FADS2 - FADS2 - Wikipedia

FADS2
Tanımlayıcılar
Takma adlarFADS2, D6D, DES6, FADSD6, LLCDL2, SLL0262, TU13, yağlı asit desatüraz 2
Harici kimliklerOMIM: 606149 MGI: 1930079 HomoloGene: 3149 GeneCard'lar: FADS2
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 11 (insan)
Chr.Kromozom 11 (insan)[1]
Kromozom 11 (insan)
FADS2 için genomik konum
FADS2 için genomik konum
Grup11q12.2Başlat61,792,980 bp[1]
Son61,867,354 bp[1]
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001281501
NM_001281502
NM_004265

NM_019699

RefSeq (protein)

NP_001268430
NP_001268431
NP_004256

NP_062673

Konum (UCSC)Tarih 11: 61.79 - 61.87 MbChr 19: 10.06 - 10.1 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Yağ asidi desatüraz 2 (FADS2), FADS2 gen ilişkili enzim bazen FADS2 olarak da bilinir.[5][6] Ana ilişkili enzimi Delta 6 desatüraz (D6D) ancak insan enziminin adlandırma kurallarına rağmen bazı delta-8 ve delta-4 desatürazlarını katalize ettiği de gösterilmiştir.[7]

Fonksiyon

Yağ asidi desatüraz 2, yağ asidi desatürazı (FADS) gen ailesi. Desatüraz enzimleri, yağ asitleri yağlı açil zincirinin tanımlanmış karbonları arasında çift bağların eklenmesi yoluyla. FADS aile üyeleri, aşağıdakilerden oluşan füzyon ürünleri olarak kabul edilir: N terminali sitokrom b5 benzeri alan ve bir C terminali her ikisi de korunmuş olarak karakterize edilen çoklu membranı kapsayan desatüraz kısmı histidin motifler. Bu gen aile üyeleriyle kümelenmiştir FADS1 ve 11q12-q13.1'de FADS2; bu kümenin, benzer ekson / intron organizasyonuna dayalı olarak gen duplikasyonundan evrimsel olarak ortaya çıktığı düşünülmektedir.[5]

Klinik önemi

Rapor edildi FADS2 Ile etkileşim kurar Emzirme öyle ki genin "C" versiyonuna sahip anne sütüyle beslenen çocuklar yaklaşık 7 zekâ katsayısı (IQ), daha az yaygın "G" versiyonuna sahip olanlardan daha yüksek puanlar (maternal IQ için ayarlandığında bundan daha az).[8][9]

Bu çalışmayı 8 yaşındaki 5934 çocukta tekrarlama girişimi başarısız oldu: Ortak C alelinin formül beslemenin olumsuz etkileriyle hiçbir ilişkisi açık değildi ve orijinal rapora aykırı olarak, nadir GG homozigot çocuklar mama ile beslendiklerinde daha kötü performans gösterdi mama sütü kullanan diğer çocuklar.[10] Yakın zamanda 700'den fazla aileden oluşan bir araştırma, orijinalin ana veya hafifletici etkilerine dair hiçbir kanıt bulamadı SNP (rs174575), ne de iki ek FADS2 polimorfizmler (rs1535 ve rs174583), ne de maternal etki FADS2 yavruların durumu IQ.[11]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000134824 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000024665 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ a b "Entrez Geni: FADS1 yağlı asit desatüraz 1".
  6. ^ Marquardt A, Stöhr H, White K, Weber BH (Haziran 2000). "cDNA klonlaması, genomik yapısı ve insan yağlı asit desatüraz ailesinin üç üyesinin kromozomal lokalizasyonu". Genomik. 66 (2): 175–83. doi:10.1006 / geno.2000.6196. PMID  10860662.
  7. ^ "MetaCyc asyl-CoA 4/6/8-desatüraz".
  8. ^ Gen, emzirmeden kaynaklanan IQ artışını yönetir.
  9. ^ Caspi A, Williams B, Kim-Cohen J, Craig IW, Milne BJ, Poulton R, Schalkwyk LC, Taylor A, Werts H, Moffitt TE (Kasım 2007). "Yağ asidi metabolizmasındaki genetik varyasyon nedeniyle emzirmenin IQ üzerindeki etkilerinin hafifletilmesi". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 104 (47): 18860–5. doi:10.1073 / pnas.0704292104. PMC  2141867. PMID  17984066.
  10. ^ Steer CD, Davey Smith G, Emmett PM, Hibbeln JR, Golding J (2010). "FADS2 polimorfizmleri, emzirmenin çocuk IQ'su üzerindeki etkisini değiştirir". PLOS ONE. 5 (7): e11570. doi:10.1371 / journal.pone.0011570. PMC  2903485. PMID  20644632.
  11. ^ Martin NW, Benyamin B, Hansell NK, Montgomery GW, Martin NG, Wright MJ, Bates TC (Ocak 2011). "Ergenlikte bilişsel işlev: emzirme ve FADS2 polimorfizmleri arasındaki etkileşimlerin test edilmesi". J Am Acad Çocuk Ergen Psikiyatrisi. 50 (1): 55-62.e4. doi:10.1016 / j.jaac.2010.10.010. PMID  21156270.

daha fazla okuma