Scheie sendromu - Scheie syndrome

Scheie sendromu
Diğer isimlerMPS I-S
Dermatan sülfat. PNG
Hurler sendromlu hastaların lizozomlarında biriken moleküllerden biri olan dermatan sülfatın yapısı
SemptomlarSemptomlar değişkendir ancak şunları içerebilir: hafif öğrenme güçlükleri, psikiyatrik sorunlar, görme problemleri, iskelet deformiteleri, Karpal tünel Sendromu, aort kapağı hastalık ve / veya uyku apnesi
Olağan başlangıçSemptomlar 5 yaşına kadar ortaya çıkabilir; tanı genellikle 10 yaşından sonra yapılır
NedenleriAlfa-L iduronidaz enziminin eksikliği
Ayırıcı tanıDiğer formlar MPS I; Hunter Sendromu; diğer mukopolisakkaridozlar
Tedaviİduronidaz ile enzim replasman tedavisi; ameliyat gerekli olabilir
PrognozBu hastalar yetişkinliğe kadar yaşayabilir.
Sıklık500.0000'de 1[1]

Scheie sendromu enzim eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır iduronidaz birikmesine yol açan glikozaminoglikanlar (GAG'ler) vücutta. En hafif alt türü mukopolisakkaridoz tip I; bu hastalığın en ağır alt tipi denir Hurler Sendromu.

Scheie sendromu, kornea bulanıklığı, yüz dismorfizmi ve normal yaşam süresi ile karakterizedir.[2][3] Bu duruma sahip kişilerde aort yetersizliği olabilir.[4]

Semptomlar

Scheie sendromunun semptomları değişkendir, ancak Hurler Sendromundan daha hafiftir. Semptomlar 5 yaşında görünmeye başlayabilir, ancak etkilenen çocuklar genellikle 10 yaşından sonrasına kadar teşhis edilmez. Scheie Sendromlu hastalar normal zekaya sahip olabilir veya hafif öğrenme bozuklukları veya psikiyatrik sorunları olabilir. Glokom, retina dejenerasyonu ve bulutlu kornealar görme bozukluklarına neden olabilir. Aort kapağı hastalık ile birlikte mevcut olabilir Karpal tünel Sendromu, deforme olmuş eller ve ayaklar, sert eklemler veya uyku apnesi. Scheie sendromlu insanlar yetişkinliğe kadar yaşayabilir.[1]

Genetik

Scheie sendromu, otozomal resesif bir kalıtım modeline sahiptir.

Scheie Sendromlu çocuklar iki kusurlu kopyasını taşırlar. IDUA üzerindeki 4p16.3 sitesine eşlenmiş olan gen kromozom 4. Bu, iduronidaz proteinini kodlayan gendir. MPS I alt tiplerine sahip tüm hastalarda aynı gende mutasyonlar vardır ve bu da aynı enzim eksikliklerine yol açar. Bununla birlikte, Scheie Sendromlu hastalar, Hurler Sendromlu hastalara göre daha yüksek düzeyde iduronidaz aktivitesine sahiptir.

Çünkü Scheie sendromu bir otozomal çekinik bozukluk, etkilenen kişilerde genin çalışmayan iki kopyası vardır. Bir normal nüsha ve bir kusurlu nüsha ile doğan kişiye, taşıyıcı. Genin iki normal kopyasına sahip bir bireyden daha az α-L-iduronidaz üreteceklerdir. Taşıyıcılarda azalan enzim üretimi normal işlev için yeterli kalır; kişi hastalığın herhangi bir belirtisini göstermemelidir.

Tarih

1919'da, Gertrud Hurler Alman bir çocuk doktoru, kornea bulanıklığı, iskelet anormallikleri ve zihinsel geriliği içeren bir sendromu tanımladı. Bu, Hurler Sendromu olarak tanındı.[5][6] 1962'de, Hurler Sendromunun daha hafif bir varyantı Scheie tarafından tanımlandı ve Scheie sendromunun tanımlanmasına yol açtı.[7]

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ a b "Mukopolisakkaridozlar Bilgi Sayfası". Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü. 15 Kasım 2017. Alındı 11 Mayıs 2018.
  2. ^ Ropper AH, Samuels MA, "Bölüm 37. Sinir Sisteminin Kalıtsal Metabolik Hastalıkları" (Bölüm). Ropper AH, Samuels MA: Adams and Victor's Principles of Neurology, 9e: http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=3636356.
  3. ^ Bonakdar-Pour, Akbar (2010-06-09). Kas İskelet Sistemi Hastalıklarının Tanısal Görüntülemesi: Sistematik Bir Yaklaşım. ISBN  9781597453554.
  4. ^ "Scheie sendromu - Ulusal Tıp Kütüphanesi - PubMed Health". ncbi.nlm.nih.gov. Alındı 19 Ocak 2014.
  5. ^ Hurler sendromu -de Kim Adlandırdı?
  6. ^ Hurler, G. (1919). "Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem". Zeitschrift für Kinderheilkunde. 24 (5–6): 220–234. doi:10.1007 / BF02222956. S2CID  34471544.
  7. ^ Moore, David; Connock, Martin J .; Wraith, Ed; Lavery, Christine (2008/01/01). "Mukopolisakkaridoz I'de yaygınlık ve hayatta kalma: İngiltere'de Hurler, Hurler-Scheie ve Scheie sendromları". Orphanet Nadir Hastalıklar Dergisi. 3: 24. doi:10.1186/1750-1172-3-24. ISSN  1750-1172. PMC  2553763. PMID  18796143.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar