McGillivray sendromu - McGillivray syndrome - Wikipedia

McGillivray sendromu
Diğer isimler	Ailevi skafosefali sendromu, McGillivray tipi, Scaphocephaly-makrosefali-maksiller retrüzyon-entelektüel engellilik sendromu
Bu durum, otozomal dominant bir şekilde miras alınır.
Uzmanlık	Kardiyoloji

McGillivray sendromu esas olarak şu şekilde karakterize edilen nadir bir sendromdur kalp kusurları, kafatası ve yüz anormallikleri ve Belirsiz cinsel organ. Bu sendromun semptomları ventriküler septal defekt, patent duktus arteriozus küçük çene inmemiş testisler ve perdeli parmaklar. Bu semptomların yanı sıra kemik yapısı ve şekil bozukluğu ile ilgili daha fazla semptom vardır.

McGillivray sendromu bir doğum kusuru bir veya daha fazla eklemler bebeğin kemikleri arasında kafatası bebeğin doğumundan önce erken kapatmak beyin tamamen oluşmuştur. Bebekte kraniyosinostoz olduğunda, beyni doğal şeklinde büyüyemez ve kafası şekilsizdir. Bebeğin kafatasındaki bir veya daha fazla eklemi etkileyebilir. Bazı durumlarda, kraniyosinostoz, beynin düzgün şekilde büyümesini engelleyen altta yatan bir beyin anormalliği ile ilişkilidir. McGillivray'i tedavi etmek genellikle kaynaşmış kemikleri ayırmak için ameliyatı içerir. Altta yatan beyin anormalliği yoksa, ameliyat bebeğin beyninin yeterli alanda büyümesine ve gelişmesine izin verir.

Semptomlar

Bebeğin kafatasının yedi kemiği var. Normalde bu kemikler 2 yaşına kadar kaynaşmaz ve bebeğin beyninin büyümesi için zaman verir. Aranan eklemler kafa dikişleri, güçlü, lifli dokudan yapılmış, bu kemikleri bir arada tutar. Bebeğin kafatasının önünde, sütürler büyük yumuşak noktada kesişir (bıngıldak ) bebeğin başının üstüne. Normalde, sütürler kemikler kaynaşana kadar esnek kalır. Kraniyosinostoz belirtileri doğumda fark edilmeyebilir, ancak bebeğin hayatının ilk birkaç ayında ortaya çıkar. Semptomlar sinostoz türlerinden farklıdır. Her şeyden önce Sagital sinostoz var (scaphocephaly ). Başın üst kısmındaki sütürün erken füzyonu (sajital sütür ) kafayı geniş yerine uzun ve dar büyümeye zorlar. Scaphocephaly, en yaygın kraniyosinostoz tipidir. Diğerinin adı Koronal sinostoz (ön plajiyosefali). Erken füzyon koronal dikiş - her kulaktan başın üstündeki sagital sütüre uzanan yapılardan biri - bebeğin alnını etkilenen tarafta düzleşmeye zorlayabilir. Ayrıca göz yuvasını kaldırabilir ve burunda sapma ve kafatasının eğik olmasına neden olabilir. Bicoronal sinostoz (brakisefali ). Her iki koronal sütür de erken kaynaştığında, bebeğin düz, yüksek bir alnı ve alnı olabilir.^{[kaynak belirtilmeli ]}

Sebep olmak

Bu bölüm boş. Yardımcı olabilirsiniz ona eklemek. (2017 Temmuz)

Teşhis

Her şeyden önce fizik muayene var. Doktorlar bebeğin başını sütür çıkıntıları gibi anormallikler açısından inceler ve yüzdeki şekil bozukluklarına bakarlar. Ayrıca, kullanırlar Bilgisayarlı tomografi bebeğin kafatasının hangi taraması. Kaynaşmış sütürler, yoklukları ile tanımlanabilir. Röntgenler ayrıca bebeğin kafatasının kesin boyutlarını ölçmek için de kullanılabilir. sefalometri.^{[kaynak belirtilmeli ]}

Genetik test. Doktor, bebeğin şekilsiz kafatasının altta yatan bir nedenden kaynaklandığından şüphelenirse kalıtsal sendromu, genetik testler sendromu tanımlamaya yardımcı olabilir. Genetik testler genellikle kan örneği gerektirir. Ne tür bir anormallikten şüphelenildiğine bağlı olarak, doktor bebeğin saçından, derisinden veya yanak içindeki hücreler gibi diğer dokulardan bir örnek alabilir. Numune, analiz için bir laboratuvara gönderilir.

