ATP8B1 - ATP8B1 - Wikipedia

ATP8B1
Tanımlayıcılar
Takma adlarATP8B1, ATPIC, BRIC, FIC1, ICP1, PFIC, PFIC1, ATPase fosfolipid taşıma 8B1
Harici kimliklerOMIM: 602397 MGI: 1859665 HomoloGene: 21151 GeneCard'lar: ATP8B1
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 18 (insan)
Chr.Kromozom 18 (insan)[1]
Kromozom 18 (insan)
ATP8B1 için genomik konum
ATP8B1 için genomik konum
Grup18q21.31Başlat57,646,426 bp[1]
Son57,803,315 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE ATP8B1 214594 x fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_005603
NM_001374385
NM_001374386

NM_001001488

RefSeq (protein)

NP_005594

NP_001001488

Konum (UCSC)Chr 18: 57.65 - 57.8 MbTarih 18: 64.53 - 64.66 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Muhtemel fosfolipid taşıyan ATPase IC bir enzim insanlarda ATP8B1 gen.[5][6][7] Bu protein, progresif ailesel intrahepatik kolestaz tip 1 yanı sıra iyi huylu tekrarlayan intrahepatik kolestaz.[8]

Fonksiyon

Bu genin bir üyesini kodlar P tipi katyon taşıma ATPaz ailesi ve spesifik olarak aminofosfolipid taşıyan ATPazların alt ailesine aittir. Bu protein ince bağırsak, mide, pankreas ve prostatta yüksek oranda ifade edilir ve ayrıca kolanjiyositler ve kanaliküler zarlar hepatositler karaciğerde.[9][10] Aminofosfolipid translokazlar, fosfatidilserin ve fosfatidiletanolamini bir çift katmanın bir tarafından diğerine taşır. Bu gendeki mutasyonlar progresif ailesel intrahepatik kolestaz tip 1 ve benign tekrarlayan intrahepatik kolestaz ile sonuçlanabilir.[7] Tam olarak mutasyonların bu hastalıklarla nasıl sonuçlandığı şu anda anlaşılamamıştır.

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000081923 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000039529 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ Bull LN, van Eijk MJ, Pawlikowska L, DeYoung JA, Juijn JA, Liao M, Klomp LW, Lomri N, Berger R, Scharschmidt BF, Knisely AS, Houwen RH, Freimer NB (Mart 1998). "İki kalıtsal kolestaz formunda mutasyona uğramış bir P-tipi ATPaz'ı kodlayan bir gen". Nat Genet. 18 (3): 219–24. doi:10.1038 / ng0398-219. PMID  9500542. S2CID  9897047.
  6. ^ Carlton VE, Knisely AS, Freimer NB (Ekim 1995). "Progresif ailesel intrahepatik kolestaz (Byler hastalığı) için bir lokusun iyi huylu tekrarlayan intrahepatik kolestaz bölgesi 18q21-q22'ye haritalanması". Hum Mol Genet. 4 (6): 1049–53. doi:10.1093 / hmg / 4.6.1049. PMID  7655458.
  7. ^ a b "Entrez Geni: ATP8B1 ATPase, Sınıf I, tip 8B, üye 1".
  8. ^ Klomp LW, Vargas JC, van Mil SW, vd. (Temmuz 2004). "Kalıtsal kolestaz ile ilişkili ATP8B1'deki mutasyonların karakterizasyonu". Hepatoloji. 40 (1): 27–38. doi:10.1002 / hep.20285. PMID  15239083. S2CID  45979358.
  9. ^ Jansen PL, Müller M (Temmuz 2000). "Ailesel intrahepatik kolestazın moleküler genetiği". Bağırsak. 47 (1): 1–5. doi:10.1136 / gut.47.1.1. PMC  1727973. PMID  10861251.
  10. ^ Eppens EF, van Mil SW, de Vree JM, vd. (Ekim 2001). "Kalıtsal kolestazın iki formunda etkilenen protein olan FIC1, kolanjiyositte ve hepatositin kanaliküler membranında lokalizedir". J. Hepatol. 35 (4): 436–43. doi:10.1016 / S0168-8278 (01) 00158-1. PMID  11682026.

daha fazla okuma

Dış bağlantılar