RAB23 - RAB23 - Wikipedia

RAB23
Protein RAB23 PDB 1z22.png
Tanımlayıcılar
Takma adlarRAB23, HSPC137, üye RAS onkojen ailesi
Harici kimliklerOMIM: 606144 MGI: 99833 HomoloGene: 7503 GeneCard'lar: RAB23
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 6 (insan)
Chr.Kromozom 6 (insan)[1]
Kromozom 6 (insan)
RAB23 için genomik konum
RAB23 için genomik konum
Grup6p12.1-p11.2Başlat57,186,992 bp[1]
Son57,222,307 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE RAB23 gnf1h04552 fs.png'de

PBB GE RAB23 220955 x fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001278666
NM_001278667
NM_001278668
NM_016277
NM_183227

NM_001159729
NM_008999

RefSeq (protein)

NP_001265595
NP_001265596
NP_001265597
NP_057361
NP_899050

n / a

Konum (UCSC)Chr 6: 57.19 - 57.22 MbChr 1: 33.72 - 33.74 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Ras ile ilişkili protein Rab-23 bir protein insanlarda kodlanır RAB23 gen.[5][6][7] Bu gen lokusunda alternatif birleştirme meydana gelir ve aynı proteini kodlayan iki transkript varyantı tanımlanmıştır.[8]

Fonksiyon

RAB23, küçük GTPase üst aile Rab aile. Küçük GTPaz aracılı sinyal transdüksiyonunda ve hücre içi protein taşınmasında rol oynayabilir.[8]

RAB23, aşağıdakilerin temel bir negatif düzenleyicisidir: Sonik kirpi sinyal yolu.[6] Rab23 genini gerektiren biyolojik süreçlerin ilk anlaşılması, gendeki 2 bağımsız fare mutasyonundan geldi [9][10] ve bir epistasis fare shh genindeki mutasyonlarla analiz.[6] Bu çalışmalar, genin beyin ve omuriliğin normal gelişimi için gerekli olduğunu ve gelişim sırasında nöral tüpün dorsal bölgelerinin kapatılamaması gibi mutant embriyolarda görülen morfolojik kusurların, ventral genişleme ve azalmaya ikincil olarak ortaya çıktığını göstermiştir. gelişen nöral tüpte dorsal kimlikler. Bu aynı mutasyonlar, RAB23 geninin rakamların ve gözlerin gelişimini etkiledi. Fare açık beyni (opb) ve Sonic kirpi (Shh) genleri, nöralde zıt rollere sahiptir. desenleme: opb için gereklidir sırt hücre türleri ve Şşşt gereklidir karın omurilikteki hücre tipleri.[6]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000112210 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000004768 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J , Hu GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (Ekim 2000). "CD34 + hematopoietik kök / progenitör hücrelerde ifade edilen önceden tanımlanmamış 300 gen için açık okuma çerçeveleriyle cDNA'ların klonlanması ve fonksiyonel analizi". Genom Res. 10 (10): 1546–60. doi:10.1101 / gr.140200. PMC  310934. PMID  11042152.
  6. ^ a b c d Eggenschwiler JT, Espinoza E, Anderson KV (Temmuz 2001). "Rab23, fare Sonic hedgehog sinyal yolunun temel bir negatif düzenleyicisidir". Doğa. 412 (6843): 194–8. Bibcode:2001Natur.412..194E. doi:10.1038/35084089. PMID  11449277. S2CID  8151368.
  7. ^ Marcos I, Borrego S, Antiñolo G (Aralık 2003). "Rab GTPases grubunun bir üyesi olan insan RAB23'ün moleküler klonlaması ve karakterizasyonu". Int. J. Mol. Orta. 12 (6): 983–7. doi:10.3892 / ijmm.12.6.983. PMID  14612978.
  8. ^ a b "Entrez Geni: RAB23 RAB23, üye RAS onkojen ailesi".
  9. ^ Günther T, Struwe M, Aguzzi A, Schughart K (Kasım 1994). "Ciddi nöral tüp kusurları olan yeni bir fare mutantı olan açık beyin, gelişmekte olan omurilikte değişmiş gen ekspresyon modellerini gösteriyor" Geliştirme. 120 (11): 3119–30. PMID  7720556.
  10. ^ Kasarskis A, Manova K, Anderson KV (Haziran 1998). "Farede embriyonik ölümcül mutasyonlar için fenotip tabanlı bir tarama". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 95 (13): 7485–90. Bibcode:1998PNAS ... 95.7485K. doi:10.1073 / pnas.95.13.7485. PMC  22659. PMID  9636176.

daha fazla okuma