ALDH1A2 - ALDH1A2

ALDH1A2
Mevcut yapılar
PDB	Ortolog araması: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	4X2Q
Tanımlayıcılar
Takma adlar	ALDH1A2, RALDH (II), RALDH2, RALDH2-T, aldehit dehidrojenaz 1 aile üyesi A2
Harici kimlikler	OMIM: 603687 MGI: 107928 HomoloGene: 68368 GeneCard'lar: ALDH1A2
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 15 (insan)
Son	58,497,866 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	Kromozom 9 (fare)
Son	71,296,243 bp
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• oksidoredüktaz aktivitesi; • aldehit dehidrojenaz (NAD) aktivitesi; • retina bağlanması; • retinal dehidrojenaz aktivitesi; • 3-kloroalil aldehit dehidrojenaz aktivitesi; • aldehit veya okso grubu donörlere etki eden oksidoredüktaz aktivitesi, alıcı olarak NAD veya NADP;
Hücresel bileşen	• sitoplazma; • sitozol; • sitoplazmanın perinükleer bölgesi;
Biyolojik süreç	• retinoik aside hücresel yanıt; • proksimal / distal patern oluşumu; • sitokine yanıt; • hipofiz bezi gelişimi; • estradiole yanıt; • 9-cis-retinoik asit biyosentetik süreci; • nöral krest hücre gelişimi; • kalp kası dokusu gelişimi; • akciğer gelişimi; • böbrek gelişimi; • retinol metabolik süreç; • kalp morfogenezi; • arka beyin gelişimi; • retinoik asit metabolik süreci; • retina metabolik süreci; • embriyonik kamera tipi göz gelişimi; • retinoik asit biyosentetik süreci; • A vitaminine yanıt; • yüz gelişimi; • gen ifadesinin pozitif düzenlenmesi; • retinoik asit reseptörü sinyal yolu; • kan damarı gelişimi; • embriyonik uzuv morfogenezi; • üreter olgunlaşması; • nöral tüp gelişimi; • nöron farklılaşması; • hücre proliferasyonunun pozitif düzenlenmesi; • endotel hücre proliferasyonunun düzenlenmesi; • apoptotik sürecin pozitif düzenlenmesi; • pankreas gelişimi; • ikili simetri tayini; • A vitamini metabolik süreci; • karaciğer gelişimi; • ön beyin gelişimi; • kamera tipi göz gelişimi; • metabolizma; • embriyonik epitelin morfogenezi; • oksidasyon indirgeme süreci; • embriyonik sindirim sistemi gelişimi; • embriyonik ön ayak morfogenezi; • ön / arka desen özellikleri; • hücre proliferasyonunun negatif düzenlenmesi; • orta bağırsak gelişimi; • somitogenezde rol oynayan retinoik asit reseptörü sinyal yolu; • protein homotetramerizasyonu;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	8854
	19378
	ENSG00000128918
	ENSMUSG00000013584
	O94788
	Q62148
	NM_170697; NM_001206897; NM_003888; NM_170696
	NM_009022
	NP_001193826; NP_003879; NP_733797; NP_733798
	NP_033048
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

Aldehit dehidrojenaz 1 ailesi, üye A2, Ayrıca şöyle bilinir ALDH1A2 veya retinaldehit dehidrojenaz 2 (RALDH2), bir enzim insanlarda kodlanır ALDH1A2 gen.^[5]^[6]

Bu protein, aldehit dehidrojenaz protein ailesine aittir. Bu genin ürünü, sentezini katalize eden bir enzimdir. retinoik asit (RA) retinaldehit. Retinoik asit, aktif türevi A vitamini (retinol ), gelişen ve erişkin dokularda görev yapan bir parakrin hormon sinyal molekülüdür.^[7] Benzer bir fare geninin çalışmaları, bu enzimin ve sitokrom CYP26A1'in aynı anda arka organ gelişimini kolaylaştıran ve spina bifidayı önleyen yerel embriyonik retinoik asit seviyeleri oluşturduğunu göstermektedir. Bu gen için farklı izoformları kodlayan üç transkript varyantı tanımlanmıştır.^[6]

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl sürüm 89: ENSG00000128918 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000013584 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ Ono Y, Fukuhara N, Yoshie O (Aralık 1998). "TAL1 ve Sadece LIM Proteinleri Sinerjistik Olarak GATA3 için Kofaktör Olarak Harekete Geçerek T Hücreli Akut Lenfoblastik Lösemide Retinaldehit Dehidrojenaz 2 Ekspresyonunu İndükler". Mol Cell Biol. 18 (12): 6939–50. doi:10.1128 / MCB.18.12.6939. PMC 109277. PMID 9819382.
^ ^a ^b "Entrez Geni: ALDH1A2 aldehit dehidrojenaz 1 ailesi, üye A2".
^ Duester G (Eylül 2008). "Erken Organogenez Sırasında Retinoik Asit Sentezi ve Sinyali". Hücre. 134 (6): 921–31. doi:10.1016 / j.cell.2008.09.002. PMC 2632951. PMID 18805086.

Dış bağlantılar

İnsan ALDH1A2 genom konumu ve ALDH1A2 gen ayrıntıları sayfası UCSC Genom Tarayıcısı.

daha fazla okuma

Wang X, Penzes P, Napoli JL (1996). "Bir aldehit dehidrojenazı kodlayan bir cDNA'nın klonlanması ve Escherichia coli'de ekspresyonu. Retinalin substrat olarak tanınması". J. Biol. Kimya. 271 (27): 16288–93. doi:10.1074 / jbc.271.27.16288. PMID 8663198.
Zhao D, McCaffery P, Ivins KJ, vd. (1996). "Büyük bir retinoik asit sentezleyen enzimin, bir retinaldehite özgü dehidrojenazın moleküler tanımlanması". Avro. J. Biochem. 240 (1): 15–22. doi:10.1111 / j.1432-1033.1996.0015h.x. PMID 8797830.
Niederreither K, Subbarayan V, Dollé P, Chambon P (1999). "Embriyonik retinoik asit sentezi, erken fare implantasyon sonrası gelişimi için gereklidir". Nat. Genet. 21 (4): 444–8. doi:10.1038/7788. PMID 10192400.
Niederreither K, Abu-Abed S, Schuhbaur B, vd. (2002). "Retinoik asidin oksidatif türevlerinin fare gelişimi sırasında retinoid sinyallemesine dahil olmadığına dair genetik kanıt". Nat. Genet. 31 (1): 84–8. doi:10.1038 / ng876. PMID 11953746.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, vd. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin üretimi ve ilk analizi". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, vd. (2004). "21.243 tam uzunlukta insan cDNA'sının eksiksiz dizilemesi ve karakterizasyonu". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Anderson NL, Polanski M, Pieper R, vd. (2004). "İnsan plazma proteomu: dört ayrı kaynağın kombinasyonu ile geliştirilmiş yedeksiz bir liste" (PDF). Mol. Hücre. Proteomik. 3 (4): 311–26. doi:10.1074 / mcp.M300127-MCP200. PMID 14718574.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA ve diğerleri. (2004). "NIH Tam Boy cDNA Projesinin Durumu, Kalitesi ve Genişlemesi: Memeli Gen Koleksiyonu (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Deak KL, Dickerson ME, Linney E, ve diğerleri. (2006). "İnsan nöral tüp kusurlarında ALDH1A2, CYP26A1, CYP26B1, CRABP1 ve CRABP2'nin analizi, ALDH1A2'deki aleller ile olası bir ilişki olduğunu göstermektedir". Doğum Kusurları Arş. Bölüm a Clin. Mol. Teratol. 73 (11): 868–75. doi:10.1002 / bdra.20183. PMID 16237707.
Ribes V, Wang Z, Dollé P, Niederreither K (2006). "Retinaldehit dehidrojenaz 2 (RALDH2) aracılı retinoik asit sentezi, FGF ve sonik dikenli protein sinyalini kontrol ederek erken fare embriyonik ön beyin gelişimini düzenler". Geliştirme. 133 (2): 351–61. doi:10.1242 / dev.02204. PMID 16368932.

Bu protein ile ilgili makale bir Taslak. Wikipedia'ya şu şekilde yardım edebilirsiniz: genişletmek.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl sürüm 89: ENSG00000128918 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000013584 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[pmid9819382-5] Ono Y, Fukuhara N, Yoshie O (Aralık 1998). "TAL1 ve Sadece LIM Proteinleri Sinerjistik Olarak GATA3 için Kofaktör Olarak Harekete Geçerek T Hücreli Akut Lenfoblastik Lösemide Retinaldehit Dehidrojenaz 2 Ekspresyonunu İndükler". Mol Cell Biol. 18 (12): 6939–50. doi:10.1128 / MCB.18.12.6939. PMC 109277. PMID 9819382.

[entrez-6] "Entrez Geni: ALDH1A2 aldehit dehidrojenaz 1 ailesi, üye A2".

[Duester-7] Duester G (Eylül 2008). "Erken Organogenez Sırasında Retinoik Asit Sentezi ve Sinyali". Hücre. 134 (6): 921–31. doi:10.1016 / j.cell.2008.09.002. PMC 2632951. PMID 18805086.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Aldehit dehidrojenazlar (EC 1.2.1)
Aile 1	Retinaldehit - ALDH1A1 ALDH1A2 ALDH1A3 ALDH1B1 Formyltetrahydrofolate - ALDH1L1 ALDH1L2
Aile 2 (mitokondriyal )	ALDH2
Aile 3	Dimerik NADP-tercihli - (ALDH3A1) Yağlı aldehit - (ALDH3A2) ALDH3B1 ALDH3B2
Diğer	ALDH4A1 ALDH5A1 ALDH6A1 α-Aminoadipik semialdehit - (ALDH7A1) ALDH8A1 ALDH9A1 ALDH16A1 ALDH18A1 Gliseraldehit 3-fosfat - (GAPDH)