Monozomi 14 - Monosomy 14 - Wikipedia

Monozomi bir biçimdir anöploidi sadece birinin varlığıyla kromozom (insanlardaki tipik iki yerine), 14. kromozomu etkileyen bir çiftten. monozomi 14 uygun değil.[1] Sadece mozaik vakalar vardır ve bunlar genellikle aşağıdaki gibi ciddi semptomlarla ortaya çıkar zihinsel engelli, oküler kolobomata, mikrosefali, ve nöbetler.[2][3]

Referanslar

  1. ^ Ginsburg, David; Gelehrter, Thomas D .; Collins, Francis S. (1998). Tıbbi genetiğin ilkeleri. Baltimore: Williams ve Wilkins. pp.169. ISBN  0-683-03445-6.
  2. ^ McConnell V, Derham R, McManus D, Morrison PJ (Temmuz 2004). "Mozaik monozomi 14: klinik özellikler ve tanınabilir yüzler". Clin. Dismorfol. 13 (3): 155–60. doi:10.1097 / 01.mcd.0000126137.29572.59. PMID  15194951.
  3. ^ Cantú ES, Thomas IT, Frias JL (Eylül 1989). "MR / MCA sendromlu ve anormal pigmentasyonu olan bir çocukta kromozom 14 anormalliklerini içeren olağandışı sitogenetik mozaik". Clin. Genet. 36 (3): 189–95. doi:10.1111 / j.1399-0004.1989.tb03187.x. PMID  2676269.