VCX - VCX

VCX
Tanımlayıcılar
Takma adlarVCX, VCX-10r, VCX-B1, VCX1, VCX10R, VCXB1, değişken şarj, X bağlantılı, değişken şarj X bağlantılı
Harici kimliklerOMIM: 300229 HomoloGene: 88395 GeneCard'lar: VCX
Gen konumu (İnsan)
X kromozomu (insan)
Chr.X kromozomu (insan)[1]
X kromozomu (insan)
VCX için genomik konum
VCX için genomik konum
GrupXp22.31Başlat7,842,262 bp[1]
Son7,844,143 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE VCX 211403 x fs.png'de

PBB GE VCX 207281 x fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_013452

n / a

RefSeq (protein)

NP_038480

n / a

Konum (UCSC)Chr X: 7,84 - 7,84 Mbn / a
PubMed arama[2]n / a
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle

Değişken yüklü X bağlantılı protein 1 bir protein insanlarda kodlanır VCX gen.[3][4][5]

Bu gen, hem X hem de Y kromozomlarında çok sayıda üyeye sahip olan ve tümü yalnızca erkek germ hücrelerinde ifade edilen VCX / Y gen ailesine aittir. X'e bağlı üyeler, kromozom Xp22 üzerinde kümelenmiştir ve Y'ye bağlı üyeler, Yq11 üzerindeki bir palindromik bölge içinde genin iki özdeş kopyasıdır. Aile üyeleri, X'e bağlı üyelerde 30 bp'lik bir birimin art arda tekrarlanması, ancak Y'ye bağlı üyelerde yalnızca bir kez meydana gelmesi dışında, yüksek derecede bir sekans özdeşliği paylaşır. VCX gen kümesi kopya sayısı açısından polimorfiktir; farklı bireyler farklı sayıda VCX genine sahip olabilir. VCX / Y genleri, işlevi bilinmeyen küçük ve yüksek yüklü proteinleri kodlar. Varsayılan bir çift taraflı nükleer lokalizasyon sinyalinin varlığı, VCX / Y üyelerinin nükleer proteinler olduğunu gösterir. Bu gen, 30 bp biriminin 10 tekrarını içerir.[5]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000182583 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  3. ^ Lahn BT, Page DC (Şubat 2000). "Erkek germ hücrelerinde ifade edilen ve değişken yüklü proteinleri kodlayan bir insan cinsiyet kromozomal gen ailesi". Hum Mol Genet. 9 (2): 311–9. doi:10.1093 / hmg / 9.2.311. PMID  10607842.
  4. ^ Fukami M, Kirsch S, Schiller S, Richter A, Benes V, Franco B, Muroya K, Rao E, Merker S, Niesler B, Ballabio A, Ansorge W, Ogata T, Rappold GA (Eylül 2000). "Xp22.3, VCX-A'daki Gen Ailesinin Bir Üyesi X'e Bağlı Spesifik Olmayan Zihinsel Geriliği Olan Hastalarda Silindi". Am J Hum Genet. 67 (3): 563–73. doi:10.1086/303047. PMC  1287516. PMID  10903929.
  5. ^ a b "Entrez Gene: VCX değişken yük, X'e bağlı".

daha fazla okuma