RIPK5 - RIPK5

DSTYK
Tanımlayıcılar
Takma adlar	DSTYK, CAKUT1, DustyPK, RIP5, RIPK5, HDCMD38P, dual serin / treonin ve tirozin protein kinaz, SPG23
Harici kimlikler	OMIM: 612666 MGI: 1925064 HomoloGene: 19711 GeneCard'lar: DSTYK
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 1 (insan)
Son	205,211,702 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	Kromozom 1 (fare)
Son	132,466,958 bp
RNA ifadesi Desen
	; ;
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• transferaz aktivitesi; • nükleotid bağlanması; • protein serin / treonin / tirozin kinaz aktivitesi; • protein tirozin kinaz aktivitesi; • protein kinaz aktivitesi; • ATP bağlama; • kinaz aktivitesi; • protein serin / treonin kinaz aktivitesi;
Hücresel bileşen	• sitoplazma; • hücre birleşimi; • hücre zarı; • bazolateral plazma zarı; • apikal plazma zarı; • zar; • sitozol;
Biyolojik süreç	• fibroblast büyüme faktörü reseptör sinyal yolunun pozitif düzenlenmesi; • kinaz aktivitesinin pozitif düzenlenmesi; • peptidil-tirozin fosforilasyonu; • protein fosforilasyonu; • fibroblast büyüme faktörü uyarısına hücresel yanıt; • fosforilasyon; • ERK1 ve ERK2 kaskadının pozitif düzenlenmesi; • apoptotik sürecin olumsuz düzenlenmesi;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	25778
	213452
	ENSG00000133059
	ENSMUSG00000042046
	Q6XUX3
	Q6XUX1
	NM_015375; NM_199462
	NM_172516
	NP_056190; NP_955749
	NP_766104
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

Çift serin / treonin ve tirozin protein kinaz bir enzim insanlarda kodlanır DSTYK gen.^[5]^[6]

Bu protein aynı zamanda Dusty protein kinaz ve Reseptör etkileşimli protein 5 (RIP5) olarak da bilinir.

Bu gen, çoklu dokuda ifade edilen ikili bir serin / treonin ve tirozin protein kinazı kodlar. Birden çok alternatif olarak eklenmiş transkript varyantı bulundu, ancak bazı varyantların biyolojik geçerliliği belirlenmedi.^[6]

Melanositik hücrelerde RIPK5 gen ekspresyonu, MITF.^[7]

Bu gendeki mutasyonlar aşağıdakilerle ilişkilendirilmiştir: kalıtsal spastik parapleji 23 yazın.^[8]

"GTEx verilerine ve Avrupalılarda artmış Glokom riski ile ilişkili inversiyon etiketi SNP'ye göre tersine çevrilmiş alelin farklı dokulardaki komşu genlerin ekspresyonu üzerindeki etkisini gösteren HsInv0006 (turuncu çubuk) genomik bölge diyagramı" ^[9]

Ayrıca DSTYK delesyonunun, ultraviyole ışınlamadan sonra pigmentasyon problemlerine ve yüksek hücre ölümüne neden olduğu görülmüştür. Giner-Delgado, Carla ve diğerleri tarafından yürütülen bir çalışmada.^[10] ilk intronun ters çevrilmesinin, proksimal genlerdeki ekspresyondaki değişiklikler ve DSTKY'nin ekspresyonundaki bir artış ile ilişkili olduğu gözlenmiştir. İfade yokluğunun yarattığı zararlı etki nedeniyle, bu yatırımın olumlu seçilmesi, Afrika nüfusundaki artışını açıklayabilir. Ayrıca yatırımın Avrupalılarda artmış glokom riskiyle bağlantılı olduğunu da belirttiler (bu yine olası pozitif seleksiyonu gösteriyor, çünkü glokom Afrika kökenli bireylerde daha yaygın ve şiddetli.

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000133059 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000042046 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ Zha J, Zhou Q, Xu LG, Chen D, Li L, Zhai Z, Shu HB (Haziran 2004). "RIP5, RIP-homolog bir hücre ölümü indükleyicisidir". Biochem Biophys Res Commun. 319 (2): 298–303. doi:10.1016 / j.bbrc.2004.04.194. PMID 15178406.
^ ^a ^b "Entrez Geni: RIPK5 reseptörü etkileşen protein kinaz 5".
^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, vd. (2008). "İki aşamalı bir DNA mikroarray stratejisi kullanılarak belirlenen yeni MITF hedefleri". Pigment Hücresi Melanom Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.
^ Lee JYW, Hsu CK, Michael M, Nanda A, Liu L, McMillan JR, Pourreyron C, Takeichi T, Tolar J, Reid E, Hayday T, Blumen SC, Abu-Mouch S, Straussberg R, Basel-Vanagaite L, Barhum Y, Zouabi Y, Al-Ajmi H, Huang HY, Lin TC, Akiyama M, Lee JYY, McLean WHI, Simpson MA, Parsons M, McGrath JA (2017) DSTYK'deki büyük intragenik delesyon otozomal resesif komplike spastik paraparezi, SPG23 . Am J Hum Genet 100 (2): 364-370
^ Giner-Delgado, Carla, vd. "İnsan genomundaki yaygın polimorfik inversiyonların evrimsel ve işlevsel etkisi." Doğa iletişimi 10.1 (2019): 1-14.
^ Giner-Delgado, C., Villatoro, S., Lerga-Jaso, J., Gayà-Vidal, M., Oliva, M., Castellano, D., ... & Olalde, I. (2019). İnsan genomundaki yaygın polimorfik inversiyonların evrimsel ve fonksiyonel etkisi. Doğa iletişimi, 10 (1), 1-14.

