ALS2 - ALS2

ALS2
Tanımlayıcılar
Takma adlar	ALS2, ALS2CR6, ALSJ, IAHSP, PLSJ, alsin Rho guanine nükleotid değişim faktörü, alsin Rho guanine nükleotid değişim faktörü ALS2
Harici kimlikler	OMIM: 606352 MGI: 1921268 HomoloGene: 23264 GeneCard'lar: ALS2
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 2 (insan)
Son	201,780,956 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	Kromozom 1 (fare)
Son	59,237,231 bp
RNA ifadesi Desen
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• Rac guanil-nükleotid değişim faktörü aktivitesi; • protein homodimerizasyon aktivitesi; • guanil-nükleotid değişim faktörü aktivitesi; • protein serin / treonin kinaz aktivatör aktivitesi; • Rab GTPase bağlama; • GO: 0001948 protein bağlama; • Rho guanil-nükleotid değişim faktörü aktivitesi; • Rab guanil-nükleotid değişim faktörü aktivitesi;
Hücresel bileşen	• sitoplazma; • kesecik; • sentrozom; • zar; • GO: 0097483, GO: 0097481 postsinaptik yoğunluk; • hücre içi zara bağlı organel; • büyüme konisi; • karıştırmak; • dendritik omurga; • akson; • nöronal hücre gövdesi; • dendrit; • erken endozom; • nöron projeksiyonu; • lamellipodyum; • sitozol; • makromoleküler kompleks;
Biyolojik süreç	• protein lokalizasyonu; • nöron projeksiyon morfogenezi; • sinaptik iletim, glutamaterjik; • aksonogenez; • lokomotorik davranışı; • vezikül organizasyonu; • GO: 0043087, GO: 0032313, GO: 0032319, GO: 0032314, GO: 0043088 GTPase aktivitesinin düzenlenmesi; • hücre ölümü; • utero embriyonik gelişimde; • davranışsal korku tepkisi; • oksidatif strese tepki; • endozom organizasyonu; • endozomal nakil; • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 GTPase aktivitesinin pozitif düzenlemesi; • reseptör geri dönüşümü; • nöromüsküler bağlantı gelişimi; • Rac protein sinyal iletimi; • Rho protein sinyal iletiminin düzenlenmesi; • endozom boyutunun düzenlenmesi; • Rac protein sinyal iletiminin pozitif düzenlenmesi; • protein kinaz aktivitesinin pozitif düzenlenmesi; • protein serin / treonin kinaz aktivitesinin pozitif düzenlenmesi;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	57679
	74018
	ENSG00000003393
	ENSMUSG00000026024
	Q96Q42
	Q920R0
	NM_001135745; NM_020919
	NM_001159948; NM_028717; NM_146109
	NP_001129217; NP_065970
	NP_001153420; NP_082993; NP_666221
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

Alsin bir protein insanlarda kodlanır ALS2 gen.^[5]^[6] ALS2 ortologlar ^[7] hepsinde tespit edildi memeliler tam genom verilerinin mevcut olduğu.

Ayrıca bakınız

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000003393 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000026024 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ Hadano S, Hand CK, Osuga H, Yanagisawa Y, Otomo A, Devon RS, Miyamoto N, Showguchi-Miyata J, Okada Y, Singaraja R, Figlewicz DA, Kwiatkowski T, Hosler BA, Sagie T, Skaug J, Nasir J, Brown RH Jr, Scherer SW, Rouleau GA, Hayden MR, Ikeda JE (Ekim 2001). "Varsayılan bir GTPaz düzenleyicisini kodlayan bir gen, ailesel amiyotrofik lateral skleroz 2'de mutasyona uğramıştır". Nat Genet. 29 (2): 166–73. doi:10.1038 / ng1001-166. PMID 11586298. S2CID 52828189.
^ "Entrez Gene: ALS2 amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenil)".
^ "OrthoMaM filogenetik işaretleyici: ALS2 kodlama dizisi". Arşivlenen orijinal 2016-03-04 tarihinde. Alındı 2009-12-09.

