Kolajen, tip VI, alfa 2 - Collagen, type VI, alpha 2
Kolajen alfa-2 (VI) zinciri bir protein insanlarda kodlanır COL6A2 gen.[5]
Fonksiyon
Bu gen, çoğu bağ dokusunda bulunan boncuklu bir filaman kolajen olan tip VI kolajenin üç alfa zincirinden birini kodlar. Bu genin ürünü, von Willebrand Faktör tip A alanlarına benzer birkaç alan içerir. Bu alanların, bu kolajenin matris bileşenlerinin düzenlenmesindeki önemini açıklayan bir etkileşim olan hücre dışı matris proteinlerini bağladıkları gösterilmiştir. Bu gendeki mutasyonlar Bethlem miyopatisi ve Ullrich skleroatonik musküler distrofi ile ilişkilidir. Bu gen için üç transkript varyantı tanımlanmıştır.[5]
Referanslar
- ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000142173 - Topluluk, Mayıs 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000020241 - Topluluk, Mayıs 2017
- ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
- ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
- ^ a b "Entrez Geni: COL6A2 kolajen, tip VI, alfa 2".
daha fazla okuma
- Bertini E, Pepe G (2002). "Kollajen tip VI ve ilgili bozukluklar: Bethlem miyopatisi ve Ullrich skleroatonik kas distrofisi". Avro. J. Paediatr. Neurol. 6 (4): 193–8. doi:10.1053 / ejpn.2002.0593. PMID 12374585.
- Lampe AK, Bushby KM (2006). "Collagen VI ile ilgili kas bozuklukları". J. Med. Genet. 42 (9): 673–85. doi:10.1136 / jmg.2002.002311. PMC 1736127. PMID 16141002.
- Bidanset DJ, Guidry C, Rosenberg LC, ve diğerleri. (1992). "Proteoglikan dekorinin kolajen tip VI'ya bağlanması". J. Biol. Kimya. 267 (8): 5250–6. PMID 1544908.
- Saitta B, Timpl R, Chu ML (1992). "İnsan alfa 2 (VI) kolajen geni. Alternatif bir ekson tarafından üretilen 5'-çevrilmemiş bölgede heterojenlik". J. Biol. Kimya. 267 (9): 6188–96. PMID 1556127.
- Dawson SJ, White LA (1992). "Haemophilus aphrophilus endokarditinin siprofloksasin ile tedavisi". J. Infect. 24 (3): 317–20. doi:10.1016 / S0163-4453 (05) 80037-4. PMID 1602151.
- Saitta B, Stokes DG, Vissing H, vd. (1990). "İnsan alfa 2 (VI) kollajen geninin alternatif eklenmesi, farklı karboksil terminallerine sahip üç protein varyantını öngören çoklu mRNA transkriptleri üretir". J. Biol. Kimya. 265 (11): 6473–80. PMID 1690728.
- Saitta B, Wang YM, Renkart L, vd. (1992). "İnsan alfa 1 (VI) ve alfa 2 (VI) kolajen genlerinin üçlü sarmal kodlama bölgelerinin ekson organizasyonu oldukça benzerdir". Genomik. 11 (1): 145–53. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90111-Q. PMID 1765372.
- Chu ML, Pan TC, Conway D, vd. (1989). "İnsan tip VI kollajeninin alfa 1 (VI) ve alfa 2 (VI) zincirlerinin sekans analizi, von Willebrand faktörünün A alanlarına ve karbokside farklılık gösteren iki alfa 2 (VI) zincir varyantına benzer küresel alanların dahili triplikasyonunu ortaya çıkarır. son ". EMBO J. 8 (7): 1939–46. doi:10.1002 / j.1460-2075.1989.tb03598.x. PMC 401054. PMID 2551668.
- Chu ML, Conway D, Pan TC, vd. (1989). "İnsan kolajen tip VI'nın üçlü sarmal alanının amino asit dizisi". J. Biol. Kimya. 263 (35): 18601–6. PMID 3198591.
