LRPPRC - LRPPRC

LRPPRC
Tanımlayıcılar
Takma adlarLRPPRC, CLONE-23970, GP130, LRP130, LSFC, lösin açısından zengin pentatrikopeptid tekrar içeren
Harici kimliklerOMIM: 607544 MGI: 1919666 HomoloGene: 32695 GeneCard'lar: LRPPRC
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 2 (insan)
Chr.Kromozom 2 (insan)[1]
Kromozom 2 (insan)
LRPPRC için genomik konum
LRPPRC için genomik konum
Grup2p21Başlat43,886,224 bp[1]
Son43,995,989 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE LRPPRC 211971 s fs.png'de

PBB GE LRPPRC 211615 s fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_133259

NM_028233

RefSeq (protein)

NP_573566

NP_082509

Konum (UCSC)Chr 2: 43.89 - 44 MbTarih 17: 84.71 - 84.79 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Lösin açısından zengin PPR motif içeren protein, mitokondriyal bir protein insanlarda kodlanır LRPPRC gen.[5][6][7] Bu gen için alternatif poliadenilasyondan kaynaklanan boyut olarak 4.8 ila 7.0 kb arasında değişen transkriptler rapor edilmiştir.[7]

Fonksiyon

Bu gen, lösin açısından zengin bir proteini kodlar ve bunların etkileşimini düzenlemede rol oynadığı düşünülür. hücre iskeleti çeşitli hücresel işlemlerle.[8]

Klinik önemi

Bütünleştirici bir genomik stratejisi, LRPPRC'deki mutasyonların Fransız-Kanada varyantına neden olduğunun keşfedilmesine yol açtı. Leigh sendromu.[9] Ayrıca, LRPPRC genindeki mutasyon, MT-CO1 (sitokrom c oksidaz I) ve MT-CO3.[10]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000138095 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000024120 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ Hou J, Wang F, McKeehan WL (Temmuz 1994). "İnsan hepatoblastoma hücrelerinden (HepG2) büyük bir lösin bakımından zengin protein için genin moleküler klonlanması ve ifadesi". In Vitro Cell Dev Biol Anim. 30A (2): 111–4. doi:10.1007 / BF02631402. PMID  8012652. S2CID  24824618.
  6. ^ Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (Haziran 1996). Gelişmiş av tüfeği kütüphanesi yapımı için "bir" çift adaptör "yöntemi". Anal Biyokimya. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID  8619474.
  7. ^ a b "Entrez Geni: LRPPRC lösin açısından zengin PPR motifi içeren".
  8. ^ Liu L, McKeehan WL (Ocak 2002). "LRPPRC ve SEC1 Etki Alanı Etkileşim Ortaklarının Dizi Analizi Sitoskeletal Organizasyonda, Veziküler Trafiğinde, Nükleositozolik Mekikte ve Kromozom Aktivitesinde Rol Öneriyor". Genomik. 79 (1): 124–36. doi:10.1006 / geno.2001.6679. PMC  3241999. PMID  11827465.
  9. ^ Mootha VK, Lepage P, Miller K, Bunkenborg J, Reich M, Hjerrild M, Delmonte T, Villeneuve A, Sladek R, Xu F, Mitchell GA, Morin C, Mann M, Hudson TJ, Robinson B, Rioux JD, Lander ES (Ocak 2003). "İntegratif genomiklerle insan sitokrom c oksidaz eksikliğine neden olan bir genin belirlenmesi". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 100 (2): 605–10. doi:10.1073 / pnas.242716699. PMC  141043. PMID  12529507.
  10. ^ Xu F, Morin C, Mitchell G, Ackerley C, Robinson BH (Ağustos 2004). "LRPPRC (lösin açısından zengin pentatrikopeptit tekrar kaseti) geninin sitokrom oksidaz birleşmesindeki rolü: mutasyon, COX (sitokrom c oksidaz) I ve COX III mRNA düzeylerinin düşmesine neden olur". Biochem. J. 382 (Pt 1): 331–6. doi:10.1042 / BJ20040469. PMC  1133946. PMID  15139850.

daha fazla okuma

Dış bağlantılar

Bu makale, Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi içinde olan kamu malı.