daha fazla okuma

Hadano S (2002). "[Ailesel amiyotrofik lateral skleroz için nedensel genler]". Seikagaku. 74 (6): 483–9. PMID 12138710.
Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, vd. (2003). "KIAA genleri için ekspresyona hazır cDNA klonlarının yapımı: 330 KIAA cDNA klonunun manuel kürlenmesi". DNA Res. 9 (3): 99–106. doi:10.1093 / dnares / 9.3.99. PMID 12168954.
Hadano S, Nichol K, Brinkman RR, vd. (1999). "İnsan kromozomu 2q33-q34 üzerindeki juvenil amyotrofik lateral skleroz (ALS2) kritik bölgesinin maya yapay kromozom bazlı fiziksel haritası". Genomik. 55 (1): 106–12. doi:10.1006 / geno.1998.5637. PMID 9889004.
Hosler BA, Sapp PC, Berger R, ve diğerleri. (2000). "Resesif ailesel amiyotrofik lateral skleroz lokusunun (ALS2) kromozom 2q33 üzerinde rafine haritalanması ve karakterizasyonu". Nörogenetik. 2 (1): 34–42. doi:10.1007 / s100480050049. PMID 9933298. S2CID 33368578.
Nagase T, Kikuno R, Nakayama M, vd. (2001). "Tanımlanamayan insan genlerinin kodlama dizilerinin tahmini. XVIII. İn vitro büyük proteinleri kodlayan beyinden 100 yeni cDNA klonunun tam dizileri". DNA Res. 7 (4): 273–81. doi:10.1093 / dnares / 7.4.271. PMID 10997877.
Yang Y, Hentati A, Deng HX, vd. (2001). "Üç guanin-nükleotid değişim faktörü alanına sahip bir protein olan alsin'i kodlayan gen, resesif amiyotrofik lateral skleroz formunda mutasyona uğramıştır". Nat. Genet. 29 (2): 160–5. doi:10.1038 / ng1001-160. PMID 11586297. S2CID 9036123.
Birkenhäger R, Otto E, Schürmann MJ, vd. (2001). "BSND mutasyonu, sensörinöral sağırlık ve böbrek yetmezliği ile Bartter sendromuna neden olur" Nat. Genet. 29 (3): 310–4. doi:10.1038 / ng752. PMID 11687798. S2CID 5892001.
Eymard-Pierre E, Lesca G, Dollet S, vd. (2002). "İnfantil Başlangıçlı Yükselen Kalıtsal Spastik Felç, Alsin Genindeki Mutasyonlarla İlişkili". Am. J. Hum. Genet. 71 (3): 518–27. doi:10.1086/342359. PMC 379189. PMID 12145748.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, vd. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin üretimi ve ilk analizi". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Lesca G, Eymard-Pierre E, Santorelli FM, vd. (2004). "İnfantil artan kalıtsal spastik felç (IAHSP): 11 ailede klinik özellikler". Nöroloji. 60 (4): 674–82. doi:10.1212 / 01.wnl.0000048207.28790.25. PMID 12601111. S2CID 20968387.
Otomo A, Hadano S, Okada T, vd. (2003). "Küçük GTPaz Rab5 için yeni bir guanin nükleotid değişim faktörü olan ALS2, endozomal dinamiklerde rol oynamaktadır". Hum. Mol. Genet. 12 (14): 1671–87. doi:10.1093 / hmg / ddg184. PMID 12837691.
Nagano I, Murakami T, Shiote M, vd. (2003). "Otozomal resesif amiyotrofik lateral sklerozu olan Japon hastaların ALS2 geninin kodlamayan bölgelerindeki tek nükleotid polimorfizmleri". Neurol. Res. 25 (5): 505–9. doi:10.1179/016164103101201733. PMID 12866199. S2CID 42350605.
Devon RS, Helm JR, Rouleau GA, vd. (2004). "Alsin'deki ilk anlamsız mutasyon, iki kardeşte bulbar tutulumu ile birlikte, infantil başlangıçlı yükselen spastik paralizinin homojen fenotipiyle sonuçlanır". Clin. Genet. 64 (3): 210–5. doi:10.1034 / j.1399-0004.2003.00138.x. PMID 12919135. S2CID 27423316.
Yamanaka K, Vande Velde C, Eymard-Pierre E, vd. (2004). "Periferik endozomal membran bileşeni ALS2'deki kararsız mutantlar, erken başlangıçlı motor nöron hastalığına neden olur". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 100 (26): 16041–6. doi:10.1073 / pnas.2635267100. PMC 307689. PMID 14668431.
Hand CK, Devon RS, Gros-Louis F, vd. (2004). "Sporadik ve ailesel amiyotrofik lateral sklerozda ALS2 geninin mutasyon taraması". Arch. Neurol. 60 (12): 1768–71. doi:10.1001 / archneur.60.12.1768. PMID 14676054.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, vd. (2004). "21.243 tam uzunlukta insan cDNA'sının eksiksiz dizilemesi ve karakterizasyonu". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Kanekura K, Hashimoto Y, Niikura T, vd. (2004). "ALS2 geninin ürünü olan Alsin, SOD1 mutantları ile etkileşime girerek RhoGEF alanı aracılığıyla SOD1 mutant nörotoksisitesini baskılar". J. Biol. Kimya. 279 (18): 19247–56. doi:10.1074 / jbc.M313236200. PMID 14970233.

Dış bağlantılar

ALS2 İle İlgili Bozukluklarda GeneReviews / NCBI / NIH / UW girişi
ALS2 ile İlgili Bozukluklarla ilgili OMIM girişleri
Genetik Ana Sayfa Referansı- ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi®
İnsan ALS2 genom konumu ve ALS2 gen ayrıntıları sayfası UCSC Genom Tarayıcısı.

Bu makale bir gen açık insan kromozomu 2 bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000003393 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000026024 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[pmid11586298-5] Hadano S, Hand CK, Osuga H, Yanagisawa Y, Otomo A, Devon RS, Miyamoto N, Showguchi-Miyata J, Okada Y, Singaraja R, Figlewicz DA, Kwiatkowski T, Hosler BA, Sagie T, Skaug J, Nasir J, Brown RH Jr, Scherer SW, Rouleau GA, Hayden MR, Ikeda JE (Ekim 2001). "Varsayılan bir GTPaz düzenleyicisini kodlayan bir gen, ailesel amiyotrofik lateral skleroz 2'de mutasyona uğramıştır". Nat Genet. 29 (2): 166–73. doi:10.1038 / ng1001-166. PMID 11586298. S2CID 52828189.

[entrez-6] "Entrez Gene: ALS2 amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenil)".

[OrthoMaM-7] "OrthoMaM filogenetik işaretleyici: ALS2 kodlama dizisi". Arşivlenen orijinal 2016-03-04 tarihinde. Alındı 2009-12-09.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]