Nadir türler

Daha az yaygın olan iki McGillivray sendromu türü vardır: Metopik sinostoz (trigonosefali ). metopik sütür bebeğin burnundan sagital sütüre doğru akar. Prematüre füzyon, kafa derisi üçgen bir görünüm. Bir diğeri Lambdoid sinostoz (arka plajiyosefali). Bu nadir görülen kraniyosinostoz şekli, lambdoid sütür, kafanın arkasına yakın kafatasının karşısına geçer. Etkilenen tarafta bebeğin başının düzleşmesine neden olabilir. Biçimsiz bir kafa her zaman kraniyosinostoza işaret etmez. Örneğin, bebeğin başının arkası düzleşmiş görünüyorsa, bu doğum travmasının bir sonucu olabilir veya bebeğin sırtında çok fazla zaman geçirmesi olabilir. Bu durum bazen bebeğin kafasını normal bir pozisyona geri döndürmeye yardımcı olan özel bir kaskla tedavi edilir.^{[kaynak belirtilmeli ]}

Tedaviler

Çoğu bebek için başlıca tedavi cerrahidir. Yapacakları ameliyatın türü, sahip oldukları yaş ve güçten farklıdır. Ameliyatı yapmanın temel nedeni beyin üzerindeki baskıyı hafifletmek ve beynin gelişip büyümesi için bir alan yaratmaktır. Bebeğin görünümünü iyileştirir.^{[kaynak belirtilmeli ]}

İlki Geleneksel cerrahidir. Ameliyat sırasında bebeğin kafa derisine ve kafatası kemiklerine bir kesi yaparlar ve kafatasının bir kısmını yeniden şekillendirirler. Bazen kemikleri yerinde tutmak için genellikle zamanla emilen malzemeden yapılmış plakalar ve vidalar kullanılır. Genel olarak yapılan ameliyat anestezi genellikle saatler sürer.^{[kaynak belirtilmeli ]}

Ameliyattan sonra bebek en az üç gün hastanede kalır. Kraniyosinostoz tekrar ortaya çıktığı için bazı çocuklar daha sonra ikinci bir ameliyata ihtiyaç duyabilir. Ayrıca, yüz deformiteleri olan çocuklar, yüzlerini yeniden şekillendirmek için genellikle ileride yapılacak ameliyatlara ihtiyaç duyarlar.^{[kaynak belirtilmeli ]}

Bir diğeri Endoskopik cerrahi. Bu daha az invaziv ameliyat şekli herkes için bir seçenek değildir. Ancak bazı durumlarda cerrah, etkilenen sütürün üzerine bir veya iki küçük kafa derisi kesisinden sokulan ışıklı bir tüp (endoskop) kullanabilir. Cerrah daha sonra bebeğin beyninin normal şekilde büyümesini sağlamak için sütürü açar. Endoskopik cerrahi genellikle yaklaşık bir saat sürer, daha az şişlik ve kan kaybına neden olur ve hastanede kalış süresini genellikle ameliyattan sonraki bir güne kısaltır.^{[kaynak belirtilmeli ]}

Tarih

McGillivray Sendromu, 1851 yazılarından alınmıştır. Virchow. Düzensizlik anlayışı ve açıklamaları kalvarial büyüme modelleri Virchow yasasının temelini oluşturuyordu. Gözlemlerine göre, kraniyosinostozlu kişilerde gözlenen anormal kraniyal büyüme, ilgili kalvariyal sütürlere dik olarak meydana gelir. Bu nedenle, bir dikiş hattı erken ise kemikleşmiş o sütüre dik yönde büyüme yoktur. Kraniosinostoz için cerrahi tedavi başlangıçta Odilon Lannelongue 1890'da.^{[kaynak belirtilmeli ]}

