Pontin ve serebellar hipoplazili zeka geriliği ve mikrosefali - Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia

Pontin ve serebellar hipoplazili entelektüel engellilik ve mikrosefali
Diğer isimlerX'e bağlı zihinsel engellilik - mikrosefali - pontocerebellar hipoplazi[1]
X'e bağlı baskın (etkilenen anne) .svg
Bu durum bir X'e bağlı baskın tavır.
UzmanlıkTıbbi genetik  Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Pontin ve serebellar hipoplazili entelektüel engellilik ve mikrosefali (MICPCH) olarak da bilinir zeka geriliği, X'e bağlı, sendromik, Necm tipi (MRXSNA), nadir bir X'e bağlı baskın genetik bozukluk ile karakterize edilen bebeklerin oranı zihinsel engelli ve pontocerebellar hipoplazi. Genellikle kadınları etkiler; birçok erkek doğumdan önce ya da çok geçmeden ölür.[2]

Bozukluk bir mutasyon içinde CASK gen.[3] Genetik bozuklukların büyük çoğunluğunda olduğu gibi, MICPCH'nin bilinen bir tedavisi yoktur.

CASK gen kusurları olan çocuklarda aşağıdaki değerler anormal görünmektedir: laktat, piruvat, 2-ketoglutarat, adipik asit ve suberik asit CASK'ın etkilediği öneriyi yedeklediği görülüyor. mitokondriyal fonksiyon.[4] Ayrıca speküle ediliyor ki fosfoinositid 3-kinaz içinde inositol metabolizma hastalıkta etkilenerek folik asit metabolizma sorunları.

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ "X'e bağlı zihinsel engellilik, Necm tipi | Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi (GARD) - bir NCATS Programı". rarediseases.info.nih.gov. Alındı 18 Temmuz 2019.
  2. ^ İnsanda Çevrimiçi Mendel Kalıtımı (OMIM): 300749
  3. ^ Burglen, L .; Chantot-Bastaraud, S .; Garel, C .; Milh, M .; Touraine, R .; Zanni, G .; Petit, F .; Afenjar, A .; Goizet, C .; Barresi, S .; Coussement, A. L .; Ioos, C .; Lazaro, L .; Joriot, S .; Desguerre, I .; Lacombe, D .; Des Portes, V .; Bertini, E .; Siffroi, J. P .; Billette De Villemeur, T .; Rodriguez, D. (2012). "13 kız ve erkek çocukta pontocerebellar hipoplazi spektrumu CASK mutasyonlar: tanınabilir bir fenotipin doğrulanması ve erkek mozaik hastasının ilk açıklaması ". Orphanet Nadir Hastalıklar Dergisi. 7 (18): 18. doi:10.1186/1750-1172-7-18. PMC  3351739. PMID  22452838.
  4. ^ Mukherjee K, Slawson JB, Christmann BL, Griffith LC (2014). "Drosophila CASK-'nin nörona özgü protein etkileşimleri kütle spektrometresi ile ortaya çıkarılır". Ön Mol Neurosci. 7: 58. doi:10.3389 / fnmol.2014.00058. PMC  4075472. PMID  25071438.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar