MYLK2 - MYLK2 - Wikipedia

MYLK2
Mevcut yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Takma adlarMYLK2, KMLC, MLCK, MLCK2, skMLCK, miyozin hafif zincir kinaz 2
Harici kimliklerOMIM: 606566 MGI: 2139434 HomoloGene: 13223 GeneCard'lar: MYLK2
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 20 (insan)
Chr.Kromozom 20 (insan)[1]
Kromozom 20 (insan)
MYLK2 için genomik konum
MYLK2 için genomik konum
Grup20q11.21Başlat31,819,308 bp[1]
Son31,834,689 bp[1]
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_033118

NM_001081044

RefSeq (protein)

NP_149109

NP_001074513

Konum (UCSC)Tarih 20: 31.82 - 31.83 MbChr 2: 152.91 - 152.92 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Miyozin hafif zincir kinaz 2 Ayrıca şöyle bilinir MYLK2 bir enzim insanlarda kodlanan MYLK2 gen.[5]

Fonksiyon

Bu gen bir miyozin hafif zincir kinaz, bir kalsiyum / kalmodulin bağımlı enzim, sadece yetişkin iskelet kasında ifade edilir.[6] MYLK2 geni, skMLCK'yi yavaş kasılan kas liflerine kıyasla hızlı kasılan kas liflerinde daha yaygın olarak ifade eder. Calmodulin, her biri Ca2 + 'ya bağlanan iki E-F el motifi içeren iki terminal alanından (N, C) oluşur. Ca2 + doygunluğu üzerine Calmodulin, skMLCK gibi bir hedef protein ile bağlanmasına izin veren bir konformasyon değişikliğine uğrar. Benzer bir kompleksi (sdCen / skMLCK2) gösteren bir görüntü aşağıda gösterilmiştir. miyozin hafif zincir kinaz. SkMLCK'ye bu bağlanma, Ca2 + 'nın afinitesini arttırır ve nihayetinde sürekli bir kas hareketine yol açar.[7]

Klinik önemi

Mutasyonlar MYLK2 gen midventriküler ile bağlantılı hipertrofik kardiyomiyopati.[5]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000101306 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000027470 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ a b Davis JS, Hassanzadeh S, Winitsky S, Lin H, Satorius C, Vemuri R, Aletras AH, Wen H, Epstein ND (Kasım 2001). "Kardiyak kontraksiyonun genel şekli miyozini düzenleyici hafif zincir fosforilasyonunun uzamsal gradyanına bağlıdır". Hücre. 107 (5): 631–41. doi:10.1016 / S0092-8674 (01) 00586-4. PMID  11733062. S2CID  778253.
  6. ^ "Entrez Geni: MYLK2 miyozin hafif zincir kinaz 2, iskelet kası".
  7. ^ Stull JT, Kamm KE, Vandenboom R (Şubat 2011). "Miyozin hafif zincir kinaz ve miyozin hafif zincir fosforilasyonunun iskelet kasında rolü". Arch Biochem Biophys. 510 (2): 120–8. doi:10.1016 / j.abb.2011.01.017. PMC  3101293. PMID  21284933.

daha fazla okuma

Bu makale, Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi içinde olan kamu malı.