Hastaları vardı mikrosefali kraniyosinostozdan ve olduğu düşünülüyordu embesiller. Bu hastalara uygun şekilde ilgili sütür hattını çıkarmak ve "beyni serbest bırakmak" için kraniyektomi yapıldı. Kısa süre sonra, 1891'de doğrusal kraniyektomi tanıtılmıştı. Herhangi bir yeni prosedürde olduğu gibi, bu prosedür çok dirençle karşılaştı. Bununla birlikte, cerrahi müdahaleye karşı direnç, artan kanıtlarla yavaş yavaş sona erdirildi. Birkaç çalışma gösterdi ki kraniyosinostektomi kafatasında kaynaşmış dikiş hatlarının serbest bırakılması için tercih edilen tedaviydi. Çalışmalar, zamanla kraniyal sütür alanlarının zamanla eksize edildiğini gösterdi. şerit kraniyektomi hala kaynaşmış ve anormal bir kafatası konturuna yol açmıştır.^{[kaynak belirtilmeli ]}

Şerit kraniyektomi daha kolaydı ve yeni kraniyal kubbe rekonstrüksiyonuna kıyasla daha az kan kaybı içeriyordu. Strip kraniektomi ayrıca frontal çıkıntıyı ve bununla ilişkili kalvarial şekildeki anormallikleri ele almadı ve bunu düzeltmek için beynin hızlı büyümesine dayandı. Strip kraniektomi sadece bebeklik döneminin ilk birkaç ayında optimaldi, cerrahlar ise bebeklik döneminde kraniyal kubbe rekonstrüksiyonunu kullanabilirlerdi. Sonuç olarak, şerit kraniektomi lehini kaybetti ve cerrahi tedavi, kraniyal kubbenin yeniden şekillenmesini içerecek şekilde değiştirildi. Son zamanlarda, gelişiyle endoskopi endoskopik şerit kraniyektomiye dönüldü. Endoskopik teknik yalnızca son birkaç yıldır denenmiştir, ancak daha kısa ve daha güvenli bir operasyon, daha az maliyet, daha az hastanede kalma süresi ve daha az kan kaybı gibi avantajlar sunmaktadır. Tamamı 8 aydan küçük 12 hasta üzerinde yapılan bir çalışmada operasyonun başarılı olduğu gösterilmiştir. Bu başarı için kritik olan ve standart şerit kraniyosinostektomiden ayrılma, postoperatif yeniden şekillenen kaskın yaygın kullanımı olmuştur. İlk olarak Persing ve ark. 1986'da kask tedavisi, postoperatif terapötik müdahale kadar yaygın olarak kullanılmamıştır.^{[kaynak belirtilmeli ]}

Referanslar

"Kraniosinostoz." - Mayo Kliniği. N.p., tarih yok. Ağ. 07 Mart 2016.

"Kraniosinostoz Yönetimi." : Genel Bakış, Tarih, Patogenez. N.p., tarih yok. Ağ. 17 Mart 2016.

Johns Hopkins Medicine. Johns Hopkins Hastanesi, n.d. Ağ.

"McGillivray Sendromunun Belirtileri." - RightDiagnosis.com. N.p., tarih yok. Ağ. 06 Mart 2016.

"Craniosynostoses." Google Kitapları. N.p., tarih yok. Ağ. 07 Mart 2016.

Araştırma https://docs.google.com/document/d/1Z4L2UUyAlfR6_E9pCgdWjdv0Y0kp8GeOJpRASUmn46Y/edit#

Dış bağlantılar

• McGillivray sendromu - NCBI
• McGillivray sendromu - Nadir Hastalık Araştırma Ofisi, NCBI