BSCL2 - BSCL2 - Wikipedia

BSCL2
Tanımlayıcılar
Takma adlarBSCL2, GNG3LG, HMN5, PELD, SPG17, Berardinelli-Seip konjenital lipodistrofi 2 (seipin), seipin lipid damlacık biyojenezi ile ilişkili, BSCL2 lipid damlacık biyogeneziyle ilişkili, seipin
Harici kimliklerOMIM: 606158 MGI: 1298392 HomoloGene: 32032 GeneCard'lar: BSCL2
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 11 (insan)
Chr.Kromozom 11 (insan)[1]
Kromozom 11 (insan)
BSCL2 için genomik konum
BSCL2 için genomik konum
Grup11q12.3Başlat62,690,275 bp[1]
Son62,709,845 bp[1]
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001122955
NM_001130702
NM_032667

NM_001136064
NM_001290823
NM_008144

RefSeq (protein)

NP_001116427
NP_001124174
NP_116056

NP_001129536
NP_001277752
NP_032170

Konum (UCSC)Tarih 11: 62.69 - 62.71 MbChr 19: 8.84 - 8.85 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Seipin bir protein insanlarda kodlanır BSCL2 gen.[5][6][7]

Klinik önemi

İle ilişkilendirilebilir Konjenital genelleştirilmiş lipodistrofi tip 2 .


Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürüm 89: ENSG00000168000 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000071657 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ Magre J, Delepine M, Khallouf E, Gedde-Dahl T Jr, Van Maldergem L, Sobel E, Papp J, Meier M, Megarbane A, Bachy A, Verloes A, d'Abronzo FH, Seemanova E, Assan R, Baudic N , Bourut C, Czernichow P, Huet F, Grigorescu F, de Kerdanet M, Lacombe D, Labrune P, Lanza M, Loret H, Matsuda F, Navarro J, Nivelon-Chevalier A, Polak M, Robert JJ, Tric P, Tubiana -Rufi N, Vigouroux C, Weissenbach J, Savasta S, Maassen JA, Trygstad O, Bogalho P, Freitas P, Medina JL, Bonnicci F, Joffe BI, Loyson G, Panz VR, Raal FJ, O'Rahilly S, Stephenson T , Kahn CR, Lathrop M, Capeau J (Temmuz 2001). "Kromozom 11q13 üzerinde Berardinelli-Seip konjenital lipodistrofi içinde değiştirilen genin tanımlanması". Nat Genet. 28 (4): 365–70. doi:10.1038 / ng585. PMID  11479539. S2CID  7718256.
  6. ^ Windpassinger C, Auer-Grumbach M, Irobi J, Patel H, Petek E, Horl G, Malli R, Reed JA, Dierick I, Verpoorten N, Warner TT, Proukakis C, Van den Bergh P, Verellen C, Van Maldergem L, Merlini L, De Jonghe P, Timmerman V, Crosby AH, Wagner K (Şubat 2004). "BSCL2'deki heterozigot yanlış anlam mutasyonları, distal kalıtsal motor nöropati ve Silver sendromu ile ilişkilidir". Nat Genet. 36 (3): 271–6. doi:10.1038 / ng1313. PMID  14981520.
  7. ^ "Entrez Geni: BSCL2 Bernardinelli-Seip konjenital lipodistrofi 2 (seipin)".

Dış bağlantılar

daha fazla okuma