LETM1 - LETM1

LETM1
Tanımlayıcılar
Takma adlar	LETM1, lösin fermuar ve EF-el içeren transmembran protein 1, SLC55A1
Harici kimlikler	OMIM: 604407 MGI: 1932557 HomoloGene: 56320 GeneCard'lar: LETM1
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 4 (insan)
Son	1,856,156 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	Kromozom 5 (fare)
Son	33,782,817 bp
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• ribozom bağlama; • kalsiyum iyonu bağlama; • GO: 0001948 protein bağlama; • metal iyon bağlama; • kalsiyum: proton antiporter aktivitesi; • antiporter aktivitesi;
Hücresel bileşen	• zarın ayrılmaz bileşeni; • mitokondriyal iç zar; • zar; • mitokondri;
Biyolojik süreç	• cristae oluşumu; • hücresel metal iyon homeostazı; • mitokondriyal kalsiyum iyonu transmembran taşınması; • protein heksamerizasyonu; • protein homooligomerizasyonu; • mitokondriyal kalsiyum iyonu homeostazı; • mitokondriyal kalsiyum salınımı; • iyon taşıma; • kalsiyum iyon taşınması; • mitokondriyal kalsiyum iyon konsantrasyonunun negatif düzenlenmesi; • hücresel hiperozmotik tuzluluk tepkisinin düzenlenmesi;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	3954
	56384
	ENSG00000168924
	ENSMUSG00000005299
	O95202
	Q9Z2I0
	NM_012318
	NM_019694
	NP_036450
	NP_062668
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

Lösin fermuar-EF-el, transmembran protein 1 içeren bir protein insanlarda LETM1 gen.^[5]

Yapısı

LETM1 proteininin bir transmembran alanı ve bir kazein kinaz 2 ve protein kinaz C fosforilasyon site.^[6] LETM1 geni ifade içinde mitokondri bunun korunmuş olduğunu gösteren birçok ökaryottan mitokondriyal protein.^[7]

Fonksiyon

LETM1 bir ökaryotik protein bu ifade edilir iç zar mitokondri. İnsan hücreleriyle yapılan deneyler, bir hücrenin bir bileşeni olarak işlev gördüğünü gösterecek şekilde yorumlanmıştır. CA²⁺ /H⁺ antiporter.^[8] İle deneysel sonuçlar Maya hücreler, LETM1'in bir bileşen olarak işlev gördüğünü öne sürdüğü şeklinde yorumlanmıştır. K⁺ / H⁺ antiporter.^[9] Meyve sineği melanogaster LETM1 proteininin fonksiyonel olarak K⁺/ H⁺ maya hücrelerinde antiporter işlevi.^[10]

Klinik önemi

Silme LETM1'in gelişme nın-nin Wolf-Hirschhorn sendromu içinde insanlar.^[6]

Ayrıca bakınız

LETM1 benzeri protein ailesi

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000168924 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl sürümü 89: ENSMUSG00000005299 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Entrez Geni: lösin fermuar-EF-el içeren transmembran protein 1".
^ ^a ^b Endele S, Fuhry M, Pak SJ, Zabel BU, Winterpacht A (Eylül 1999). "Varsayılan bir EF-eli Ca (2 +) - bağlayıcı proteini kodlayan yeni bir gen olan LETM1, Wolf-Hirschhorn sendromu (WHS) kritik bölgesini sarar ve çoğu WHS hastasında silinir". Genomik. 60 (2): 218–25. doi:10.1006 / geno.1999.5881. PMID 10486213.
^ Schlickum S, Moghekar A, Simpson JC, Steglich C, O'Brien RJ, Winterpacht A, Endele SU (Şubat 2004). "Wolf-Hirschhorn sendromunda silinmiş bir gen olan LETM1, evrimsel olarak korunmuş bir mitokondriyal proteini kodlamaktadır". Genomik. 83 (2): 254–61. doi:10.1016 / j.ygeno.2003.08.013. PMID 14706454.
^ Waldeck-Weiermair M, Jean-Quartier C, Rost R, Khan MJ, Vishnu N, Bondarenko AI, Imamura H, Malli R, Graier WF (Ağu 2011). "Lösin fermuarlı EF el içeren transmembran protein 1 (Letm1) ve ayırıcı proteinler 2 ve 3 (UCP2 / 3) iki farklı mitokondriyal Ca2 + alım yoluna katkıda bulunur". Biyolojik Kimya Dergisi. 286 (32): 28444–55. doi:10.1074 / jbc.M111.244517. PMC 3151087. PMID 21613221.
^ Zotova L, Aleschko M, Sponder G, Baumgartner R, Reipert S, Prinz M, Schweyen RJ, Nowikovsky K (Mayıs 2010). "Aktif bir mitokondriyal K (+) / H (+) değişiminin yeni bileşenleri". Biyolojik Kimya Dergisi. 285 (19): 14399–414. doi:10.1074 / jbc.M109.059956. PMC 2863244. PMID 20197279.
^ McQuibban AG, Joza N, Megighian A, Scorzeto M, Zanini D, Reipert S, Richter C, Schweyen RJ, Nowikovsky K (Mart 2010). "Wolf-Hirschhorn sendromunda nöbetler için bir aday gen olan LETM1'in bir Drosophila mutantı". İnsan Moleküler Genetiği. 19 (6): 987–1000. doi:10.1093 / hmg / ddp563. PMID 20026556.

