SPG20 - SPG20 - Wikipedia

SPART
Protein SPG20 PDB 2dl1.png
Mevcut yapılar
PDBİnsan UniProt araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Takma adlarSPART, SPARTIN, TAHCCP1, SPG20, spastik parapleji 20 (Troyer sendromu)
Harici kimliklerOMIM: 607111 HomoloGene: 32243 GeneCard'lar: SPART
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 13 (insan)
Chr.Kromozom 13 (insan)[1]
Kromozom 13 (insan)
SPART için genomik konum
SPART için genomik konum
Grup13q13.3Başlat36,301,638 bp[1]
Son36,370,180 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE SPG20 212526 fs.png'de

PBB GE SPG20 216965 x fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001142294
NM_001142295
NM_001142296
NM_015087

yok

RefSeq (protein)

yok

Konum (UCSC)Tarih 13: 36.3 - 36.37 Mbyok
PubMed arama[2]yok
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle

Spartin bir protein insanlarda kodlanır SPG20 gen.[3][4][5]

Bu gen, bir MIT (Microtubule Interacting and Trafficking molekülü) alanı içeren bir proteini kodlar. Bu protein, endozomal trafiğe, mikrotübül dinamiklerine veya her iki fonksiyona dahil olabilir. Spartin kaybı, mitokondriyal disfonksiyon ile ilişkilendirilmiştir. karmaşık ben aktivite ve değiştirilmiş piruvat metabolizma[6]. Çerçeve kayması mutasyonları bu gen ile ilişkili otozomal resesif spastik parapleji 20 (Troyer sendromu).[5]Troyer sendromu (SPG20), karmaşık bir kalıtsal spastik parapleji (HSP) türüdür.[7] HSP bir kategoridir nörolojik bozukluk ile karakterize edilen spastisite ve alt ekstremitelerde kas güçsüzlüğü.[7]

Arka fon

Bu gen mutasyonunun ve ilişkili semptomların orijinal tanımı 1967'de açıklandı.[8] Bu mutasyon, genellikle Amish popülasyonunda yüksek sıklıkta bulunur.[4] Daha yeni çalışmalar, mutasyonun Amiş popülasyonuna izole edilmediğini, aynı zamanda Umman popülasyonunda da bulunduğunu buldu.[8]

Sunum

Bu sendrom sadece aşağıdakilerle karakterize değildir: spastisite ve alt uzuvlarda güçsüzlük, aynı zamanda dizartri, zeka geriliği veya hafif gelişimsel gecikme ve kas kaybı veya kas atrofisi.[7]

Fiziksel

Bireyler yürümekte güçlük çekiyor gibi görünüyor ve zamanla kötüleşen beceriksiz, spastik bir yürüyüş bildiriyorlar.[8] Bazı ek genel fiziksel özellikler arasında çene kemiğinin aşırı büyümesi, çekiç parmaklar, el ve ayak anormallikleri ve pes cavus.[8]

Bilişsel

Gelişimsel gecikme ve okuldaki performans güçlüğü gibi bilişsel zorluklar, bu sendromlu bireyleri etkileyebilir.[8]

Nörolojik

Bu mutasyona sahip bireylerin nörolojik muayenesi, dismetri üst ekstremitelerde, hiperrefleksi distal amyotrofi ve ayak bileği klon, ek olarak spastisite, zayıflık ve dizartri.[8]

Tanısal görüntüleme

Serebellar vermis hafif atrofi ve beyaz cevher hacmi kaybı ile kendini gösterebilir.[8]

Ömrü Boyunca

Küçük çocuklarda yüz dismorfizmi ve ince iskelet özellikleri yaygındır.[8] Durum giderek kötüleşir. spastisite ve distal amyotrofi semptomları genç yaşlarda daha fazla ortaya çıkar.[8] Yetişkinlerde SPG20 ekspresyonu nispeten mütevazıdır, ancak sinir sisteminde yaygındır.[8] Manyetik rezonans görüntülemenin boylamsal karşılaştırması, sendromda bir ilerleme olduğu sonucuna varmıştır; bu nedenle, durum zamanla kötüleşiyor gibi görünmektedir.[8]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000133104 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  3. ^ Cross HE, McKusick VA (Haziran 1967). "Troyer sendromu. Distal kas kaybı ile birlikte resesif bir spastik parapleji şekli". Arch Neurol. 16 (5): 473–85. doi:10.1001 / archneur.1967.00470230025003. PMID  6022528.
  4. ^ a b Patel H, Cross H, Proukakis C, Hershberger R, Bork P, Ciccarelli FD, Patton MA, McKusick VA, Crosby AH (Temmuz 2002). "SPG20, kalıtsal bir spastik parapleji olan Troyer sendromunda mutasyona uğramıştır". Nat Genet. 31 (4): 347–8. doi:10.1038 / ng937. PMID  12134148.
  5. ^ a b "Entrez Geni: SPG20 spastik parapleji 20, spartin (Troyer sendromu)".
  6. ^ Chiara Diquigiovanni, Christian Bergamini, Rebeca Diaz, Irene Liparulo, Francesca Bianco, Luca Masin, Vito Antonio Baldassarro, Nicola Rizzardi, Antonia Tranchina, Francesco Buscherini, Anita Wischmeijer, Tommaso Pippucci, Emanuela Scarano, Duccio Maria Cordelli, Romana Fato, Marco Seri, Silvia Paracchini, Elena Bonora (7 Ağustos 2019). "SPART genindeki yeni bir mutasyon, kompleks I bozuklukları ve değişmiş piruvat metabolizması ile mitokondriyal disfonksiyona bağlı olarak ciddi bir nörogelişimsel gecikmeye neden olur". FASEB Dergisi. 33 (10): 11284–11302. doi:10.1096 / fj.201802722R. PMID  31314595.CS1 Maint: yazar parametresini kullanır (bağlantı)
  7. ^ a b c Bakowska, J.C .; Jenkins, R .; Pendleton, J .; Blackstone, C. (2005). "Troyer sendromu (SPG20) proteini, Eps15 ile etkileşime girer". Biyokimyasal ve Biyofiziksel Araştırma İletişimi. 334 (4): 1042–1048. doi:10.1016 / j.bbrc.2005.06.201. PMID  16036216.
  8. ^ a b c d e f g h ben j k Manzini, M. C .; Receb, A .; Maynard, T. M .; Mochida, G. H .; Tan, W .; Nasir, R .; et al. (2010). "Karmaşık bir spastik belden aşağısı felçli hastanın gelişimsel ve dejeneratif özellikleri". Nöroloji Yıllıkları. 67 (4): 516–525. doi:10.1002 / ana.21923. PMC  3027847. PMID  20437587.

Dış bağlantılar

daha fazla okuma