CAPNS1 - CAPNS1
Calpain küçük alt birimi 1, Ayrıca şöyle bilinir CAPN4, bir protein insanlarda kodlanır CAPNS1 gen.[5][6][7]
Fonksiyon
Kalpainler, her yerde bulunan, iyi korunmuş bir kalsiyuma bağımlı sistein proteazlar ailesidir. Calpain aileleri, aktivasyonları kalsiyum akışı ve oksidatif stres tarafından tetiklenebildiği için nörodejeneratif süreçlerde rol oynamaktadır. Calpain I ve II, tümü farklı genler tarafından kodlanan ortak küçük alt birimlerle ilişkili ayrı büyük alt birimlerle heterodimeriktir. Küçük düzenleyici alt birim, yaklaşık% 30 glisin tortusu ve bir C-terminal Ca bağlama alanı içeren bir N-terminal alanından oluşur.[8] Bu gen için aynı proteini kodlayan iki transkript varyantı tanımlanmıştır.[7]
Fonksiyonlar
Miyotonik distrofi
Bu gen, hem kalpain I hem de II için ortak olan küçük bir alt birimi kodlar ve Miyotonik distrofi.[7]
Biyobelirteç
Yüksek Capn4 ekspresyonunun, hepatoselüler ve hepatoselüler gibi çeşitli kanserlerin ilerlemesi ile ilişkili olduğu bulunmuştur. böbrek kanseri. [9]
Referanslar
- ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000126247 - Topluluk, Mayıs 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000001794 - Topluluk, Mayıs 2017
- ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
- ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
- ^ Miyake S, Emori Y, Suzuki K (Kasım 1986). "İnsan kalsiyum ile aktive olan nötr proteazın küçük alt biriminin gen organizasyonu". Nükleik Asit Araştırması. 14 (22): 8805–17. doi:10.1093 / nar / 14.22.8805. PMC 311912. PMID 3024120.
- ^ Ohno S, Emori Y, Suzuki K (Temmuz 1986). "İnsan kalsiyum bağımlı proteazının küçük alt birimini kodlayan bir cDNA'nın nükleotid dizisi". Nükleik Asit Araştırması. 14 (13): 5559. PMC 311560. PMID 3016651.
- ^ a b c "Entrez Geni: CAPNS1 kalpain, küçük alt birim 1".
- ^ Lin GD, Chattopadhyay D, Maki M, Wang KK, Carson M, Jin L, Yuen PW, Takano E, Hatanaka M, DeLucas LJ, Narayana SV (Temmuz 1997). "1.9 A çözünürlükte kalpainin kalsiyuma bağlı VI bölgesinin kristal yapısı ve enzim birleştirme, düzenleme ve inhibitör bağlanmasındaki rolü". Doğa Yapısal Biyoloji. 4 (7): 539–47. doi:10.1038 / nsb0797-539. PMID 9228946. S2CID 31913560.
- ^ Zhuang Q, Qian X, Cao Y, Fan M, Xu X, He X (Nisan 2014). "Capn4 mRNA seviyesi, tümör ilerlemesi ve berrak hücreli renal hücreli karsinomda klinik sonuç ile ilişkilidir". Uluslararası Tıbbi Araştırmalar Dergisi. 42 (2): 282–91. doi:10.1177/0300060513505524. PMID 24514433.
Dış bağlantılar
- İnsan CAPNS1 genom konumu ve CAPNS1 gen ayrıntıları sayfası UCSC Genom Tarayıcısı.
daha fazla okuma
- Suzuki K, Sorimachi H, Yoshizawa T, Kinbara K, Ishiura S (Eylül 1995). "Kalpain: yeni aile üyeleri, aktivasyon ve fizyolojik işlev". Biyolojik Kimya Hoppe-Seyler. 376 (9): 523–9. doi:10.1515 / bchm3.1995.376.9.523. PMID 8561910.
- Tidball JG, Spencer MJ (Ocak 2000). "Kalpainler ve kas distrofileri". Uluslararası Biyokimya ve Hücre Biyolojisi Dergisi. 32 (1): 1–5. doi:10.1016 / S1357-2725 (99) 00095-3. PMID 10661889.
- Huang Y, Wang KK (Ağustos 2001). "Kalpain ailesi ve insan hastalığı". Moleküler Tıpta Eğilimler. 7 (8): 355–62. doi:10.1016 / S1471-4914 (01) 02049-4. PMID 11516996.
