DEFA1 - DEFA1

DEFA1
Mevcut yapılar
PDB	İnsan UniProt araması: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	2KHT, 2PM1, 3GNY, 3H6C, 3HJ2, 3HJD, 3LO1, 3LO2, 3LO4, 3LO6, 3LO9, 3LOE, 3LVX, 4DU0, 4LB1, 4LB7, 4LBB, 4LBF
Tanımlayıcılar
Takma adlar	DEFA1, DEF1, DEFA2, HNP-1, HP-1, HP1, MRS, defensin alfa 1
Harici kimlikler	OMIM: 125220 HomoloGene: 128756 GeneCard'lar: DEFA1
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 8 (insan)
Son	6,980,080 bp
RNA ifadesi Desen
	Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
	1667
	n / a
	ENSG00000206047; ENSG00000284983
	n / a
	P59665
	n / a
	NM_004084
	n / a
	NP_001035965; NP_001289194
	n / a
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle

Defensin, alfa 1 Ayrıca şöyle bilinir insan alfa savunması 1, insan nötrofil peptidi 1 (HNP-1) veya nötrofil savunması 1 bir insan protein tarafından kodlanan DEFA1 gen.^[3]^[4]^[5] İnsan alfa savunması 1, alfa savunması ailesinin antimikrobiyal peptidler.

Fonksiyon

Savunmacılar bir aileyiz mikrop öldürücü ve sitotoksik konakçı savunmasında rol oynadığı düşünülen peptitler. Granüllerde bol miktarda bulunurlar. nötrofiller ve ayrıca bağırsak, solunum yolu, idrar yolu ve vajina gibi mukozal yüzeylerin epitelinde de bulunur. Defensin ailesinin üyeleri, protein sekansı açısından oldukça benzerdir ve korunmuş bir sistein motifi ile ayırt edilir. Birkaç alfa savunması genler kümelenmiş kromozom 8. Bu gen tarafından kodlanan protein, defensin, alfa 1, nötrofillerin mikrobisidal granüllerinde bulunur ve muhtemelen fagosit aracılı konak savunmasında bir rol oynar. Defensinlerden, alfa 2 ve alfa 3'ten yalnızca bir amino asitle farklılık gösterir.^[5]

Biyosentez

HNP'ler 94 olarak üretildi amino asitler 75'e eş-translasyonel olarak bölünen preproHNP'ler amino asitler yüksek pozitif yüklü C terminal peptidini nötralize eden bir negatif yüke sahip bir N-terminal ön-bölünmesine sahip pro-peptitler. ProHNP'lerin işlenmesi esas olarak geç promiyelositlerde meydana gelir, burada 75 amino asitler proHNP'ler, 56 amino asitler ara form ve sonrası 29-30 amino asitler HNP olarak adlandırılan olgun peptitler.^[6]^[7] Katyonik 29-30 amino asitler HNP'ler, negatif yüklü proteoglikan serglisin ile birleşir ve azurofil granüllere yer değiştirir.^[8] HNP ekspresyonunun zirve yaptığı (yani miyelositler ve metamiyelositler) granülositik farklılaşmanın sonraki aşamalarında proHNP'ler bölünmez ve peptitleri genel olarak nötr hale getirir. Bu, serglisine bağlanmayı önler ve çoğu proHNP buna bağlı olarak kemik iliği plazmasına salgılanır, ancak bazıları spesifik granüllerde tutulur.^[9]

Referanslar

^ ^a ^b ^c ENSG00000284983 GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000206047, ENSG00000284983 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ Feng Y, Gutekunst CA, Eberhart DE, Yi H, Warren ST, Hersch SM (Mart 1997). "Kırılgan X zihinsel gerilik proteini: nükleositoplazmik mekik ve somatodendritik ribozomlarla ilişki". J Neurosci. 17 (5): 1539–47. doi:10.1523 / JNEUROSCI.17-05-01539.1997. PMC 6573369. PMID 9030614.
^ Aldred PM, Hollox EJ, Armor JA (Temmuz 2005). "İnsan alfa-defensin genleri DEFA1 ve DEFA3'ün kopya sayı polimorfizmi ve ifade seviyesi varyasyonu". Hum Mol Genet. 14 (14): 2045–52. doi:10.1093 / hmg / ddi209. PMID 15944200.
^ ^a ^b "Entrez Gene: DEFA1 defensin, alfa 1".
^ Valore EV, Ganz T (15 Mart 1992). "Olgunlaşmamış insan miyeloid hücrelerinde defensinlerin posttranslasyonel işlenmesi". Kan. 79 (6): 1538–44. doi:10.1182 / blood.V79.6.1538.1538. PMID 1339298.
^ Arnljots K, Sørensen O, Lollike K, Borregaard N (Kasım 1998). "İnsan miyeloid hücrelerinde azurofil granül proteinlerinin zamanlaması, hedeflenmesi ve sınıflandırılması". Lösemi. 12 (11): 1789–95. doi:10.1038 / sj.leu.2401202. PMID 9823955.
^ Glenthøj A, Cowland JB, Heegaard NH, Larsen MT, Borregaard N (20 Ekim 2011). "Serglycin, miyelopoez sırasında granüllerde α-defensin tutulmasına katılır". Kan. 118 (16): 4440–8. doi:10.1182 / kan-2011-06-362947. PMID 21849484.
^ Faurschou M, Kamp S, Cowland JB, Udby L, Johnsen AH, Calafat J, Winther H, Borregaard N (Eylül 2005). "Prodefensinler, insan nötrofillerindeki spesifik granüllerin matris proteinleridir". Lökosit Biyolojisi Dergisi. 78 (3): 785–93. doi:10.1189 / jlb.1104688. PMID 15944211. S2CID 14241958.

