CHRNE - CHRNE - Wikipedia

CHRNE
Mevcut yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Takma adlarCHRNE, ACHRE, CMS1D, CMS1E, CMS2A, FCCMS, SCCMS, CMS4A, CMS4B, CMS4C, kolinerjik reseptör nikotinik epsilon alt birimi
Harici kimliklerOMIM: 100725 MGI: 87894 HomoloGene: 60 GeneCard'lar: CHRNE
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 17 (insan)
Chr.Kromozom 17 (insan)[1]
Kromozom 17 (insan)
CHRNE için genomik konum
CHRNE için genomik konum
Grup17p13.2Başlat4,897,771 bp[1]
Son4,934,438 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE CHRNE 207274 fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000080

NM_009603

RefSeq (protein)

NP_000071

NP_033733

Konum (UCSC)Tarih 17: 4.9 - 4.93 MbTarih 11: 70.61 - 70.62 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Asetilkolin reseptör alt birimi epsilon bir protein insanlarda kodlanır CHRNE gen.[5][6]

Olgun memeli nöromüsküler kavşaklardaki asetilkolin reseptörleri pentamerik protein iki alfa alt biriminin bir beta, bir epsilon ve bir delta alt birimine oranında dört alt birimden oluşan kompleksler. Aketilkolin reseptörü doğumdan kısa bir süre sonra epsilon alt birimi embriyonik reseptörlerde görülen gama alt biriminin yerini aldığında alt birim bileşimini değiştirir. Epsilon alt birimindeki mutasyonlar aşağıdakilerle ilişkilidir: doğuştan miyastenik sendrom.[6]

Sağlık ve hastalıktaki rolü

Konjenital miyastenik sendrom (CMS), proteinleri etkileyen genetik kusurlarla ilişkilidir. nöromüsküler bağlantı. Postsinaptik kusurlar, CMS'nin en sık nedenidir ve genellikle asetilkolin reseptörü (AChR). CMS'ye neden olan mutasyonların çoğu, AChR alt birimlerinin genlerinde bulunur.[7]

CMS ile ilişkili tüm mutasyonların yarısından fazlası, yetişkin AChR alt birimlerini kodlayan dört genden birindeki mutasyonlardır. AChR mutasyonları sıklıkla uç plak eksikliğine neden olur. CMS'nin altında yatan en yaygın AChR gen mutasyonu, CHRNE geninin mutasyonudur. CHRNE geni, AChR'nin epsilon alt birimini kodlar. Mutasyonların çoğu, otozomal resesif işlev kaybı mutasyonlarıdır ve sonuç olarak son plak AChR eksikliği vardır. CHRNE, AChR'nin kinetik özelliklerini değiştirmekle ilişkilidir.[8] AChR'nin epsilon alt biriminin bir tür mutasyonu, bir arginin (Arg) reseptörün a / alt birim arayüzünde bağlanma bölgesine. AChR bağlanma sahasının anyonik ortamına katyonik bir Arg'nin eklenmesi, reseptörün kinetik özelliklerini büyük ölçüde azaltır. Yeni eklenen ARG'nin sonucu, agonist afinitesinde 30 kat azalma, geçit etkinliğinde 75 kat azalma ve son derece zayıflatılmış bir kanal açma olasılığıdır. Bu tür bir mutasyon, son derece ölümcül bir CMS formuyla sonuçlanır.[9]

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000108556 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000014609 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ Beeson D, Brydson M, Betty M, Jeremiah S, Povey S, Vincent A, Newsom-Davis J (Eylül 1993). "İnsan kası asetilkolin reseptörünün birincil yapısı. Gamma ve epsilon alt birimlerinin cDNA klonlaması". Eur J Biochem. 215 (2): 229–38. doi:10.1111 / j.1432-1033.1993.tb18027.x. PMID  7688301.
  6. ^ a b "Entrez Geni: CHRNE kolinerjik reseptör, nikotinik, epsilon".
  7. ^ Cossins, J .; Burke, G .; Maxwell, S .; Spearman, H .; Man, S .; Kuks, J .; Vincent, A .; Saray, J .; Führer, C .; Beeson, D. (2006). "Rapsin mutasyonlarına bağlı AChR eksikliğinde yer alan çeşitli moleküler mekanizmalar" (PDF). Beyin. 129 (10): 2773–2783. doi:10.1093 / beyin / awl219. PMID  16945936.
  8. ^ Abicht, A .; Dusl, M .; Gallenmüller, C .; Guergueltcheva, V .; Schara, U .; Della Marina, A .; Wibbeler, E .; Almaras, S .; Mihaylova, V .; Von Der Hagen, M .; Huebner, A .; Chaouch, A .; Müller, J. S .; Lochmüller, H. (2012). "Konjenital miyastenik sendromlar: Teşhis uygulamasında fenotip güdümlü gen sonrası gen dizilemesinin başarıları ve sınırlamaları: 680 hastadan oluşan bir çalışma". İnsan Mutasyonu. 33 (10): 1474–1484. doi:10.1002 / humu.22130. PMID  22678886. S2CID  30868022.
  9. ^ Shen, X. -M .; Brengman, J. M .; Edvardson, S .; Sine, S. M .; Engel, A.G. (2012). "Agonist bağlanma bölgesinde AChR alt birim mutasyonunun neden olduğu yüksek derecede ölümcül hızlı kanal sendromu". Nöroloji. 79 (5): 449–454. doi:10.1212 / WNL.0b013e31825b5bda. PMC  3405251. PMID  22592360.

daha fazla okuma

Dış bağlantılar

Bu makale, Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi içinde olan kamu malı.