NLGN3 - NLGN3

NLGN3
Tanımlayıcılar
Takma adlar	NLGN3, HNL3, neuroligin 3
Harici kimlikler	OMIM: 300336 MGI: 2444609 HomoloGene: 23133 GeneCard'lar: NLGN3
Gen konumu (İnsan)
Chr.	X kromozomu (insan)
Son	71,171,201 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	X kromozomu (fare)
Son	101,325,963 bp
RNA ifadesi Desen
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• iskele protein bağlama; • nöroksin ailesi protein bağlanması; • GO: 0004091 karboksilik ester hidrolaz aktivitesi; • hücre yapışma molekülü bağlanması; • GO: 0001948 protein bağlama; • sinyal reseptörü aktivitesi;
Hücresel bileşen	• zarın ayrılmaz bileşeni; • zar; • hücre yüzeyi; • sinaps; • hücre birleşimi; • endositik vezikül; • uyarıcı sinaps; • hücre zarı; • plazma zarının ayrılmaz bileşeni; • postsinaptik membranın ayrılmaz bileşeni; • zarın yayılan bileşeni; • presynapse; • simetrik, GABA-ergik, inhibe edici sinaps; • asimetrik, glutamaterjik, uyarıcı sinaps;
Biyolojik süreç	• AMPA reseptör aktivitesinin düzenlenmesi; • sinaptik vezikül kümelenmesinin pozitif düzenlenmesi; • sosyal organizma davranışı; • ritmik sinaptik iletim; • NMDA reseptör aktivitesinin düzenlenmesi; • sinaptik iletimin düzenlenmesi, glutamaterjik; • uyarıcı postsinaptik potansiyel; • AMPA reseptör aktivitesinin pozitif düzenlenmesi; • sinaps organizasyonu; • uyarıcı postsinaptik potansiyelin negatif düzenlenmesi; • kimyasal sinaptik iletimin modülasyonu; • solunum gaz değişiminin nörolojik sistem süreci ile düzenlenmesi; • akson uzantısı; • öğrenme; • uzun vadeli sinaptik güçlenme; • seslendirme davranışı; • dendritik omurga morfogenezinin negatif düzenlenmesi; • nöron hücre-hücre yapışması; • dendritik omurga morfogenezinin düzenlenmesi; • reseptör aracılı endositoz; • Hücre adezyonu; • oligodendrosit farklılaşması; • terminal buton organizasyonunun düzenlenmesi; • yetişkin davranışı; • uyarıcı postsinaptik potansiyelin pozitif düzenlenmesi; • sinaptik iletimin pozitif düzenlenmesi, glutamaterjik; • uzun vadeli sinaptik potansiyelleşmenin düzenlenmesi; • görsel öğrenme; • inhibitör postsinaptik potansiyel; • sinaps düzeneğinin pozitif düzenlenmesi; • sinaps montajı; • sinaptik vezikül endositozu; • postsinaptik membran montajı; • presinaptik membran montajı; • presynapse derleme;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	54413
	245537
	ENSG00000196338
	ENSMUSG00000031302
	Q9NZ94
	Q8BYM5
	NM_001166660; NM_018977; NM_181303; NM_001321276
	NM_172932
	NP_001160132; NP_001308205; NP_061850; NP_851820; NP_001160132.1
	NP_766520
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

Neuroligin-3 bir protein insanlarda kodlanır NLGN3 gen.^[5]^[6]^[7]

Bu genin bir üyesini kodlar Nöroligin nöronal hücre yüzey proteinleri ailesi. Neuroligins, splice site-spesifik olarak hareket edebilir ligandlar için beta-nöroksinler ve merkezi sinir sistemi sinapslarının oluşumu ve yeniden şekillenmesinde rol oynayabilir. Bu gendeki mutasyonlar aşağıdakilerle ilişkilendirilebilir: Otizm spektrum bozuklukları (ASD'ler). Çoklu transkript çeşitleri farklı kodlama izoformlar bu gen için tanımlanmıştır, ancak tam uzunluktaki dizileri belirlenmemiştir.^[7]

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000196338 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000031302 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ Philibert RA, Winfield SL, Sandhu HK, Martin BM, Ginns EI (Mayıs 2000). "İnsan nöroligin-3 geninin yapısı ve ifadesi". Gen. 246 (1–2): 303–10. doi:10.1016 / S0378-1119 (00) 00049-4. PMID 10767552.
^ Nagase T, Kikuno R, Ishikawa K, Hirosawa M, Ohara O (Eylül 2000). "Tanımlanamayan insan genlerinin kodlama dizilerinin tahmini. XVII. İn vitro büyük proteinleri kodlayan beyinden 100 yeni cDNA klonunun tam dizileri". DNA Res. 7 (2): 143–50. doi:10.1093 / dnares / 7.2.143. PMID 10819331.
^ ^a ^b "Entrez Geni: NLGN3 neuroligin 3".