daha fazla okuma

Piao L, Li Y, Kim SJ, Byun HS, Huang SM, Hwang SK, Yang KJ, Park KA, Won M, Hong J, Hur GM, Seok JH, Shong M, Cho MH, Brezilya DP, Hemmings BA, Park J (Nisan 2009). "LETM1 ve MRPL36'nın birleşmesi, mitokondriyal ATP üretiminin ve nekrotik hücre ölümünün düzenlenmesine katkıda bulunur". Kanser araştırması. 69 (8): 3397–404. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-08-3235. PMID 19318571.
Endele S, Fuhry M, Pak SJ, Zabel BU, Winterpacht A (Eylül 1999). "Varsayılan bir EF-hand Ca (2 +) - bağlayıcı proteini kodlayan yeni bir gen olan LETM1, Wolf-Hirschhorn sendromu (WHS) kritik bölgesini sarar ve WHS hastalarının çoğunda silinir". Genomik. 60 (2): 218–25. doi:10.1006 / geno.1999.5881. PMID 10486213.
Nowikovsky K, Froschauer EM, Zsurka G, Samaj J, Reipert S, Kolisek M, Wiesenberger G, Schweyen RJ (Temmuz 2004). "LETM1 / YOL027 gen ailesi, Wolf-Hirschhorn sendromunda potansiyel bir role sahip bir mitokondriyal K + homeostazı faktörünü kodlamaktadır". Biyolojik Kimya Dergisi. 279 (29): 30307–15. doi:10.1074 / jbc.M403607200. PMID 15138253.
Tamai S, Iida H, Yokota S, Sayano T, Kiguchiya S, Ishihara N, Hayashi J, Mihara K, Oka T (Ağu 2008). "Mitokondriyal tübüler şekilleri koruyan ve AAA-ATPase BCS1L ile etkileşime giren mitokondriyal protein LETM1'in karakterizasyonu". Hücre Bilimi Dergisi. 121 (Pt 15): 2588–600. doi:10.1242 / jcs.026625. PMID 18628306.
Piao L, Li Y, Kim SJ, Sohn KC, Yang KJ, Park KA, Byun HS, Won M, Hong J, Hur GM, Seok JH, Shong M, Sack R, Brazil DP, Hemmings BA, Park J (Mayıs 2009 ). "OPA1 aracılı mitokondriyal füzyonun lösin fermuar / EF-el içeren transmembran protein-1 ile düzenlenmesi apoptozda rol oynar". Hücresel Sinyalleşme. 21 (5): 767–77. doi:10.1016 / j.cellsig.2009.01.020. PMID 19168126.
Jiang D, Zhao L, Clapham DE (Ekim 2009). "Genom çapında RNAi ekranı Letm1'i mitokondriyal Ca2 + / H + antiporter olarak tanımlar". Bilim. 326 (5949): 144–7. doi:10.1126 / science.1175145. PMC 4067766. PMID 19797662.
Hwang SK, Piao L, Lim HT, Minai-Tehrani A, Yu KN, Ha YC, Chae CH, Lee KH, Beck GR, Park J, Cho MH (2010). "Lösin fermuar / EF el içeren transmembran-1 ile akciğer tümör oluşumunun baskılanması". PLOS ONE. 5 (9): e12535. doi:10.1371 / journal.pone.0012535. PMC 2932724. PMID 20824095.
Dimmer KS, Navoni F, Casarin A, Trevisson E, Endele S, Winterpacht A, Salviati L, Scorrano L (Ocak 2008). "Wolf-Hirschhorn sendromunda silinen LETM1, normal mitokondriyal morfoloji ve hücresel canlılık için gereklidir". İnsan Moleküler Genetiği. 17 (2): 201–14. doi:10.1093 / hmg / ddm297. PMID 17925330.
Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (Mayıs 2003). "Sıralanmış N-terminal peptitlerin kütle spektrometrik tanımlamasıyla proteomları keşfetmek ve protein işlemeyi analiz etmek". Doğa Biyoteknolojisi. 21 (5): 566–9. doi:10.1038 / nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.
Hasegawa A, van der Bliek AM (Eyl 2007). "Wolfs Hirschhorn aday gen Letm1'in ekspresyonu ile C. elegans ve memeli hücrelerinde mitokondriyal hacim arasındaki ters korelasyon". İnsan Moleküler Genetiği. 16 (17): 2061–71. doi:10.1093 / hmg / ddm154. PMID 17606466.
Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (2010). "Nükleer kodlu mitokondriyal genlerdeki genetik varyantlar AIDS ilerlemesini etkiler". PLOS ONE. 5 (9): e12862. doi:10.1371 / journal.pone.0012862. PMC 2943476. PMID 20877624.
Schlickum S, Moghekar A, Simpson JC, Steglich C, O'Brien RJ, Winterpacht A, Endele SU (Şubat 2004). "Wolf-Hirschhorn sendromunda silinmiş bir gen olan LETM1, evrimsel olarak korunmuş bir mitokondriyal proteini kodlamaktadır". Genomik. 83 (2): 254–61. doi:10.1016 / j.ygeno.2003.08.013. PMID 14706454.
Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, Stenius A, Lewin E, Björling E, Asplund A, Pontén F, Brismar H, Uhlén M, Andersson-Svahn H (Mart 2008). "İnsan proteomunun eş odaklı bir alt hücresel atlasına doğru". Moleküler ve Hücresel Proteomik. 7 (3): 499–508. doi:10.1074 / mcp.M700325-MCP200. PMID 18029348.

