Kuru erik sendromu - Prune belly syndrome

Kuru erik sendromu
Diğer isimlerKarın kas eksikliği sendromu, karın kaslarının doğuştan yokluğu, Eagle-Barrett sendromu,[1] Obrinsky sendromu,[2] Fröhlich sendromu,[3] triad sendromu
Prune göbek sendromu. JPEG
Mısırlı bir çocukta erik göbek sendromu Down Sendromu.
UzmanlıkTıbbi genetik  Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Kuru erik sendromu nadir, genetik doğum kusuru 40.000 doğumda yaklaşık 1'i etkileyen.[4] Etkilenenlerin yaklaşık% 97'si erkektir. Kuru erik sendromu bir doğuştan düzensizliği idrar sistemi, üçlü semptomlarla karakterizedir. Sendrom, adını genellikle (ancak her zaman değil) üzerinde bulunan kırışık cilt kütlesinden alır. karın bozukluğu olanların.

Belirti ve bulgular

Kuru erik üçlüsü şunlardan oluşur: Kriptorşidizm, karın duvarı kusurları ve genitoüriner kusurlar:[5]

Diğer semptomlar şunları içerir:

  • Sık İdrar yolu enfeksiyonları idrarın uygun şekilde atılamaması nedeniyle.
  • Ventriküler septal defekt
  • Bağırsakta malrotasyon
  • Çarpık ayak
  • Hayatın ilerleyen dönemlerinde, yaygın bir semptom, boşalma sonrası rahatsızlıktır. Büyük olasılıkla bir mesane spazmı, yaklaşık iki saat sürer.
  • Kas-iskelet sistemi anormallikleri arasında pektus ekskavatum, skolyoz ve kalça dahil konjenital eklem çıkıkları bulunur. Kuru erik sendromunun teşhisi, ilişkili kas-iskelet sistemi anormalliklerinin yüksek prevalansı nedeniyle kapsamlı bir ortopedik değerlendirme gerektirir.[6]

Komplikasyonlar

Kuru erik sendromu, mesane ve bağırsaklar gibi iç organların şişmesine ve genişlemesine neden olabilir. Genellikle ameliyat gereklidir ancak organları normal boyutuna getirmez. Mesane küçülmeleri, kas eksikliği nedeniyle mesanenin tekrar eski boyutuna gerileceğini göstermiştir. Komplikasyonlar ayrıca genişlemiş / bozuk böbreklerden de ortaya çıkabilir ve bu da böbrek yetmezliği ve çocuğun diyalize girmesi veya böbrek nakli gerektirmesi. Prune belly sendromlu birçok birey, tüm endişelere rağmen iyi bir fiziksel ve zihinsel sağlığa sahiptir.[7] Ancak uygun tedavi ile daha uzun, daha sağlıklı bir yaşam mümkündür.[kaynak belirtilmeli ]

Teşhis

Kuru erik sendromu şu yolla teşhis edilebilir: ultrason bir çocuk hala rahimdeyken.[8] Karın, biriken idrarın basıncı ile şiştiğinden, obez bir kişiye benzeyen anormal derecede büyük bir karın boşluğu anahtar göstergedir.[kaynak belirtilmeli ]

Küçük çocuklarda sık İdrar yolu enfeksiyonları Genellikle nadir görüldükleri için genellikle erik göbek sendromunun habercisidir. Bir sorundan şüpheleniliyorsa, doktorlar böbrek fonksiyonunu kontrol etmek için kan testleri yapabilirler. Sendromu önerebilecek başka bir çalışma, işeme sistoüretrogramı.[kaynak belirtilmeli ]

PBS erkeklerde çok daha yaygındır. Otozomal resesif Bazı durumlarda miras önerilmiştir. Muskarinik kolinerjik reseptör-3 geninde bir homozigot mutasyon (CHRM3) bir ailede kromozom 1q43 üzerinde rapor edilmiştir.[9]

Tedavi

Çoğu bozuklukta olduğu gibi tedavi türü semptomların şiddetine bağlıdır. Seçeneklerden biri, vezikostomimesanenin karındaki küçük bir delikten boşalmasına izin vererek idrar yolu enfeksiyonlarını önlemeye yardımcı olur. Benzer şekilde, sıklıkla günde birkaç kez tutarlı kendi kendine kateterizasyon, enfeksiyonları önlemede etkili bir yaklaşım olabilir. Daha sert bir prosedür, karın duvarı ve idrar yolunun cerrahi bir "yeniden şekillenmesidir". Erkek çocukların genellikle bir orşiopeksi testisleri uygun yerlerine taşımak için skrotum.[kaynak belirtilmeli ]

Referanslar

  1. ^ Eagle JF, Barrett GS (1950). "İlişkili genitoüriner anormalliklerle birlikte karın kaslarının konjenital yetmezliği: Bir sendrom. 9 vakanın raporu". Pediatri. 6 (5): 721–36. PMID  14797335.
  2. ^ Obrinsky W (1949). "Genitoüriner sistemin ilişkili malformasyonu ile birlikte karın kaslarının agenezi; klinik bir sendrom". Am J Dis Çocuk. 77 (3): 362–73. doi:10.1001 / archpedi.1949.02030040372008. PMID  18116668.
  3. ^ Frolich, F. Der Mangel der Muskeln, insbesondere der Seitenbauchmuskeln. Tez: Wurzburg 1839.
  4. ^ Baird PA, MacDonald EC (1981). "Arka arkaya yarım milyondan fazla canlı doğumda anterior karın duvarının konjenital malformasyonlarının epidemiyolojik bir çalışması". Am. J. Hum. Genet. 33 (3): 470–8. PMC  1685049. PMID  6454342.
  5. ^ Bhat, Sriram M. (2016-06-30). SRB'nin Cerrahi El Kitabı. ISBN  9789351524168.
  6. ^ Brinker MR, Palutsis RS, Sarwark JF 1995. Kuru erik (Eagle-Barrett) sendromunun ortopedik belirtileri. J Kemik Eklemi Surg Am. 77 (2): 251-7
  7. ^ "Kuru erik sendromu | Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi (GARD) - bir NCATS Programı". rarediseases.info.nih.gov.
  8. ^ synd / 1499 -de Kim Adlandırdı?
  9. ^ "OMIM Giriş - # 100100 - PRUNE BELLY SENDROMU; PBS". www.omim.org.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar