Gama-glutamil karboksilaz - Gamma-glutamyl carboxylase - Wikipedia

GGCX
Tanımlayıcılar
Takma adlarGGCX, VKCFD1, gama-glutamil karboksilaz, Gama-glutamil karboksilaz; GGCX
Harici kimliklerOMIM: 137167 MGI: 1927655 HomoloGene: 639 GeneCard'lar: GGCX
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 2 (insan)
Chr.Kromozom 2 (insan)[1]
Kromozom 2 (insan)
GGCX için genomik konum
GGCX için genomik konum
Grup2p11.2Başlat85,544,720 bp[1]
Son85,561,547 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE GGCX 205351 fs.png'de

PBB GE GGCX 214006 s fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000821
NM_001142269
NM_001311312

NM_019802

RefSeq (protein)

NP_000812
NP_001135741
NP_001298241

NP_062776

Konum (UCSC)Chr 2: 85,54 - 85,56 Mbn / a
PubMed arama[2][3]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Gama-glutamil karboksilaz bir enzim insanlarda GGCX gen, yer almaktadır kromozom 2 2p12'de.[4]

Fonksiyon

Gama-glutamil karboksilaz, katalizör görevi gören bir enzimdir. posttranslasyonel değişiklik nın-nin K vitamini bağımlı proteinler. Bu K vitaminine bağımlı proteinlerin çoğu, pıhtılaşma bu nedenle kodlanan enzimin işlevi hemostaz için çok önemlidir.[5] Çoğu gla alanı - içeren proteinler, bu karboksilasyon reaksiyonuna bağlıdır: posttranslasyonel değişiklik.[6] İnsanlarda gama-glutamil karboksilaz enzimi en yüksek oranda karaciğerde ifade edilir.

Katalitik reaksiyon

Gama-glutamil karboksilaz okside olur K vitamini aynı anda CO eklerken, hidrokinon K Vitamini 2,3 epoksite2 proteine ​​bağlı glutamik asit (kısaltma = Glu) gama-karboksiglutamik asit oluşturmak için (ayrıca gama-karboksiglutamat, kısaltma = Gla). İki karboksilat grubunun varlığı, Ca2 + 'nın şelasyonuna neden olarak proteinin üçüncül yapısında ve aktivasyonunda değişikliğe neden olur. Karboksilasyon reaksiyonu, ancak karboksilaz enzimi, K vitamini hidrokinonu aynı anda K vitamini epoksite oksitleyebiliyorsa devam edecektir; karboksilasyon ve epoksidasyon reaksiyonlarının birleştirilmiş reaksiyonlar olduğu söylenir.[7][8][9]

Gama-glutamil karboksilaz.svg
a [protein] -α-L-glutamat (Glu) + filokinol (KH
2
) + CO
2
+ oksijen → a [protein] 4-karboksi-L-glutamat (Gla) + K vitamini 2,3-epoksit (KO) + H+
+ H
2
Ö

Klinik önemi

Bu gendeki mutasyonlar, K vitaminine bağlı pıhtılaşma bozukluğu ile ilişkilidir ve PXE çoklu pıhtılaşma faktörü eksikliği olan benzeri bozukluk.[5][10]

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000115486 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  3. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ Wu SM, Cheung WF, Frazier D, Stafford DW (Aralık 1991). "İnsan gama-glutamil karboksilaz için cDNA'nın klonlanması ve ifadesi". Bilim. 254 (5038): 1634–6. doi:10.1126 / science.1749935. PMID  1749935.
  5. ^ a b "Entrez Gene: GGCX".
  6. ^ Brenner B, Tavori S, Zivelin A, Keller CB, Suttie JW, Tatarsky I, Seligsohn U (Ağustos 1990). "K vitaminine bağımlı tüm prokoagülanların ve antikoagülanların kalıtsal eksikliği". Br. J. Haematol. 75 (4): 537–42. doi:10.1111 / j.1365-2141.1990.tb07795.x. PMID  2145029. S2CID  24679257.
  7. ^ Suttie JW (1985). "K vitaminine bağımlı karboksilaz". Annu. Rev. Biochem. 54 (1): 459–77. doi:10.1146 / annurev.bi.54.070185.002331. PMID  3896125.
  8. ^ Presnell SR, Stafford DW (2002). "K vitaminine bağımlı karboksilaz". Tromb. Haemost. 87 (6): 937–46. doi:10.1055 / s-0037-1613115. PMID  12083499.
  9. ^ Silva PJ, Ramos MJ (2007). "K vitaminine bağlı glutamat karboksilazın reaksiyon mekanizması: hesaplamalı bir çalışma". J Phys Chem B. 111 (44): 12883–7. doi:10.1021 / jp0738208. PMID  17935315.
  10. ^ Vanakker OM, Martin L, Gheduzzi D, Leroy BP, Loeys BL, Guerci VI, Matthys D, Terry SF, Coucke PJ, Pasquali-Ronchetti I, De Paepe A (Mart 2007). "Cutis laxa ve çoklu pıhtılaşma faktörü eksikliğine sahip Pseudoxanthoma Elasticum benzeri fenotip, ayrı bir genetik varlığı temsil eder". J. Invest. Dermatol. 127 (3): 581–7. doi:10.1038 / sj.jid.5700610. PMID  17110937.

daha fazla okuma

Dış bağlantılar

Bu makale, Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi içinde olan kamu malı.