DNMT3B - DNMT3B - Wikipedia

DNMT3B
Protein DNMT3B PDB 1khc.png
Mevcut yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Takma adlarDNMT3B, ICF, ICF1, M.HsaIIIB, DNA (sitozin-5 -) - metiltransferaz 3 beta, DNA metiltransferaz 3 beta
Harici kimliklerOMIM: 602900 MGI: 1261819 HomoloGene: 56000 GeneCard'lar: DNMT3B
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 20 (insan)
Chr.Kromozom 20 (insan)[1]
Kromozom 20 (insan)
DNMT3B için genomik konum
DNMT3B için genomik konum
Grup20q11.21Başlat32,762,385 bp[1]
Son32,809,356 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE DNMT3B 220668 s fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)
RefSeq (protein)
Konum (UCSC)Tarih 20: 32.76 - 32.81 MbChr 2: 153.65 - 153.69 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

DNA (sitozin-5 -) - metiltransferaz 3 beta, bir enzim tarafından kodlanan insanlarda DNMT3B gen.[5] Bu gendeki mutasyon aşağıdakilerle ilişkilidir: immün yetmezlik, sentromere instabilite ve yüz anomalileri sendromu.[6]

Fonksiyon

CpG metilasyonu bir epigenetik için önemli olan değişiklik embriyonik gelişme, baskı ve X kromozomu inaktivasyonu. Farelerde yapılan çalışmalar, memeli gelişimi için DNA metilasyonunun gerekli olduğunu göstermiştir. Bu gen bir DNA metiltransferaz bunun bakım metilasyonundan ziyade de novo metilasyonda işlev gördüğü düşünülmektedir. Protein öncelikle çekirdeğe yerleşir ve ekspresyonu gelişimsel olarak düzenlenir. Alternatif olarak eklenmiş sekiz transkript varyantı tarif edilmiştir. 4 ve 5 varyantlarının tam uzunluktaki dizileri belirlenmemiştir.[5]

Klinik önemi

immün yetmezlik sentromerik instabilite-yüz anomalileri (ICF) sendromu kusurların bir sonucudur lenfosit DNMT3B genindeki mutasyonların neden olduğu anormal DNA metilasyonundan kaynaklanan olgunlaşma.[6]

Gen varyantları da nikotin bağımlılığına katkıda bulunabilir.[7]

Etkileşimler

DNMT3B'nin etkileşim ile:

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000088305 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000027478 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ a b "Entrez Geni: DNMT3B DNA (sitozin-5 -) - metiltransferaz 3 beta".
  6. ^ a b Ehrlich M (Ekim 2003). "ICF sendromu, bir DNA metiltransferaz 3B eksikliği ve immün yetmezlik hastalığı". Klinik İmmünoloji. 109 (1): 17–28. doi:10.1016 / S1521-6616 (03) 00201-8. PMID  14585272.
  7. ^ Hancock DB, Guo Y, Reginsson GW, Gaddis NC, Lutz SM, Sherva R, ve diğerleri. (Ekim 2017). "Avrupa ve Afrika kökenli Amerikalılar arasında genom çapında ilişkilendirme çalışması, nikotin bağımlılığına katkıda bulunan DNMT3B'de bir SNP tanımlıyor". Moleküler Psikiyatri. 23 (9): 1911–1919. doi:10.1038 / mp.2017.193. PMC  5882602. PMID  28972577.
  8. ^ a b c Lehnertz B, Ueda Y, Derijck AA, Braunschweig U, Perez-Burgos L, Kubicek S, Chen T, Li E, Jenuwein T, Peters AH (Temmuz 2003). "Suv39h aracılı histon H3 lizin 9 metilasyonu, DNA metilasyonunu perisentrik heterokromatinde majör uydu tekrarlarına yönlendirir". Güncel Biyoloji. 13 (14): 1192–200. doi:10.1016 / s0960-9822 (03) 00432-9. PMID  12867029. S2CID  2320997.
  9. ^ a b Kim GD, Ni J, Kelesoglu N, Roberts RJ, Pradhan S (Ağustos 2002). "İnsan bakımı ve de novo DNA (sitozin-5) metiltransferazlar arasında işbirliği ve iletişim". EMBO Dergisi. 21 (15): 4183–95. doi:10.1093 / emboj / cdf401. PMC  126147. PMID  12145218.
  10. ^ Ling Y, Sankpal UT, Robertson AK, McNally JG, Karpova T, Robertson KD (2004). "De novo DNA metiltransferaz 3a'nın (Dnmt3a) SUMO-1 tarafından modifikasyonu, histon deasetilazlarla (HDAC'ler) etkileşimini ve transkripsiyonu bastırma kapasitesini modüle eder". Nükleik Asit Araştırması. 32 (2): 598–610. doi:10.1093 / nar / gkh195. PMC  373322. PMID  14752048.
  11. ^ a b c Geiman TM, Sankpal UT, Robertson AK, Chen Y, Mazumdar M, Heale JT, Schmiesing JA, Kim W, Yokomori K, Zhao Y, Robertson KD (2004). "DNMT3B'yi mitotik kromozom yoğunlaştırma mekanizmasının bileşenleriyle bağlayan yeni bir DNA metiltransferaz kompleksinin izolasyonu ve karakterizasyonu". Nükleik Asit Araştırması. 32 (9): 2716–29. doi:10.1093 / nar / gkh589. PMC  419596. PMID  15148359.
  12. ^ a b Kang ES, Park CW, Chung JH (Aralık 2001). "Dnmt3b, de novo DNA metiltransferaz, N-terminal bölgesi aracılığıyla SUMO-1 ve Ubc9 ile etkileşime girer ve SUMO-1 tarafından modifikasyona tabidir". Biyokimyasal ve Biyofiziksel Araştırma İletişimi. 289 (4): 862–8. doi:10.1006 / bbrc.2001.6057. PMID  11735126.

daha fazla okuma

Dış bağlantılar