Psödokinaz gibi karışık soy kinaz alanı - Mixed lineage kinase domain like pseudokinase

MLKL
Mevcut yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Takma adlarMLKL, hmixed lineage kinase domain-like, mixed lineage kinase domain like pseudokinase
Harici kimliklerOMIM: 615153 MGI: 1921818 HomoloGene: 77416 GeneCard'lar: MLKL
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 16 (insan)
Chr.Kromozom 16 (insan)[1]
Kromozom 16 (insan)
MLKL için genomik konum
MLKL için genomik konum
Grup16q23.1Başlat74,671,855 bp[1]
Son74,700,960 bp[1]
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001142497
NM_152649

NM_029005
NM_001310613

RefSeq (protein)

NP_001135969
NP_689862

NP_001297542
NP_083281

Konum (UCSC)Chr 16: 74.67 - 74.7 MbChr 8: 111.31 - 111.34 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Psödokinaz gibi karışık soy kinaz alanı (MLKL) bir protein insanlarda MLKL tarafından kodlandığı gen.[5]

Fonksiyon

Bu gen, protein kinaz üst ailesine aittir. Kodlanmış protein, protein kinaza benzer bir alan içerir; bununla birlikte, aktivite için gerekli olan birçok kalıntıdan yoksun olduğu için inaktif olduğu düşünülmektedir. Bu protein, tümör nekroz faktöründe kritik bir rol oynar (TNF ) kaynaklı nekroptoz, programlanmış hücre ölümü ile etkileşim yoluyla süreç reseptör etkileşimli protein 3 (RIP3), nekroptoz yolunda önemli bir sinyal molekülüdür. İnhibitör çalışmaları ve bu genin yok edilmesi TNF'nin neden olduğu inhibe etti nekroz.

Hastalıklarda etkisi

Bu protein ve RIP3'ün yüksek seviyeleri aşağıdakilerle ilişkilidir: enflamatuar barsak hastalığı çocuklarda. Bu gen için alternatif olarak eklenmiş transkript varyantları tarif edilmiştir. [RefSeq, Eylül 2015 tarafından sağlanmıştır]. Bazı raporlar onu olağandışı varyantlarına bağladı multipl Skleroz[6]

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000168404 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000012519 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ "Entrez Geni: Pseudokinaz gibi karışık soy kinaz alanı". Alındı 2017-12-31.
  6. ^ Faergeman, S.L., Evans, H., Attfield, K.E. et al. MLKL eksikliği olan hastalarda yeni bir nörodejeneratif spektrum bozukluğu. Hücre Ölümü Dis 11, 303 (2020). https://doi.org/10.1038/s41419-020-2494-0

daha fazla okuma


Bu makale, Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi içinde olan kamu malı.