1 içeren Bromo bitişik homoloji alanı - Bromo adjacent homology domain containing 1

BAHD1
Tanımlayıcılar
Takma adlarBAHD1, 1 içeren bromo bitişik homoloji alanı
Harici kimliklerOMIM: 613880 MGI: 2139371 HomoloGene: 8976 GeneCard'lar: BAHD1
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 15 (insan)
Chr.Kromozom 15 (insan)[1]
Kromozom 15 (insan)
BAHD1 için genomik konum
BAHD1 için genomik konum
Grup15q15.1Başlat40,439,721 bp[1]
Son40,468,236 bp[1]
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez

22893

228536

Topluluk

ENSG00000140320

ENSMUSG00000040007

UniProt

Q8TBE0

Q497V6

RefSeq (mRNA)

NM_001301132
NM_014952

NM_001045523

RefSeq (protein)

NP_001288061
NP_055767

yok

Konum (UCSC)Tarih 15: 40.44 - 40.47 MbChr 2: 118.9 - 118.92 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

1 içeren Bromo bitişik homoloji alanı (BAHD1) bir protein insanlarda kodlanır BAHD1 gen. BAHD1, heterokromatin oluşum ve transkripsiyonel baskı. [5]

Keşif

BAHD1 ilk önce bir insan beyni cDNA kütüphanesinden klonlandı ve kodlama sekansı KIAA0945 olarak adlandırıldı.[6] Bierne ve meslektaşları ayrıca BAHD1'in kromatin yapısının ve gen ifadesinin düzenlenmesindeki işlevini keşfettiler.[7]

Fonksiyon

BAHD1, kromatin sıkıştırmasını destekleyen ve transkripsiyonu düzenleyen bir dizi proteinle etkileşime girerek bir ortak baskılayıcı görevi görür.[7][8] İnsan HEK293 hücrelerinde BAHD1 ile ilişkili protein kompleksinin ardışık afinite saflaştırması, MIER proteinlerini (MIER1, MIER2, MIER3), histon deasetilaz HDAC1 ve HDAC2 histon H3K9 metiltransferaz EHMT2, heterokromatin proteini 1 (HP1 alfa, HP1 beta, HP1 gama), MBD1, TRIM28 ve BAHD1'in ortakları olarak CDYL.[8] HEK293 hücrelerinde BAHD1'in aşırı ekspresyonu, büyük ölçekli kromatin yoğunlaşmasına neden olur [7] ve otozomlarda DNA metilasyonu.[9] C-terminali BAH alanı BAHD1, epigenetik işaret için bir okuyucu görevi görür H3K27me3.[10] Ektopik olarak ifade edilen BAHD1, heterokromatik inaktif ile birlikte lokalize olur X kromozomu (Xi).[7][9]

Hayvan çalışmaları

Ablasyon Bahd1 faredeki gen plasental gelişimi değiştirir ve hipokolesterolemi, hipoglisemi ve vücut yağının azalmasına neden olur.[8] Bahd1Farelerde şekil eksikliği, bakteriyel patojen ile enfeksiyonun etkinliğini azaltır Listeria monocytogenes.[11]

Klinik önemi

İnsan epitel hücrelerinin patojenle enfeksiyonu sırasında Listeria monocytogenes, BAHD1 baskılar interferon ile uyarılan genler.[11] Belirli enfeksiyon aşamalarında, Listeria nükleomodulin, LntA, bir BAHD1 inhibitörü olarak hareket eder ve interferon ile uyarılan genleri aktive eder.[11][12] BAHD1 geni, bir fare modelinde kolon dokusunda aşağı regüle edilir. ülseratif kolit.[13]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000140320 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000040007 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ "Entrez Geni: BAHD1". Alındı 2016-10-22.
  6. ^ Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (1999). "Tanımlanamayan insan genlerinin kodlama dizilerinin tahmini. XIII. İn vitro büyük proteinleri kodlayan beyinden alınan 100 yeni cDNA klonunun tam dizileri". DNA Res. 26 (6): 63–70. doi:10.1093 / dnares / 6.1.63. PMID  10231032.
  7. ^ a b c d Bierne H, Tham TN, Batsche E, Dumay A, Leguillou M, Kernéis-Golsteyn S, Regnault B, Seeler JS, Muchardt C, Feunteun J, Cossart P (2009). "İnsan BAHD1 heterokromatik gen susturmayı teşvik ediyor". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 106 (33): 13826–31. Bibcode:2009PNAS..10613826B. doi:10.1073 / pnas.0901259106. PMC  2728979. PMID  19666599.
  8. ^ a b c Lakisic G, Lebreton A, Pourpre R, Wendling O, Libertini E, Radford EJ, Le Guillou M, Champy MF, Wattenhofer-Donzé M, Soubigou G, Ait-Si-Ali S, Feunteun J, Sorg T, Coppée JY, Ferguson -Smith AC, Cossart P, Bierne H (2016). "Plasental Gelişim ve Steroid Metabolizmasının Düzenlenmesinde BAHD1 Kromatin-Baskılayıcı Kompleksinin Rolü". PLOS Genet. 12 (3): e1005898. doi:10.1371 / journal.pgen.1005898. PMC  4777444. PMID  26938916.
  9. ^ a b Libertini E, Lebreton A, Lakisic G, Dillies MA, Beck S, Coppée JY, Cossart P, Bierne H (2015). "HEK293 Hücrelerinde Heterokromatinizasyon Faktörü BAHD1'in Aşırı İfadesi, DNA Metilomunu Otozomlar ve X Kromozomu Üzerindeki Farklı Şekilde Yeniden Şekillendirir". Ön Genet. 1 Aralık; 6: 339 (eCollection 2015): e1005898. doi:10.3389 / fgene.2015.00339. PMC  4664705. PMID  26648976.
  10. ^ Zhao D, Zhang X, Guan H, Xiong X, Shi X, Deng H, Li H (2016). "BAHD1'in BAH alanı bir histon H3K27me3 okuyucusudur". Protein Hücresi. 7 (3): 222–6. doi:10.1007 / s13238-016-0243-z. PMC  4791424. PMID  26850261.
  11. ^ a b c Lebreton A, Lakisic G, Job V, Fritsch L, Tham TN, Camejo A, Matteï PJ, Regnault B, Nahori MA, Cabanes D, Gautreau A, Ait-Si-Ali S, Dessen A, Cossart P, Bierne H (2011 ). "Bakteriyel bir protein, tip III interferon tepkisini uyarmak için BAHD1 kromatin kompleksini hedefler" (PDF). Bilim. 331 (6022): 1319–21. Bibcode:2011Sci ... 331.1319L. doi:10.1126 / science.1200120. PMID  21252314. S2CID  35405265.
  12. ^ Lebreton A, Job V, Ragon M, Le Monnier A, Dessen A, Cossart P, Bierne H (2014). "Kromatin baskılayıcı BAHD1'in bakteriyel nükleomodulin LntA tarafından inhibisyonunun yapısal temeli". mBio. 21 (5 (1): e00775-13): e00775-13. doi:10.1128 / mBio.00775-13. PMC  3903274. PMID  24449750.
  13. ^ Zhu H, Wan X, Li J, Han L, Bo X, Chen W, Lu C, Shen Z, Xu C, Chen L, Yu C, Xu G (2015). "BAHD1'in Ülseratif Kolit İçin Yeni Bir Molekül Olarak Hesaplamalı Tahmini ve Doğrulanması". Sci Rep. 17 Temmuz (5: 12227): 12227. Bibcode:2015NatSR ... 512227Z. doi:10.1038 / srep12227. PMC  4505333. PMID  26183847.

daha fazla okuma