daha fazla okuma

Missler M, Fernandez-Chacon R, Südhof TC (1998). "Nöreksin yapımı". J. Neurochem. 71 (4): 1339–47. doi:10.1046 / j.1471-4159.1998.71041339.x. PMID 9751164.
Cantallops I, Cline HT (2000). "Sinaps oluşumu: Ördeğe benziyorsa ve ördek gibi şarlatansa ...". Curr. Biol. 10 (17): R620–3. doi:10.1016 / S0960-9822 (00) 00663-1. PMID 10996085.
Ichtchenko K, Nguyen T, Südhof TC (1996). "Çoklu nörojinlerin yapıları, alternatif uç uca eklenmesi ve nöroksin bağlanması". J. Biol. Kimya. 271 (5): 2676–82. doi:10.1074 / jbc.271.5.2676. PMID 8576240.
Irie M, Hata Y, Takeuchi M, vd. (1997). "Nörojenlerin PSD-95'e bağlanması". Bilim. 277 (5331): 1511–5. doi:10.1126 / science.277.5331.1511. PMID 9278515.
Nguyen T, Südhof TC (1997). "Nöroligin 1 ve neurexin 1beta'nın bağlanma özellikleri, heterofilik hücre yapışma molekülleri olarak işlevi ortaya koymaktadır". J. Biol. Kimya. 272 (41): 26032–9. doi:10.1074 / jbc.272.41.26032. PMID 9325340.
Gilbert M, Smith J, Roskams AJ, Auld VJ (2001). "Neuroligin 3, büyümeyi teşvik eden bir makroglia sınıfı olan koku alma kaplayan glia'da eksprese edilen bir omurgalı gliotaktinidir". Glia. 34 (3): 151–64. doi:10.1002 / glia.1050. PMID 11329178.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, vd. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin üretimi ve ilk analizi". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Jamain S, Quach H, Betancur C, vd. (2003). "Nörojinleri NLGN3 ve NLGN4'ü kodlayan X'e bağlı genlerin mutasyonları otizm ile ilişkilidir". Nat. Genet. 34 (1): 27–9. doi:10.1038 / ng1136. PMC 1925054. PMID 12669065.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, vd. (2004). "21.243 tam uzunlukta insan cDNA'sının eksiksiz dizilemesi ve karakterizasyonu". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Vincent JB, Kolozsvari D, Roberts WS, vd. (2005). "X kromozomal nöroligin genlerinin mutasyon taraması: 196 otizm probandında mutasyon yok". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 129 (1): 82–4. doi:10.1002 / ajmg.b.30069. PMID 15274046.
Gauthier J, Bonnel A, St-Onge J, vd. (2005). "NLGN3 / NLGN4 gen mutasyonları, Quebec popülasyonundaki otizmden sorumlu değildir". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 132 (1): 74–5. doi:10.1002 / ajmg.b.30066. PMID 15389766.
Yan J, Oliveira G, Coutinho A, ve diğerleri. (2005). "Otizmde ve diğer nöropsikiyatrik hastalarda nöroligin 3 ve 4 genlerinin analizi". Mol. Psikiyatri. 10 (4): 329–32. doi:10.1038 / sj.mp.4001629. hdl:10400.18/346. PMID 15622415.
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, vd. (2007). "Oligo başlıklı cDNA kitaplıklarından salgıyı veya zar proteinlerini kodlayan tam uzunlukta insan cDNA'larının seçimi için siliko'da sinyal dizisi ve anahtar kelime tuzağı". DNA Res. 12 (2): 117–26. doi:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
Blasi F, Bacchelli E, Pesaresi G, vd. (2006). "IMGSAC koleksiyonundan otizmli bireylerde X'e bağlı genler neuroligin 3 ve neuroligin 4'te kodlama mutasyonlarının yokluğu". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 141 (3): 220–1. doi:10.1002 / ajmg.b.30287. PMID 16508939.
Talebizadeh Z, Lam DY, Theodoro MF, vd. (2006). "Otizmde olası etkileri olan NLGN3 ve NLGN4 için yeni birleşme izoformları". J. Med. Genet. 43 (5): e21. doi:10.1136 / jmg.2005.036897. PMC 2564526. PMID 16648374.
Yamakawa H, Oyama S, Mitsuhashi H, vd. (2007). "Neuroligins 3 ve 4X, sintrofin-gamma2 ile etkileşime giriyor ve etkileşimler otizmle ilgili mutasyonlardan etkileniyor". Biochem. Biophys. Res. Commun. 355 (1): 41–6. doi:10.1016 / j.bbrc.2007.01.127. PMID 17292328.

Bu makale bir gen insan üzerinde X kromozomu ve / veya ilişkili protein bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000196338 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000031302 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[pmid10767552-5] Philibert RA, Winfield SL, Sandhu HK, Martin BM, Ginns EI (Mayıs 2000). "İnsan nöroligin-3 geninin yapısı ve ifadesi". Gen. 246 (1–2): 303–10. doi:10.1016 / S0378-1119 (00) 00049-4. PMID 10767552.

[pmid10819331-6] Nagase T, Kikuno R, Ishikawa K, Hirosawa M, Ohara O (Eylül 2000). "Tanımlanamayan insan genlerinin kodlama dizilerinin tahmini. XVII. İn vitro büyük proteinleri kodlayan beyinden 100 yeni cDNA klonunun tam dizileri". DNA Res. 7 (2): 143–50. doi:10.1093 / dnares / 7.2.143. PMID 10819331.

[entrez-7] "Entrez Geni: NLGN3 neuroligin 3".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]