- Weil D, Mattei MG, Passage E, vd. (1988). "Tip VI kolajenin üç zincirini kodlayan insan genlerinin klonlanması ve kromozomal lokalizasyonu". Am. J. Hum. Genet. 42 (3): 435–45. PMC 1715162. PMID 3348212.
- Chu ML, Mann K, Deutzmann R, vd. (1987). "Tip VI kolajen üç kurucu zincirinin peptit sekansları ve cDNA klonları tarafından karakterizasyonu". Avro. J. Biochem. 168 (2): 309–17. doi:10.1111 / j.1432-1033.1987.tb13422.x. PMID 3665927.
- Jander R, Rauterberg J, Glanville RW (1983). "Sığır ve insan kısa zincirli kolajenin (intima kolajen) üç polipeptit zincirinin daha fazla karakterizasyonu". Avro. J. Biochem. 133 (1): 39–46. doi:10.1111 / j.1432-1033.1983.tb07427.x. PMID 6852033.
- Tillet E, Wiedemann H, Golbik R, vd. (1994). "İnsan kolajen tip VI'nın alfa 1 (VI) ve alfa 2 (VI) zincirlerinin rekombinant ekspresyonu ve yapısal ve bağlanma özellikleri". Avro. J. Biochem. 221 (1): 177–85. doi:10.1111 / j.1432-1033.1994.tb18727.x. PMID 8168508.
- Nishiyama A, Stallcup WB (1994). "NG2 proteoglikanın ekspresyonu, hücre yüzeyinde tip VI kolajenin tutulmasına neden olur". Mol. Biol. Hücre. 4 (11): 1097–108. doi:10.1091 / mbc.4.11.1097. PMC 275746. PMID 8305732.
- Jöbsis GJ, Keizers H, Vreijling JP, vd. (1996). "Bethlem miyopatisinde tip VI kollajen mutasyonları, kontraktürlü otozomal dominant miyopati". Nat. Genet. 14 (1): 113–5. doi:10.1038 / ng0996-113. PMID 8782832. S2CID 26173341.
- Tillet E, Ruggiero F, Nishiyama A, Stallcup WB (1997). "Membran kapsayan proteoglikan NG2, çekirdek proteininin merkezi non-lobüler alanı yoluyla kolajen V ve VI'ya bağlanır". J. Biol. Kimya. 272 (16): 10769–76. doi:10.1074 / jbc.272.16.10769. PMID 9099729.
- Kuo HJ, Maslen CL, Keene DR, Glanville RW (1997). "Tip VI kollajen, tip IV kollajen ile etkileşime girerek endotelyal bazal membranları tutturur". J. Biol. Kimya. 272 (42): 26522–9. doi:10.1074 / jbc.272.42.26522. PMID 9334230.
- Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, vd. (2000). "İnsan kromozomu 21'in DNA dizisi". Doğa. 405 (6784): 311–9. Bibcode:2000Natur.405..311H. doi:10.1038/35012518. PMID 10830953.
- Camacho Vanegas O, Bertini E, Zhang RZ, vd. (2001). "Ullrich skleroatonik müsküler distrofiye, kolajen tip VI'daki resesif mutasyonlar neden olur". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 98 (13): 7516–21. Bibcode:2001PNAS ... 98.7516C. doi:10.1073 / pnas.121027598. PMC 34700. PMID 11381124.
- Scacheri PC, Gillanders EM, Subramony SH, ve diğerleri. (2002). "Kollajen VI genlerinde yeni mutasyonlar: Bethlem miyopati fenotipinin genişlemesi". Nöroloji. 58 (4): 593–602. doi:10.1212 / wnl.58.4.593. PMID 11865138. S2CID 24273894.
Dış bağlantılar
 | Bu makale bir gen açık insan kromozomu 21 bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek. |