Warburg Mikro sendromu - Warburg Micro syndrome

Mikro sendrom
Diğer isimlerWarburg – Sjo – Fledelius sendromu

Warburg Mikro sendromu (WARBM), Ayrıca şöyle bilinir Mikro sendrom, nadir otozomal resesif genetik bozukluk ile karakterize mikrosefali, mikro kornea doğuştan katarakt, zihinsel veya gelişimsel engellilik, optik atrofi ve hipogenitalizm.[1]

Genetik

İncelenen nadir vakalar genellikle aile içindedir veya Warburg Micro sendromu vakaları olan kişilerin genlerinde bir mutasyon vardır.

İle ilişkilendirilebilir RAB3GAP.[2]

Teşhis

Warburg Micro sendromu, insanlarda çeşitli şekillerde tanımlanabilir, en yaygın olanlarından biri oküler problemler veya doğal görünmeyen diğer fiziksel özelliklerdir. Özellikle bebeklerde ve küçük çocuklarda mikro sendromu tespit etmek kolaydır. Zihinsel veya gelişimsel engeller, bir hastayı düşünme ve hareket etme şekillerinde ciddi şekilde etkileyebilir. Şimdiye kadar yapılan araştırmalara göre, tüm hastalarda ciddi zihinsel veya gelişimsel yetersizlikler vardı ve tüm hastalarda bebeklik döneminde hipotoni bulundu.

Tedavi

Warburg Micro sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur, ancak bununla birlikte gelen bozukluklara ve hastalıklara yardımcı olmanın yolları vardır. Warburg Micro sendromlu birçok birey, rahatsızlıkları ve hareket etme ve kendilerini destekleme güçlükleri nedeniyle kalıcı yardıma ihtiyaç duyar. Nöbetler nadir değildir ve hastalar onları kontrol etmeye yardımcı olmak için tedavi görmelidir ve birçok hasta da tekerlekli sandalyenin hareket etmesini gerektirir, bu nedenle her zaman bir asistana ihtiyaç duyulur.[3]

Warburg Micro sendromu olanlar normal görünen doğarlar. Bir yaşında, bazı uzuv spazmları ile birlikte zihinsel ve fiziksel gecikmeler belirgin hale gelir. Sekiz yaşına geldiğinde, Warburg Micro sendromu çoktan başladı ve hastanın eklem kontraktürleri olacak, Oküler Atrofi farkedilir hale gelecek, hasta büyük olasılıkla yürüme, konuşma ve bazen hareket etme yeteneğini kaybedecek.

Referanslar

  1. ^ "WARBURG Mikro Sendromu." https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ 10 Mart 2008 <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/?term=600118 >.
  2. ^ Morris-Rosendahl DJ, Segel R, Born AP, ve diğerleri. (Ekim 2010). "Farklı etnik kökenlerden Warburg Mikro Sendromlu hastalarda yeni RAB3GAP1 mutasyonları ve Danimarka'da olası bir kurucu etki". Avro. J. Hum. Genet. 18 (10): 1100–6. doi:10.1038 / ejhg.2010.79. PMC  2987448. PMID  20512159.
  3. ^ "Mikro Sendrom." http://www.orpha.net 13 Mart 2008 <http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-MicroSyndrome.pdf >.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma