WBSCR22 - WBSCR22

BUD23
Tanımlayıcılar
Takma adlar	BUD23, HASJ4442, HUSSY-3, MERM1, PP3381, WBMT, WBSCR22, Williams-Beuren sendromu kromozom bölgesi 22, rRNA metiltransferaz ve ribozom olgunlaşma faktörü, BUD23 rRNA metiltransferaz ve ribozom olgunlaşma faktörü
Harici kimlikler	OMIM: 615733 MGI: 1913388 HomoloGene: 5486 GeneCard'lar: BUD23
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 7 (insan)
Son	73,705,161 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	Kromozom 5 (fare)
Son	135,064,959 bp
RNA ifadesi Desen
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• metiltransferaz aktivitesi; • transferaz aktivitesi; • RNA bağlanması; • protein heterodimerizasyon aktivitesi; • rRNA (guanin) metiltransferaz aktivitesi;
Hücresel bileşen	• sitoplazma; • hücre çekirdeği; • nükleoplazma; • çekirdekçik; • sitoplazmanın perinükleer bölgesi;
Biyolojik süreç	• rRNA işleme; • metilasyon; • metabolizma; • transkripsiyonun düzenlenmesi, DNA-şablonlu; • ribozom biyogenezi; • transkripsiyon, DNA şablonlu; • kovalent kromatin modifikasyonu; • rRNA metilasyonu; • rRNA işlemenin pozitif düzenlenmesi; • rRNA (guanin-N7) -metilasyon; • kromatin organizasyonu;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	114049
	66138
	ENSG00000071462
	ENSMUSG00000005378
	O43709
	Q9CY21
	NM_001202560; NM_017528
	NM_025375; NM_001363324; NM_001363325; NM_001363326; NM_001363327
	NP_001189489; NP_059998
	NP_079651; NP_001350253; NP_001350254; NP_001350255; NP_001350256
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

Karakterize edilmemiş metiltransferaz WBSCR22 bir enzim insanlarda kodlanır WBSCR22 gen.^[5]^[6]^[7]

Bu gen, bir nükleer lokalizasyon sinyali ve tipik bir S-adenosil-L-metiyonin bağlanma motifi içeren bir proteini kodlar. metiltransferazlar, kodlanmış proteinin, DNA metilasyonu. Bu gen, 7q11.23'te bitişik genlerin silinmesinin neden olduğu çok sistemli bir gelişimsel bozukluk olan Williams sendromunda silinmiştir.^[7]

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000071462 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000005378 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ Merla G, Ucla C, Guipponi M, Reymond A (Haz 2002). "Williams-Beuren sendromu kritik bölgesinde ek transkriptlerin belirlenmesi". Hum Genet. 110 (5): 429–38. doi:10.1007 / s00439-002-0710-x. PMID 12073013. S2CID 29964959.
^ Doll A, Grzeschik KH (Nisan 2002). "Williams-Beuren sendromunda silinen iki yeni genin, WBSCR20 ve WBSCR22'nin karakterizasyonu". Cytogenet Hücre Geneti. 95 (1–2): 20–7. doi:10.1159/000057012. PMID 11978965. S2CID 21992204.
^ ^a ^b "Entrez Geni: WBSCR22 Williams Beuren sendromu kromozom bölgesi 22".

daha fazla okuma

Stanchi F, Bertocco E, Toppo S, vd. (2001). "Maya dizilerine yüksek benzerlik gösteren 16 yeni insan geninin karakterizasyonu". Maya. 18 (1): 69–80. doi:10.1002 / 1097-0061 (200101) 18: 1 <69 :: AID-YEA647> 3.0.CO; 2-H. PMID 11124703.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, vd. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin üretimi ve ilk analizi". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, vd. (2003). "İnsan kromozomu 7'nin DNA dizisi". Doğa. 424 (6945): 157–64. doi:10.1038 / nature01782. PMID 12853948.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, vd. (2004). "21.243 tam uzunlukta insan cDNA'sının eksiksiz dizilemesi ve karakterizasyonu". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA ve diğerleri. (2004). "NIH tam uzunlukta cDNA projesinin durumu, kalitesi ve genişlemesi: Memeli Gen Koleksiyonu (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Wan D, Gong Y, Qin W, ve diğerleri. (2004). "Kanser gelişimi ve ilerlemesi ile ilgili genler için büyük ölçekli cDNA transfeksiyon taraması". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 101 (44): 15724–9. doi:10.1073 / pnas.0404089101. PMC 524842. PMID 15498874.
Andersen JS, Lam YW, Leung AK, vd. (2005). "Nükleolar proteom dinamikleri". Doğa. 433 (7021): 77–83. doi:10.1038 / nature03207. PMID 15635413. S2CID 4344740.

Bu makale bir gen açık insan kromozomu 7 bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000071462 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000005378 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[pmid12073013-5] Merla G, Ucla C, Guipponi M, Reymond A (Haz 2002). "Williams-Beuren sendromu kritik bölgesinde ek transkriptlerin belirlenmesi". Hum Genet. 110 (5): 429–38. doi:10.1007 / s00439-002-0710-x. PMID 12073013. S2CID 29964959.

[pmid11978965-6] Doll A, Grzeschik KH (Nisan 2002). "Williams-Beuren sendromunda silinen iki yeni genin, WBSCR20 ve WBSCR22'nin karakterizasyonu". Cytogenet Hücre Geneti. 95 (1–2): 20–7. doi:10.1159/000057012. PMID 11978965. S2CID 21992204.

[entrez-7] "Entrez Geni: WBSCR22 Williams Beuren sendromu kromozom bölgesi 22".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]