Majör histo-uyumluluk kompleksi, sınıf II, DQ alfa 1 - Major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1

HLA-DQA1
1UVQ.png
Mevcut yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Takma adlarHLA-DQA1, CD, CELIAC1, DQ-A1, GSE, HLA-DQA, Major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1, DQA1
Harici kimliklerOMIM: 146880 MGI: 95895 HomoloGene: 123820 GeneCard'lar: HLA-DQA1
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 6 (insan)
Chr.Kromozom 6 (insan)[1]
Kromozom 6 (insan)
HLA-DQA1 için genomik konum
HLA-DQA1 için genomik konum
Grup6p21.32Başlat32,628,179 bp[1]
Son32,647,062 bp[1]
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_002122

NM_010378

RefSeq (protein)

NP_002113

NP_034508

Konum (UCSC)Tarih 6: 32.63 - 32.65 MbTarih 17: 34.28 - 34.29 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Başlıca histo-uyumluluk kompleksi, sınıf II, DQ alfa 1, Ayrıca şöyle bilinir HLA-DQA1, bir insan gen kısa kolunda kromozom 6 (6p21.3) ve ayrıca genetik mahal Bu geni içeren.[5] protein Bu gen tarafından kodlanan, oluşturmak için gerekli olan iki proteinden biridir. DQ heterodimer, bir hücre yüzeyi reseptör işlevi için gerekli bağışıklık sistemi.

Fonksiyon

HLA-DQA1, HLA sınıf II alfa zinciri Paraloglar. Bu sınıf II molekül, her ikisi de membrana sabitlenmiş bir alfa (DQA) ve bir beta zincirinden (DQB) oluşan bir heterodimerdir. Hücre dışı proteinlerden türetilen peptidleri sunarak bağışıklık sisteminde merkezi bir rol oynar. Sınıf II moleküller olarak ifade edilir antijen sunan hücreler (APC: B lenfositleri, dendritik hücreler, makrofajlar).[5]

Gen yapısı ve polimorfizmler

Alfa zinciri 5 içerir Eksonlar. Ekson bir, lider peptidi kodlar, Eksonlar 2 ve 3, iki hücre dışı protein alanları ekson 4, zar ötesi etki alanı ve sitoplazmik kuyruk. DQ molekülü içinde hem alfa zinciri hem de beta zinciri, polimorfizmler 4 adede kadar farklı molekül ile sonuçlanan peptit bağlanma spesifikliklerini belirleme. Bu polimorfizmler için yazım, rutin olarak kemik iliği nakli.[5][6]

Aleller

DQ1

Yaygın olarak karşılaşılan dört DQA1 aleli vardır: DQA1 * 0101, * 0102, * 0103, * 0104. Bu alleller her zaman HLA-DQB1 * 05 ile haplotiplerde bulunur (DQ5 ) ve HLA-DQB1 * 06 (DQ6 ). DQ1, insan sınıf II antijenleri için serotipler arasında nadir görülen bir serotiptir, çünkü DQ1'e yönelik antikorlar, bu DQA1 alel gen ürünleri olan HLA DQ'nun alfa zincirine reaksiyon gösterir.

HLA-DQA1 alelleri
DQA1bağlantılı DQB1 aleli
DQ1*0101*0501*0301
*0102*0502*0504*0602*0604*0605*0609
*0103*0501*0502*0601*0602*0603
*0104*0501*0503*0602
*0105nadir
*0106nadir
Haplotip tablosuna bakın HLA-DQ. Kalın olmayan nadir haplotiplerdir
Haplotip bağlantılarını DQB1 allelleri takip edebilir

Diğer

Diğer DQA1 alellerinin tanımlanmış serotipi yoktur. 5 grup vardır, DQA1 * 02, * 03, * 04, * 05, * 06. Bu gruplar içindeki DQA1 ya değişmezdir ya da aynı a-zinciri alt birimini üretir. DQA1 * 02 ve DQA1 * 06 yalnızca bir allel içerir. DQA1 * 03, her biri neredeyse aynı α üreten üç allele sahiptir.3. DQA1 * 05 için, DQA1 * 0501 ve DQA1 * 0505 aynı α üretir5. Α varyantını üreten diğer DQA1 * 05 mevcuttur5varama bunlar nadirdir.

HLA-DQA1 alelleri
DQA1bağlantılı DQB1 aleli
*0201*0202*0303
*0301*0202*0302
*0302
*0303*0301*0602
*0401*0303*0401*0402
*0501*0201
*0505*0301
*0601*0301
Haplotip tablosuna bakın HLA-DQ. Kalın olmayan nadir haplotiplerdir
Haplotip bağlantılarını DQB1 allelleri takip edebilir

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ a b c ENSG00000206305, ENSG00000225890, ENSG00000232062, ENSG00000196735, ENSG00000228284 GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000236418, ENSG00000206305, ENSG00000225890, ENSG000002300042862 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000036594 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ a b c "Entrez Geni: HLA-DQA1 majör doku uyumluluk kompleksi, sınıf II, DQ alfa 1".
  6. ^ Lau M, Terasaki PI, Park MS (1994). "Uluslararası Hücre Değişimi, 1994". Clin Transpl: 467–88. PMID  7547576.

daha fazla okuma