SPTBN2 - SPTBN2 - Wikipedia

SPTBN2
Protein SPTBN2 PDB 1wjm.png
Mevcut yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Takma adlarSPTBN2, GTRAP41, SCA5, SCAR14, spektrin beta, eritrositik olmayan 2
Harici kimliklerOMIM: 604985 MGI: 1313261 HomoloGene: 48482 GeneCard'lar: SPTBN2
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 11 (insan)
Chr.Kromozom 11 (insan)[1]
Kromozom 11 (insan)
SPTBN2 için genomik konum
SPTBN2 için genomik konum
Grup11q13.2Başlat66,685,248 bp[1]
Son66,729,226 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE SPTBN2 205155 s fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_006946

NM_021287

RefSeq (protein)

NP_008877

NP_067262

Konum (UCSC)Tarih 11: 66.69 - 66.73 MbChr 19: 4,71 - 4,75 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Spectrin beta zinciri, beyin 2 bir protein insanlarda kodlanır SPTBN2 gen.[5][6][7]

Klinik önemi

Bu gendeki mutasyonlar aşağıdakilerle ilişkilidir: Spinoserebellar ataksi yazın 5.

Etkileşimler

SPTBN2'nin etkileşim ile:

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000173898 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000067889 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ Stankewich MC, Tse WT, Peters LL, Ch'ng Y, John KM, Stabach PR, Devarajan P, Morrow JS, Lux SE (Aralık 1998). "Golgi ve sitoplazmik veziküller ile ilişkili geniş ölçüde ifade edilen bir βIII spektrini". Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (24): 14158–63. doi:10.1073 / pnas.95.24.14158. PMC  24343. PMID  9826670.
  6. ^ Ikeda Y, Dick KA, Weatherspoon MR, Gincel D, Armbrust KR, Dalton JC, Stevanin G, Dürr A, Zühlke C, Bürk K, Clark HB, Brice A, Rothstein JD, Schut LJ, Day JW, Ranum LP (Ocak 2006 ). "Spektrin mutasyonları spinoserebellar ataksi tip 5'e neden olur". Nat Genet. 38 (2): 184–90. doi:10.1038 / ng1728. PMID  16429157. S2CID  35280646.
  7. ^ "Entrez Geni: SPTBN2 spektrini, beta, eritrositik olmayan 2".
  8. ^ a b Mao B, Wu W, Li Y, Hoppe D, Stannek P, Glinka A, Niehrs C (Mayıs 2001). "LDL-reseptörü ile ilgili protein 6, Dickkopf proteinleri için bir reseptördür". Doğa. 411 (6835): 321–5. doi:10.1038/35077108. PMID  11357136. S2CID  4323027.
  9. ^ a b Holleran EA, Ligon LA, Tokito M, Stankewich MC, Morrow JS, Holzbaur EL (Eylül 2001). "beta III spektrini, dinaktinin Arp1 alt birimine bağlanır". J. Biol. Kimya. 276 (39): 36598–605. doi:10.1074 / jbc.M104838200. PMID  11461920.
  10. ^ Sakaguchi G, Orita S, Naito A, Maeda M, Igarashi H, Sasaki T, Takai Y (Temmuz 1998). "Beta spektrinin yeni bir beyne özgü izoformu: izolasyon ve bunun Munc13 ile etkileşimi". Biochem. Biophys. Res. Commun. 248 (3): 846–51. doi:10.1006 / bbrc.1998.9067. PMID  9704016.

daha fazla okuma