daha fazla okuma

Lehrer RI, Lichtenstein AK, Ganz T (1993). "Defensinler: memeli hücrelerinin antimikrobiyal ve sitotoksik peptidleri". Annu. Rev. Immunol. 11: 105–28. doi:10.1146 / annurev.iy.11.040193.000541. PMID 8476558.
Corda D, Di Girolamo M (2003). "Mono-ADP-ribosilasyon: bağışıklık tepkisini ve hücre sinyallemesini modüle etmek için bir araç". Sci. STKE. 2002 (163): PE53. doi:10.1126 / stke.2002.163.pe53. PMID 12488509. S2CID 26277687.
Valore EV, Ganz T (1992). "Olgunlaşmamış insan miyeloid hücrelerinde defensinlerin posttranslasyonel işlenmesi". Kan. 79 (6): 1538–44. doi:10.1182 / blood.V79.6.1538.1538. PMID 1339298.
Zhang XL, Selsted ME, Pardi A (1992). "Defensin antimikrobiyal peptitlerin NMR çalışmaları. 1. Tavşan NP-2 ve insan HNP-1'in rezonans ataması ve ikincil yapı belirlemesi". Biyokimya. 31 (46): 11348–56. doi:10.1021 / bi00161a012. PMID 1445872.
Pardi A, Zhang XL, Selsted ME, ve diğerleri. (1992). "Defensin antimikrobiyal peptidlerin NMR çalışmaları. 2. Tavşan NP-2 ve insan HNP-1'in üç boyutlu yapıları". Biyokimya. 31 (46): 11357–64. doi:10.1021 / bi00161a013. PMID 1445873.
Hill CP, Yee J, Selsted ME, Eisenberg D (1991). "Defensin HNP-3'ün kristal yapısı, bir amfifilik dimer: membran geçirgenliği mekanizmaları". Bilim. 251 (5000): 1481–5. doi:10.1126 / science.2006422. PMID 2006422.
Bateman A, Singh A, Shustik C, ve diğerleri. (1991). "İnsan lösemik hücrelerinden nötrofil granül peptidlerinin çoklu formlarının izolasyonu ve tanımlanması". J. Biol. Kimya. 266 (12): 7524–30. PMID 2019582.
Wagner MJ, Ge Y, Siciliano M, Wells DE (1991). "İnsan kromozomu 8'e probların bölgesel lokalizasyonu için bir hibrid hücre haritalama paneli". Genomik. 10 (1): 114–25. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90491-V. PMID 2045096.
Sparkes RS, Kronenberg M, Heinzmann C, ve diğerleri. (1989). "Defensin gen (ler) inin insan kromozomu 8p23'e atanması". Genomik. 5 (2): 240–4. doi:10.1016/0888-7543(89)90052-9. PMID 2793180.
Selsted ME, Harwig SS (1989). "İnsan defensin HNP-2'de disülfid dizisinin belirlenmesi. Kovalent olarak siklize edilmiş bir peptid". J. Biol. Kimya. 264 (7): 4003–7. PMID 2917986.
Wiedemann LM, Francis GE, Lamb RF, vd. (1989). "Granülopoez sırasında bir genin farklılaşma aşamasına özgü ekspresyonu". Lösemi. 3 (3): 227–34. PMID 2918759.
Ganz T, Selsted ME, Szklarek D, vd. (1985). "Defensinler. İnsan nötrofillerinin doğal peptit antibiyotikleri". J. Clin. Yatırım. 76 (4): 1427–35. doi:10.1172 / JCI112120. PMC 424093. PMID 2997278.
Daher KA, Lehrer RI, Ganz T, Kronenberg M (1988). "İnsan defensin cDNA klonlarının izolasyonu ve karakterizasyonu". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 85 (19): 7327–31. doi:10.1073 / pnas.85.19.7327. PMC 282179. PMID 3174637.
Mars WM, van Tuinen P, Drabkin HA, vd. (1988). "İnsan kromozomu 8q21.1-22'ye lokalize olan miyeloid ile ilgili bir dizi". Kan. 71 (6): 1713–9. doi:10.1182 / blood.V71.6.1713.1713. PMID 3370315.
Selsted ME, Harwig SS, Ganz T, vd. (1985). "Üç insan nötrofil savunmasının birincil yapıları". J. Clin. Yatırım. 76 (4): 1436–9. doi:10.1172 / JCI112121. PMC 424095. PMID 4056036.
Panyutich AV, Hiemstra PS, van Wetering S, Ganz T (1995). "İnsan nötrofil defensin ve serpinler kompleksler oluşturur ve birbirlerini inaktive eder". Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. 12 (3): 351–7. doi:10.1165 / ajrcmb.12.3.7873202. PMID 7873202.
Tarih Y, Nakazato M, Shiomi K, vd. (1994). "İnsan nötrofil peptidinin (HNP) ve onun haberci RNA'sının nötrofil serisinde lokalizasyonu". Ann. Hematol. 69 (2): 73–7. doi:10.1007 / BF01698485. PMID 8080882. S2CID 6651647.
Linzmeier R, Michaelson D, Liu L, Ganz T (1993). "Nötrofil defensin genlerinin yapısı". FEBS Lett. 326 (1–3): 299–300. doi:10.1016 / 0014-5793 (93) 81813-F. PMID 8325384. S2CID 11526759.
Linzmeier R, Michaelson D, Liu L, Ganz T (1993). "Nötrofil defensin genlerinin yapısı". FEBS Lett. 321 (2–3): 267–73. doi:10.1016 / 0014-5793 (93) 80122-B. PMID 8477861. S2CID 330693.

