CRLF1 - CRLF1
Sitokin reseptörü benzeri faktör 1 bir protein insanlarda kodlanır CRLF1 gen.[5][6]
Fonksiyon
Bu genin bir üyesini kodlar sitokin tip I reseptörü aile. Protein ile salgılanan bir kompleks oluşturur kardiyotrofin sitokin faktör 1'e benzer ve siliyer nörotrofik faktör reseptörlerini ifade eden hücrelere etki eder. Kompleks, nöronal hücrelerin hayatta kalmasını sağlayabilir.[6]
Klinik önemi
Bu gendeki mutasyonlar iki durumla ilişkilidir, her ikisi de nadir:
- Soğuk kaynaklı terleme sendromu, bolca karakterize aşırı terleme soğuk ortam sıcaklığında ve karakteristik kraniyofasiyal ve iskelet özelliklerinde)[7][8]
- Crisponi sendromu (CS), neonatal başlangıçlı paroksismal kas kasılmaları, otonom sinir sistemi ve kalın ve kavisli kaşlar, öne eğik burun delikleri olan kısa bir burun, dolgun yanaklar, ters bir üst dudak ve küçük bir ağız gibi kraniofasiyal ve iskeletsel belirtiler.[7]
İki durumun ayrı klinik antiteler mi yoksa değişken ifadelere sahip tek bir klinik antite mi olduğu bilinmemektedir.[7]CRLF1 mutasyonundaki diğer karakteristik özellikler arasında marfanoid habitus ilerleyici kifoskolyoz ve kraniyofasiyal özellikleri olan dolichocephaly zayıf ifadesi olan ince bir yüz, hipoplastik burunları olan bir burun, malar hipoplazi ve prognatizm.[7]
Referanslar
- ^ a b c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000006016 - Topluluk, Mayıs 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000007888 - Topluluk, Mayıs 2017
- ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
- ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
- ^ Elson GC, Graber P, Losberger C, Herren S, Gretener D, Menoud LN, Wells TN, Kosco-Vilbois MH, Gauchat JF (Ağustos 1998). "Yeni bir çözünür protein olan sitokin benzeri faktör-1, sitokin tip I reseptör ailesinin üyeleriyle homolojiyi paylaşır". J Immunol. 161 (3): 1371–9. PMID 9686600.
- ^ a b "Entrez Geni: CRLF1 sitokin reseptörü benzeri faktör 1".
- ^ a b c d Yamazaki M, Kosho T, Kawachi S, Mikoshiba M, Takahashi J, Sano R, Oka K, Yoshida K, Watanabe T, Kato H, Komatsu M, Kawamura R, Wakui K, Knappskog PM, Boman H, Fukushima Y (Mart 2010 ). "Crisponi sendromunun yenidoğan özelliklerine sahip soğuk kaynaklı terleme sendromu: bir CRLF1 mutasyonu için homozigot bir hastanın uzunlamasına gözlemi". Am. J. Med. Genet. Bir. 152A (3): 764–9. doi:10.1002 / ajmg.a.33315. PMID 20186812. S2CID 19694775.
- ^ Rousseau F, Gauchat JF, McLeod JG, Chevalier S, Guillet C, Guilhot F, Cognet I, Froger J, Hahn AF, Knappskog PM, Gascan H, Boman H (Haziran 2006). "Siliyer nörotrofik faktör reseptörü için ikinci bir ligand olan kardiyotrofin benzeri sitokinin inaktivasyonu, bir hastada soğuktan kaynaklanan terleme sendromuna yol açar". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 103 (26): 10068–73. doi:10.1073 / pnas.0509598103. PMC 1502507. PMID 16782820.
daha fazla okuma
- Elson GC, Lelièvre E, Guillet C, vd. (2000). "CLF, CNTF reseptör kompleksi için fonksiyonel bir heteromerik ligand oluşturmak üzere CLC ile birleşir". Nat. Neurosci. 3 (9): 867–72. doi:10.1038/78765. PMID 10966616. S2CID 25766998.
- Lelièvre E, Plun-Favreau H, Chevalier S, vd. (2001). "Kardiyotrofin benzeri sitokin / sitokin benzeri faktör-1 kompozit sitokin tarafından toplanan sinyal yolları: siliyer nörotrofik faktör reseptör alfa bileşeninin membrana bağlı formunun spesifik gerekliliği". J. Biol. Kimya. 276 (25): 22476–84. doi:10.1074 / jbc.M101681200. PMID 11294841.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, vd. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin üretimi ve ilk analizi". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Knappskog PM, Majewski J, Livneh A, vd. (2003). "Soğuk kaynaklı terleme sendromuna CRLF1 genindeki mutasyonlar neden olur". Am. J. Hum. Genet. 72 (2): 375–83. doi:10.1086/346120. PMC 379230. PMID 12509788.
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E, vd. (2003). "Salgılanan protein keşfi girişimi (SPDI), insanda salgılanan ve zar-ötesi proteinleri tanımlamak için büyük ölçekli bir çaba: bir biyoinformatik değerlendirmesi". Genom Res. 13 (10): 2265–70. doi:10.1101 / gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
- Heese K, Yamada T, Akatsu H, vd. (2005). "Yeni transkripsiyon düzenleyici protein p60TRP'yi karakterize etmek". J. Cell. Biyokimya. 91 (5): 1030–42. doi:10.1002 / jcb.20010. PMID 15034937. S2CID 28107229.
- Zhang Z, Henzel WJ (2005). "Deneysel olarak doğrulanmış klevaj bölgelerinin analizine dayalı sinyal peptit tahmini". Protein Bilimi. 13 (10): 2819–24. doi:10.1110 / ps.04682504. PMC 2286551. PMID 15340161.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA ve diğerleri. (2004). "NIH tam uzunlukta cDNA projesinin durumu, kalitesi ve genişletilmesi: Memeli Gen Koleksiyonu (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Dagoneau N, Bellais S, Blanchet P, vd. (2007). "Sitokin reseptör benzeri faktör 1'deki (CRLF1) mutasyonlar hem Crisponi hem de soğuktan kaynaklanan terleme sendromlarından sorumludur". Am. J. Hum. Genet. 80 (5): 966–70. doi:10.1086/513608. PMC 1852726. PMID 17436251.
- Crisponi L, Crisponi G, Meloni A, vd. (2007). "Crisponi sendromu, CRLF1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve soğuktan kaynaklanan terleme sendromu tip 1'e alleliktir". Am. J. Hum. Genet. 80 (5): 971–81. doi:10.1086/516843. PMC 1852730. PMID 17436252.
Dış bağlantılar
- Crisponi Sendromu dahil Soğuk Kaynaklı Terleme Sendromunda GeneReviews / NCBI / NIH / UW girişi
- OMIM, Crisponi Sendromu dahil Soğuk Kaynaklı Terleme Sendromu üzerine çalışıyor
- İnsan CRLF1 genom konumu ve CRLF1 gen ayrıntıları sayfası UCSC Genom Tarayıcısı.
Bu makale, Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi içinde olan kamu malı.
 | Bu makale bir gen açık insan kromozomu 19 bir Taslak. Wikipedia'ya şu şekilde yardım edebilirsiniz: genişletmek. |