- Reverter D, Sorimachi H, Bode W (Ağustos 2001). "Kalsiyum içermeyen insan m-kalpaininin yapısı: kalsiyum aktivasyonu ve işlevi için çıkarımlar". Kardiyovasküler Tıpta Eğilimler. 11 (6): 222–9. doi:10.1016 / S1050-1738 (01) 00112-8. PMID 11673052.
- Banik NL, DeVries GH, Neuberger T, Russell T, Chakrabarti AK, Hogan EL (Temmuz 1991). "Schwann hücrelerinde kalsiyum ile aktifleştirilen nötr proteinaz (CANP; kalpain) aktivitesi: immünofloresan lokalizasyonu ve mu- ve mCANP'nin bölmeleri". Sinirbilim Araştırmaları Dergisi. 29 (3): 346–54. doi:10.1002 / jnr.490290310. PMID 1656060. S2CID 40120102.
- Ohno S, Minoshima S, Kudoh J, Fukuyama R, Shimizu Y, Ohmi-Imajoh S, Shimizu N, Suzuki K (1990). "Kalpain ailesi için dört gen, dört farklı insan kromozomunda bulunur". Sitogenetik ve Hücre Genetiği. 53 (4): 225–9. doi:10.1159/000132937. PMID 2209092.
- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (Nisan 1996). Gelişmiş av tüfeği kütüphanesi yapımı için "bir" çift adaptör "yöntemi". Analitik Biyokimya. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
- Zhang W, Lane RD, Mellgren RL (Ağustos 1996). "Ana kalpain izozimleri, uzun ömürlü proteinlerdir. Kültürlenmiş hücrelerde kalpain tükenmesi için bir antisens stratejisinin tasarımı". Biyolojik Kimya Dergisi. 271 (31): 18825–30. doi:10.1074 / jbc.271.31.18825. PMID 8702541.
- Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (Nisan 1997). "Büyük ölçekli birleştirme cDNA sıralaması". Genom Araştırması. 7 (4): 353–8. doi:10.1101 / gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
- Noguchi M, Sarin A, Aman MJ, Nakajima H, Shores EW, Henkart PA, Leonard WJ (Ekim 1997). "Ortak sitokin reseptörü gama zincirinin (gammac) kalpain tarafından fonksiyonel bölünmesi". Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri. 94 (21): 11534–9. doi:10.1073 / pnas.94.21.11534. PMC 23528. PMID 9326644.
- Strobl S, Fernandez-Catalan C, Braun M, Huber R, Masumoto H, Nakagawa K, Irie A, Sorimachi H, Bourenkow G, Bartunik H, Suzuki K, Bode W (Ocak 2000). "Kalsiyum içermeyen insan m-kalpaininin kristal yapısı, kalsiyum tarafından aktivasyon için elektrostatik bir anahtar mekanizması önermektedir". Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri. 97 (2): 588–92. doi:10.1073 / pnas.97.2.588. PMC 15374. PMID 10639123.
- Masumoto H, Nakagawa K, Irie S, Sorimachi H, Suzuki K, Bourenkov GP, Bartunik H, Fernandez-Catalan C, Bode W, Strobl S (Ocak 2000). "Rekombinant tam uzunlukta insan m-kalpaininin kristalizasyonu ve ön X-ışını analizi". Acta Crystallographica Bölüm D. 56 (Pt 1): 73–5. doi:10.1107 / S0907444999013748. PMID 10666632.
- Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W, Zago MA, Bordin S, Costa FF, Goldman GH, Carvalho AF, Matsukuma A, Baia GS, Simpson DH, Brunstein A, de Oliveira PS, Bucher P, Jongeneel CV, O'Hare MJ, Soares F, Brentani RR, Reis LF, de Souza SJ, Simpson AJ (Mart 2000). "İnsan transkriptomunun ORF ile ifade edilen sekans etiketleri ile shotgun sekanslaması". Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri. 97 (7): 3491–6. doi:10.1073 / pnas.97.7.3491. PMC 16267. PMID 10737800.
- Reverter D, Strobl S, Fernandez-Catalan C, Sorimachi H, Suzuki K, Bode W (Mayıs 2001). "Kalpainlerin kalsiyumun neden olduğu olası aktivasyon mekanizmaları için yapısal temel". Biyolojik Kimya. 382 (5): 753–66. doi:10.1515 / BC.2001.091. PMID 11517928. S2CID 23221865.
PDB galerisi | |
|---|---|
|
 | Bu makale bir gen açık insan kromozomu 19 bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek. |