Bu makale kamu malı metinleri içermektedir Pfam ve InterPro: IPR011685

Bu makale, Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi içinde olan kamu malı.

Bu makale bir gen açık insan kromozomu 4 bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000168924 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl sürümü 89: ENSMUSG00000005299 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[entrez-5] "Entrez Geni: lösin fermuar-EF-el içeren transmembran protein 1".

[Endele_1999-6] Endele S, Fuhry M, Pak SJ, Zabel BU, Winterpacht A (Eylül 1999). "Varsayılan bir EF-eli Ca (2 +) - bağlayıcı proteini kodlayan yeni bir gen olan LETM1, Wolf-Hirschhorn sendromu (WHS) kritik bölgesini sarar ve çoğu WHS hastasında silinir". Genomik. 60 (2): 218–25. doi:10.1006 / geno.1999.5881. PMID 10486213.

[7] Schlickum S, Moghekar A, Simpson JC, Steglich C, O'Brien RJ, Winterpacht A, Endele SU (Şubat 2004). "Wolf-Hirschhorn sendromunda silinmiş bir gen olan LETM1, evrimsel olarak korunmuş bir mitokondriyal proteini kodlamaktadır". Genomik. 83 (2): 254–61. doi:10.1016 / j.ygeno.2003.08.013. PMID 14706454.

[8] Waldeck-Weiermair M, Jean-Quartier C, Rost R, Khan MJ, Vishnu N, Bondarenko AI, Imamura H, Malli R, Graier WF (Ağu 2011). "Lösin fermuarlı EF el içeren transmembran protein 1 (Letm1) ve ayırıcı proteinler 2 ve 3 (UCP2 / 3) iki farklı mitokondriyal Ca2 + alım yoluna katkıda bulunur". Biyolojik Kimya Dergisi. 286 (32): 28444–55. doi:10.1074 / jbc.M111.244517. PMC 3151087. PMID 21613221.

[9] Zotova L, Aleschko M, Sponder G, Baumgartner R, Reipert S, Prinz M, Schweyen RJ, Nowikovsky K (Mayıs 2010). "Aktif bir mitokondriyal K (+) / H (+) değişiminin yeni bileşenleri". Biyolojik Kimya Dergisi. 285 (19): 14399–414. doi:10.1074 / jbc.M109.059956. PMC 2863244. PMID 20197279.

[10] McQuibban AG, Joza N, Megighian A, Scorzeto M, Zanini D, Reipert S, Richter C, Schweyen RJ, Nowikovsky K (Mart 2010). "Wolf-Hirschhorn sendromunda nöbetler için bir aday gen olan LETM1'in bir Drosophila mutantı". İnsan Moleküler Genetiği. 19 (6): 987–1000. doi:10.1093 / hmg / ddp563. PMID 20026556.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]