Mikrosefali lenfödem korioretinal displazi - Microcephaly lymphoedema chorioretinal dysplasia

Mikrosefali lenfödem korioretinal displazi bir genetik durum ile ilişkili:

• Küçük kafa (Mikrosefali )
• Kabarık ayaklar (Lenfödem )
• Göz problemleri (Chorio-retina displazisi, örn. retina )

1992'de Feingold ve Bartoshesky, mikrosefali, lenfödem ve korioretinal displazili (MIM 152950) birbiriyle ilgisi olmayan iki çocuğu ayrı bir varlık olarak tanımladılar. O zamandan beri bu üç özelliğe sahip çocuklarla ilgili başka raporlar da bulunmaktadır (Angle ve diğerleri 1994, Fryns ve diğerleri 1995, Limwongse ve diğerleri 1999, Casteels ve diğerleri 2001)

Çocuklar da yukarıdaki özelliklerden ikisiyle görülmüştür:

• Mikrosefali ve lenfödem
• Mikrosefali ve korioretinal displazi olan veya olmayan zihinsel engelli

Sunum

Farklı yüz özelliği, yukarı doğru uzanan palpebral fissürler, yuvarlak uçlu geniş bir burun, uzun Philtrum ince üst dudaklı, sivri çene ve kepçe kulaklı (Vasudevan 2005)

Genetik

İlki (mikrosefali ve lenfödem), bir otozomal dominant (MIM 156590) veya X'e bağlı özellik ikincisi (mikrosefali ve korioretinal displazi) otozomal dominant olarak tanımlanırken, otozomal resesif (MIM 251270 veya Mirhosseini-Holmes-Walton sendromu ) veya X'e bağlı özellik.

Teşhis

Bu bölüm boş. Yardımcı olabilirsiniz ona eklemek. (Mart 2019)

Referanslar

• 1. Feingold M, Bartoshesky L (1992) Mikrosefali, lenfödem ve korioretinal displazi: farklı bir sendrom mu? Am J Med Genet; 43: 1030-1031.
• 2. Açı B, Holgado S, Burton BK (1994) Mikrosefali, lenfödem ve korioretinal displazi: iki ek vakanın raporu. Am J Med Genet; 53: 99-101
• 3. Fryns JP, Smeets E, Van den Berghe H. (1995) "Birincil gerçek mikrosefali, korioretinal displazi, lenfödem" ilişkisinin nozolojisi hakkında. Clin Genet; 48: 131-133
• 4. Limwongse C, Wyszynski RE, Dickerman LH, Robin NH (1999) Mikrosefali-lenfödem-korioretinal displazi: değişken ifade ve olası karakteristik yüz görünümü ile benzersiz bir genetik sendrom. Am J Med Genet; 86: 215-218.
• 5. Casteels I, Devriendt K, Van Cleynenbreugel H, Demaerel P, De Tavernier F, Fryns JP (2001). Otozomal dominant mikrosefali - lenfoödem-korioretinal displazi sendromu. Br J Ophthalmol .; 85 (4): 499-500
• 6. Crowe CA, Dickerman LH (1986). Mikrosefali ve lenfödem arasında genetik bir ilişki. Am J Med Genet; 24: 131-135.
• 7. Vasudevan, Pradeep C, Garcia-Minaur, Sixto, Botella, Maria Pilar, Perez-Aytes, Antonio, Shannon, Nora L, Quarrell Oliver W.J (2005) Mikrosefali-lenfödem-korioretinal displazi: yüzün tasvir edilmesi için üç vaka fenotip ve literatürün gözden geçirilmesi. Klinik Dismorfoloji: Temmuz 2005 - Cilt 14 - Sayı 3 - s. 109–116

Dış bağlantılar