Anat Blumenfeld - Anat Blumenfeld

Anat Blumenfeld bir İsrail Araştırma biyokimyacı -de Hadassah Tıp Merkezi içinde Kudüs.

Blumenfeld bir kromozom ciddi hastalıktan sorumlu Ailevi disautonomi fetüslerin sinirlerini etkileyen.[1][2] Yaklaşık 100 aile İsrail nın-nin Aşkenazi Yahudi kökenli bir veya daha fazla çocuğu var ve bunlar mide bulantısı, yüksek tansiyon ve akciğerlerine giren bazı yiyeceklerden muzdarip.[3] Dr. Blumenfeld, hastalığın yaklaşık 40 yıl önce keşfedildiğini, ancak araştırmacıların buna neyin neden olduğunu ve genetik olup olmadığını bilmediğini söylüyor. Etkilenen ailelerden üç yıl boyunca kan örnekleri topladı ve tüm kromozomlarını kontrol etti ve 9 numaralı hastalığa neden olduğunu belirledi. Blumenfeld'in çalıştığı Kudüs'teki Hadassah Hastanesi dışında,[4] test artık yalnızca New York.

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ "Araştırmacılar Aşkenazi Yahudilerini etkileyen öldürücü hastalığa odaklandılar" - Jerusalem Post
  2. ^ "Ailesel disautonomi taraması yakında başlayacak" - British Medical Journal
  3. ^ "Kromozom 9 üzerinde ailesel dysautonomia geninin lokalizasyonu ve genetik tanı için DNA belirteçlerinin tanımı" - Nature
  4. ^ "İnsanlarda Kalıtsal Aşamalı İşitme Kaybı ile İlişkili Transkripsiyon Faktörü POU4F3'te Mutasyon" - Bilim