Aşırı otofaji ile X'e bağlı miyopati - Myopathy, X-linked, with excessive autophagy

Aşırı otofaji ile X'e bağlı miyopati
X'e bağlı resesif.svg
Bu durum, X'e bağlı resesif bir şekilde miras alınır.
UzmanlıkNöroloji  Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Aşırı otofaji ile X'e bağlı miyopati (XMEA), iskelet kasının yavaş ilerleyen vakuolasyonu ve atrofisi ile karakterize, çocukluk çağında başlayan nadir bir hastalıktır. Bilinen kardiyak veya entelektüel bir tutulum yoktur.

Sunum

Bu hastalığın görülme sıklığı tam olarak bilinmemekle birlikte, nadir olduğu düşünülmektedir (<1/106 nüfus). Bugüne kadar 15 ailede bildirilmiştir. Kanada, Finlandiya ve Fransa.[kaynak belirtilmeli ]

Bu hastalık genellikle 5 ila 10 yaşları arasında ortaya çıkar. Olağan tablo, üst bacakları içeren zayıflıktır ve koşma ve merdiven çıkma gibi etkinlikleri etkiler. Durum ilerledikçe, hastalar alt bacaklarında ve kollarında güçsüzlük yaşama eğilimindedir. Bazıları ileri yaşta yürüyebilir, bazıları ise yetişkinlikte yardıma ihtiyaç duyar.[kaynak belirtilmeli ]

Genetik

Bu bozukluk, resesif X bağlantılı bir şekilde kalıtsaldır. Sonuç olarak, erkekler kadınlardan çok daha fazla etkilenir. VMA21 gen - insan homolog of Maya Vma21p proteini. Bu gen, uzun kolunda bulunur. kromozom X (Xq28). Temel bir meclis refakatçi vakuolar ATPase - başlıca memeli proton pompası kompleksi. Bu gendeki mutasyonlar lizozomal pH'ı artırır. Bu da lizozomal bozunma yeteneğini azaltır ve otofaji.[kaynak belirtilmeli ]

Patoloji

Kas lifleri nadiren nekrotiktir ancak fagositozlu materyalin aşırı otofajik aktivite ve ekzositoz kanıtı vardır. Boyutları artmıştır ve ağırlıklı olarak yuvarlak küçük ve hipertrofik liflerden oluşurlar. Vakuoller, distrofin ve lizozomla ilişkili membran proteini 2 (LAMP2 ). Membran bağlı vakuoller ve yoğun malzeme topları bazal lamina mevcut. C5b-9'un biriktirilmesi Tamamlayıcı saldırı kompleksi, altsarkolemmal kalsiyum birikimi ve MHC1 kompleksinin ifadesi de meydana gelir.[kaynak belirtilmeli ]

Açık elektron mikroskobu karakteristik yoğun malzeme küreleri yaygın olarak görülmektedir. Vakuollerin kalıntıları olabilir mitokondri, zar ağırşaklar ve kalsiyum apatit kristaller.[kaynak belirtilmeli ]

Teşhis

Teşhis kas biyopsisi ile konulabilir.[kaynak belirtilmeli ]

İncelemeler

Serum kreatinin yükseltilir.[belirsiz ]

Ayırıcı tanı

Tedavi

Tarih

Bu bozukluk 1988'de Kalimo tarafından tanımlandı ve diğerleri Finlandiya'da üç erkek kardeş. Aynı durum anne babalarını ve büyük amcalarını da etkiledi.[1]

Referanslar

  1. ^ Kalimo H, Savontaus ML, Lang H, Paljärvi L, Sonninen V, Dean PB, Katevuo K, Salminen A (1988) X'e bağlı miyopati ile aşırı otofaji: yeni bir kalıtsal kas hastalığı. Ann Neurol 23 (3): 258-265

Dış bağlantılar

Sınıflandırma