ACTL7A - ACTL7A

ACTL7A
Mevcut yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Takma adlarACTL7A, 7A gibi davranmak
Harici kimliklerOMIM: 604303 MGI: 1343051 HomoloGene: 7613 GeneCard'lar: ACTL7A
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 9 (insan)
Chr.Kromozom 9 (insan)[1]
Kromozom 9 (insan)
ACTL7A için genomik konum
ACTL7A için genomik konum
Grup9q31.3Başlat108,862,266 bp[1]
Son108,863,756 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE ACTL7A 220501, fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_006687

NM_009611

RefSeq (protein)

NP_006678

NP_033741

Konum (UCSC)Chr 9: 108.86 - 108.86 MbChr 4: 56.74 - 56.74 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Aktin benzeri protein 7A bir protein içinde insanlar tarafından kodlanmıştır ACTL7A gen.[5][6]

Bu gen tarafından kodlanan protein, bir ailenin üyesidir. aktin önemli paylaşan proteinler (ARP'ler) amino asit geleneksel aktinlerle sekans özdeşliği. Hem aktinlerin hem de ARP'lerin bir aktin ortak bir özellik olarak bir ATP-bağlayıcı yarık olan kıvrım. ARP'ler çeşitli hücresel süreçler, dahil olmak üzere veziküler taşıma, oryantasyon, nükleer göç ve kromatin yeniden modelleme. Bu gen (ACTL7A) ve ilgili gen, ACTL7B, vardır intronsuz ve yaklaşık olarak 4 kb aile içinde kafa kafaya bir yönelimde ayrı disautonomi 9q31'de aday bölge. Dayalı mutasyonel Bu bozukluğa sahip hastalarda ACTL7A geninin analizinde, bu genin etkilenme olasılığının düşük olduğu sonucuna varıldı. patogenez dysautonomia. ACTL7A geni çok çeşitli yetişkinlerde ifade edilir. Dokular ancak tam işlevi bilinmemektedir.[6]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000187003 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000070979 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ Chadwick BP, Mull J, Helbling LA, Gill S, Leyne M, Robbins CM, Pinkett HW, Makalowska I, Maayan C, Blumenfeld A, Axelrod FB, Brownstein M, Gusella JF, Slaugenhaupt SA (Tem 1999). "9q31 üzerindeki ailesel disautonomi aday bölgesinden iki yeni aktin geninin, aktin benzeri-7A (ACTL7A) ve aktin benzeri-7B'nin (ACTL7B) klonlanması, haritalanması ve ifadesi". Genomik. 58 (3): 302–9. doi:10.1006 / geno.1999.5848. PMID  10373328.
  6. ^ a b "Entrez Geni: ACTL7A aktin benzeri 7A".

Dış bağlantılar

daha fazla okuma