daha fazla okuma

Robertson NG, Khetarpal U, Gutiérrez-Espeleta GA, vd. (1995). "Eksiltici hibridizasyon ve diferansiyel tarama kullanılarak bir insan fetal koklear cDNA kütüphanesinden yeni ve bilinen genlerin izolasyonu". Genomik. 23 (1): 42–50. doi:10.1006 / geno.1994.1457. PMID 7829101.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalleştirme ve çıkarma: gen keşfini kolaylaştırmak için iki yaklaşım". Genom Res. 6 (9): 791–806. doi:10.1101 / gr.6.9.791. PMID 8889548.
Seki N, Ohira M, Nagase T, vd. (1998). "İnsan beyninden alınan boyuta bölünmüş cDNA kütüphanelerinde cDNA klonlarının karakterizasyonu". DNA Res. 4 (5): 345–9. doi:10.1093 / dnares / 4.5.345. PMID 9455484.
Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, vd. (2000). "İnsan transkriptomunun ORF ile ifade edilen sekans etiketleri ile shotgun sekanslaması". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 97 (7): 3491–6. doi:10.1073 / pnas.97.7.3491. PMC 16267. PMID 10737800.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, vd. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin üretimi ve ilk analizi". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA ve diğerleri. (2004). "NIH tam uzunlukta cDNA projesinin durumu, kalitesi ve genişlemesi: Memeli Gen Koleksiyonu (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Peng J, Dong W, Chen Y, vd. (2007). "Tozlu protein kinazlar: birincil yapı, gen evrimi, dokuya özgü ifade ve katalitik alanın benzersiz özellikleri". Biochim. Biophys. Açta. 1759 (11–12): 562–72. doi:10.1016 / j.bbaexp.2006.10.004. PMC 4277547. PMID 17123648.
Ewing RM, Chu P, Elisma F, vd. (2007). "İnsan protein-protein etkileşimlerinin kütle spektrometresi ile geniş ölçekli haritalanması". Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.

Bu makale bir gen açık insan kromozomu 1 bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000133059 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000042046 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[pmid15178406-5] Zha J, Zhou Q, Xu LG, Chen D, Li L, Zhai Z, Shu HB (Haziran 2004). "RIP5, RIP-homolog bir hücre ölümü indükleyicisidir". Biochem Biophys Res Commun. 319 (2): 298–303. doi:10.1016 / j.bbrc.2004.04.194. PMID 15178406.

[entrez-6] "Entrez Geni: RIPK5 reseptörü etkileşen protein kinaz 5".

[pmid19067971-7] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, vd. (2008). "İki aşamalı bir DNA mikroarray stratejisi kullanılarak belirlenen yeni MITF hedefleri". Pigment Hücresi Melanom Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.

[Lee2017-8] Lee JYW, Hsu CK, Michael M, Nanda A, Liu L, McMillan JR, Pourreyron C, Takeichi T, Tolar J, Reid E, Hayday T, Blumen SC, Abu-Mouch S, Straussberg R, Basel-Vanagaite L, Barhum Y, Zouabi Y, Al-Ajmi H, Huang HY, Lin TC, Akiyama M, Lee JYY, McLean WHI, Simpson MA, Parsons M, McGrath JA (2017) DSTYK'deki büyük intragenik delesyon otozomal resesif komplike spastik paraparezi, SPG23 . Am J Hum Genet 100 (2): 364-370

[9] Giner-Delgado, Carla, vd. "İnsan genomundaki yaygın polimorfik inversiyonların evrimsel ve işlevsel etkisi." Doğa iletişimi 10.1 (2019): 1-14.

[10] Giner-Delgado, C., Villatoro, S., Lerga-Jaso, J., Gayà-Vidal, M., Oliva, M., Castellano, D., ... & Olalde, I. (2019). İnsan genomundaki yaygın polimorfik inversiyonların evrimsel ve fonksiyonel etkisi. Doğa iletişimi, 10 (1), 1-14.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]