta K, Hoebe K, Janssen EM, Du X, Georgel P, Crozat K, Mudd S, Mann N, Sovath S, Goode J, Shamel L, Herskovits AA, Portnoy DA, Cooke M, Tarantino LM, Wiltshire T, Steinberg BE , Grinstein S, Beutler B (Şubat 2006). "Unc93b1 mutasyonu 3d, eksojen antijen sunumunu ve Toll benzeri reseptörler 3, 7 ve 9 yoluyla sinyallemeyi bozar". Nat. Immunol. 7 (2): 156–64. doi:10.1038 / ni1297. PMID 16415873. S2CID 33401155.
^ Kim YM, Brinkmann MM, Paquet ME, Ploegh HL (Mart 2008). "UNC93B1, nükleotid algılayan toll benzeri reseptörleri endolizozomlara iletir". Doğa. 452 (7184): 234–8. doi:10.1038 / nature06726. PMID 18305481. S2CID 4397023.

daha fazla okuma

Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, vd. (1996). Gelişmiş av tüfeği kütüphanesi yapımı için "bir" çift adaptör "yöntemi". Anal. Biyokimya. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalleştirme ve çıkarma: gen keşfini kolaylaştırmak için iki yaklaşım". Genom Res. 6 (9): 791–806. doi:10.1101 / gr.6.9.791. PMID 8889548.
Yu W, Andersson B, Worley KC, vd. (1997). "Büyük Ölçekli Birleştirme cDNA Sıralaması". Genom Res. 7 (4): 353–8. doi:10.1101 / gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Sanger Center, The; Washington Üniversitesi Genom Dizileme Merkezi, The (1999). "Tam bir insan genom dizisine doğru". Genom Res. 8 (11): 1097–108. doi:10.1101 / gr.8.11.1097. PMID 9847074.
Kashuba VI, Protopopov AI, Kvasha SM, ve diğerleri. (2002). "hUNC93B1: yeni bir gen ailesini temsil eden ve unc-93 benzeri bir proteini kodlayan yeni bir insan geni". Gen. 283 (1–2): 209–17. doi:10.1016 / S0378-1119 (01) 00856-3. PMID 11867227.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, vd. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin üretimi ve ilk analizi". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA ve diğerleri. (2004). "NIH Tam Boy cDNA Projesinin Durumu, Kalitesi ve Genişlemesi: Memeli Gen Koleksiyonu (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Arnlöv J, Sundström J, Lind L, vd. (2006). "Esas olarak kalpte ifade edilen yeni bir gen olan hUNC-93B1, sol ventriküler diyastolik fonksiyon, yaşlı erkeklerde kalp yetmezliği morbiditesi ve mortaliteyle ilgilidir". Avro. J. Kalp Yetmezliği. 7 (6): 958–65. doi:10.1016 / j.ejheart.2004.06.009. PMID 16111919. S2CID 22339419.
Taylor TD, Noguchi H, Totoki Y, vd. (2006). "İnsan kromozomu 11 DNA dizisi ve yeni gen tanımlama dahil analizi". Doğa. 440 (7083): 497–500. doi:10.1038 / nature04632. PMID 16554811.
Casrouge A, Zhang SY, Eidenschenk C, vd. (2006). "İnsan UNC-93B eksikliğinde herpes simpleks virüsü ensefaliti". Bilim. 314 (5797): 308–12. doi:10.1126 / science.1128346. PMID 16973841. S2CID 12501759.

Bu protein ile ilgili makale bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl sürüm 89: ENSG00000110057 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000036908 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[entrez-5] "Entrez Geni: UNC93B1 unc-93 homolog B1 (C. elegans)".

[pmid11867227-6] Kashuba VI, Protopopov AI, Kvasha SM, Gizatullin RZ, Wahlestedt C, Kisselev LL, Klein G, Zabarovsky ER (Ocak 2002). "hUNC93B1: yeni bir gen ailesini temsil eden ve unc-93 benzeri bir proteini kodlayan yeni bir insan geni". Gen. 283 (1–2): 209–17. doi:10.1016 / S0378-1119 (01) 00856-3. PMID 11867227.

[pmid16973841-7] Casrouge A, Zhang SY, Eidenschenk C, Jouanguy E, Puel A, Yang K, Alcais A, Picard C, Mahfoufi N, Nicolas N, Lorenzo L, Plancoulaine S, Sénéchal B, Geissmann F, Tabeta K, Hoebe K, Du X , Miller RL, Héron B, Mignot C, de Villemeur TB, Lebon P, Dulac O, Rozenberg F, Beutler B, Tardieu M, Abel L, Casanova JL (Ekim 2006). "İnsan UNC-93B eksikliğinde herpes simpleks virüsü ensefaliti". Bilim. 314 (5797): 308–12. doi:10.1126 / science.1128346. PMID 16973841. S2CID 12501759.

[pmid16415873-8] Tabeta K, Hoebe K, Janssen EM, Du X, Georgel P, Crozat K, Mudd S, Mann N, Sovath S, Goode J, Shamel L, Herskovits AA, Portnoy DA, Cooke M, Tarantino LM, Wiltshire T, Steinberg BE , Grinstein S, Beutler B (Şubat 2006). "Unc93b1 mutasyonu 3d, eksojen antijen sunumunu ve Toll benzeri reseptörler 3, 7 ve 9 yoluyla sinyallemeyi bozar". Nat. Immunol. 7 (2): 156–64. doi:10.1038 / ni1297. PMID 16415873. S2CID 33401155.

[pmid18305481-9] Kim YM, Brinkmann MM, Paquet ME, Ploegh HL (Mart 2008). "UNC93B1, nükleotid algılayan toll benzeri reseptörleri endolizozomlara iletir". Doğa. 452 (7184): 234–8. doi:10.1038 / nature06726. PMID 18305481. S2CID 4397023.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]