Hagemoser-Weinstein-Bresnick sendromu - Hagemoser–Weinstein–Bresnick syndrome

Hagemoser-Weinstein-Bresnick sendromu
	Hagemoser-Weinstein-Bresnick sendromu, otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır
Uzmanlık	Oftalmoloji, kulak burun boğaz

Hagemoser-Weinstein-Bresnick sendromu bir otozomal baskın genetik bozukluk ilk olarak Hagemoser ve ark. 1989 yılında. optik atrofi kısa bir süre sonra sağırlık ve periferik nöropati. Hastalığın başlangıcı, benzer hastalıkların daha sonra ortaya çıkmasının aksine, erken çocukluk döneminde meydana geldi. Optik atrofi ilk yıl içinde ortaya çıkar ve aşağıdaki semptomlar on üç yıldan önce ortaya çıkar.^[1] Bu hastalığın olası bir otozomal resesif formu 1970 yılında Iwashita ve ark.^[2]

Ayrıca bakınız

Referanslar

^ Hagemoser; et al. (1989). "Optik atrofi, işitme kaybı ve periferik nöropati". Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi. 33 (1): 61–65. doi:10.1002 / ajmg.1320330108. PMID 2665489.
^ Iwashita, H .; Inoue, N .; Kuroiwa, Y. (1969). "Distal amyotrofi ile ailevi optik ve akustik sinir dejenerasyonu". Lancet. 294 (7613): 219–220. doi:10.1016 / s0140-6736 (69) 91462-7. PMID 4183781.

Dış bağlantılar

Sinir sistemini etkileyen tıbbi bir durumla ilgili bu makale bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek.

[1] Hagemoser; et al. (1989). "Optik atrofi, işitme kaybı ve periferik nöropati". Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi. 33 (1): 61–65. doi:10.1002 / ajmg.1320330108. PMID 2665489.

[2] Iwashita, H .; Inoue, N .; Kuroiwa, Y. (1969). "Distal amyotrofi ile ailevi optik ve akustik sinir dejenerasyonu". Lancet. 294 (7613): 219–220. doi:10.1016 / s0140-6736 (69) 91462-7. PMID 4183781.

[1]

[2]