CHRNA4 - CHRNA4 - Wikipedia

CHRNA4
Mevcut yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Takma adlarCHRNA4, BFNC, EBN, EBN1, NACHR, NACHRA4, NACRA4, kolinerjik reseptör nikotinik alfa 4 alt birimi
Harici kimliklerOMIM: 118504 MGI: 87888 HomoloGene: 592 GeneCard'lar: CHRNA4
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 20 (insan)
Chr.Kromozom 20 (insan)[1]
Kromozom 20 (insan)
CHRNA4 için genomik konum
CHRNA4 için genomik konum
Grup20q13.33Başlat63,343,223 bp[1]
Son63,378,401 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE CHRNA4 206736 x fs.png'de

PBB GE CHRNA4 216900 s fs.png'de

PBB GE CHRNA4 206735 fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000744
NM_001256573

NM_015730

RefSeq (protein)

NP_000735
NP_001243502

NP_056545

Konum (UCSC)Tarih 20: 63.34 - 63.38 MbChr 2: 181.02 - 181.04 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Nöronal asetilkolin reseptörü alt birimi alfa-4, Ayrıca şöyle bilinir nAChRα4, bir protein insanlarda CHRNA4 gen.[5][6] Bu gen tarafından kodlanan protein, belirli bir alt birimdir. nikotinik asetilkolin reseptörleri (nAChR). Alfa4 içeren nAChR'ler (özellikle alfa4beta2 alt tipi), nikotine bağımlılık yaratan tepkide çok önemli bir rol oynamaktadır.

Nikotinik asetilkolin reseptörleri (nAChR'ler), sinapslarda hızlı sinyal iletimine aracılık eden ligand kapılı iyon kanallarının bir süper ailesinin üyeleridir. Asetilkolin bağlandıktan sonra, bu pentamerik reseptörler, tüm alt birimleri etkileyen ve plazma zarı boyunca iyon ileten bir kanalın açılmasına yol açan konformasyonda kapsamlı bir değişikliğe uğrayarak yanıt verir. Bu gen tarafından kodlanan protein, fonksiyonel bir reseptör oluşturmak için nAChR beta-2 veya nAChR beta-4 ile etkileşime girebilen bütünleşik bir membran reseptörü alt birimidir.

Bu gendeki mutasyonlar, noktürnal frontal lob epilepsisi vakalarının küçük bir bölümünü açıklıyor gibi görünmektedir.[6] Aynı zamanda nadir bir formla da ilişkilendirilmiştir. hareket bozukluğu denilen egzersiz veya aktivite dönemlerinde diskinezi ile karakterize paroksismal kinesojenik diskinezi.[7]

Etkileşimli yol haritası

İlgili makalelere bağlanmak için aşağıdaki genlere, proteinlere ve metabolitlere tıklayın.[§ 1]

[[Dosya:
NikotinDopaminerjik_WP1602makaleye gitmakaleye gitmakaleye gitMakaleye gitmakaleye gitMakaleye gitMakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitMakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitMakaleye gitMakaleye gitmakaleye gitMakaleye gitMakaleye gitMakaleye gitmakaleye gitMakaleye gitMakaleye gitMakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitMakaleye gitmakaleye gitMakaleye gitMakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitMakaleye gitmakaleye gitMakaleye gitMakaleye gitmakaleye git
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
NikotinDopaminerjik_WP1602makaleye gitmakaleye gitmakaleye gitMakaleye gitmakaleye gitMakaleye gitMakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitMakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitMakaleye gitMakaleye gitmakaleye gitMakaleye gitMakaleye gitMakaleye gitmakaleye gitMakaleye gitMakaleye gitMakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitMakaleye gitmakaleye gitMakaleye gitMakaleye gitmakaleye gitmakaleye gitMakaleye gitmakaleye gitMakaleye gitMakaleye gitmakaleye git
| {{bSize}}} px | alt = Dopaminerjik Nöronlarda Nikotin Aktivitesi Düzenle ]]
Dopaminerjik Nöronlarda Nikotin Aktivitesi Düzenle
  1. ^ Etkileşimli yol haritası, WikiPathways'de düzenlenebilir: "NikotinDopaminerjik_WP1602".

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000101204 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000027577 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ Anand R, Lindstrom J (Eylül 1992). "İnsanlarda yedi nöronal nikotinik asetilkolin reseptör alt birim geninin kromozomal lokalizasyonu". Genomik. 13 (4): 962–7. doi:10.1016 / 0888-7543 (92) 90008-G. PMID  1505988.
  6. ^ a b "Entrez Geni: CHRNA4 kolinerjik reseptör, nikotinik, alfa 4".
  7. ^ Papandreou A, Danti FR, Spaull R, Leuzzi V, Mctague A, Kurian MA (Şubat 2020). "Genetik epilepsilerde genişleyen hareket bozuklukları spektrumu". Gelişimsel Tıp ve Çocuk Nörolojisi. 62 (2): 178–191. doi:10.1111 / dmcn.14407. PMID  31784983. S2CID  208498567.

daha fazla okuma

Dış bağlantılar

Bu makale, Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi içinde olan kamu malı.