Bu makale bir gen açık insan kromozomu 8 bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek.

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000284983 GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000206047, ENSG00000284983 - Topluluk, Mayıs 2017

[2] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[pmid9030614-3] Feng Y, Gutekunst CA, Eberhart DE, Yi H, Warren ST, Hersch SM (Mart 1997). "Kırılgan X zihinsel gerilik proteini: nükleositoplazmik mekik ve somatodendritik ribozomlarla ilişki". J Neurosci. 17 (5): 1539–47. doi:10.1523 / JNEUROSCI.17-05-01539.1997. PMC 6573369. PMID 9030614.

[pmid15944200-4] Aldred PM, Hollox EJ, Armor JA (Temmuz 2005). "İnsan alfa-defensin genleri DEFA1 ve DEFA3'ün kopya sayı polimorfizmi ve ifade seviyesi varyasyonu". Hum Mol Genet. 14 (14): 2045–52. doi:10.1093 / hmg / ddi209. PMID 15944200.

[entrez-5] "Entrez Gene: DEFA1 defensin, alfa 1".

[6] Valore EV, Ganz T (15 Mart 1992). "Olgunlaşmamış insan miyeloid hücrelerinde defensinlerin posttranslasyonel işlenmesi". Kan. 79 (6): 1538–44. doi:10.1182 / blood.V79.6.1538.1538. PMID 1339298.

[7] Arnljots K, Sørensen O, Lollike K, Borregaard N (Kasım 1998). "İnsan miyeloid hücrelerinde azurofil granül proteinlerinin zamanlaması, hedeflenmesi ve sınıflandırılması". Lösemi. 12 (11): 1789–95. doi:10.1038 / sj.leu.2401202. PMID 9823955.

[8] Glenthøj A, Cowland JB, Heegaard NH, Larsen MT, Borregaard N (20 Ekim 2011). "Serglycin, miyelopoez sırasında granüllerde α-defensin tutulmasına katılır". Kan. 118 (16): 4440–8. doi:10.1182 / kan-2011-06-362947. PMID 21849484.

[9] Faurschou M, Kamp S, Cowland JB, Udby L, Johnsen AH, Calafat J, Winther H, Borregaard N (Eylül 2005). "Prodefensinler, insan nötrofillerindeki spesifik granüllerin matris proteinleridir". Lökosit Biyolojisi Dergisi. 78 (3): 785–93. doi:10.1189 / jlb.1104688. PMID 15944211. S2CID 14241958.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]