Ailevi aort diseksiyonu - Familial aortic dissection - Wikipedia

Ailevi aort diseksiyonu
Diğer isimlerAortanın kistik medial nekrozu, Anüloaortik ektazi
Aorta Anatomy.jpg
Aort

Ailevi aort diseksiyonu veya HEVES Aort duvarının ark, yükselen veya alçalan kısımlarda ayrılması anlamına gelir. FAD'nin bir otozomal dominant hastalık ve miras alındıktan sonra diseksiyon of aort, ve anevrizma diseksiyonu aortun veya nadiren aort veya arter genişlemesi Genç yaşta. Diseksiyon, aortun gerçek yırtılarak açılması anlamına gelir. Bununla birlikte, dahil olan kesin gen (ler) henüz tanımlanmamıştır.[1] Klinik özelliklerin yokluğunda ortaya çıkabilir. Marfan sendromu ve sistemik hipertansiyon.[2][3][4][5][6] Zamanla bu zayıflık, sistolik basınç, aortta yırtıkla sonuçlanır intima katman, böylece kanın doku katmanları arasına girmesine izin verir ve daha fazla yırtılmaya neden olur. Sonunda aortun tamamen yırtılması meydana gelir ve plevral boşluk kanla dolar. Uyarı işaretleri arasında göğüs ağrısı, iskemi ve göğüs boşluğunda kanama. Bu durum erken bulunup tedavi edilmezse genellikle ölümle sonuçlanır. Çoğu durumda acil cerrahi en iyi tedavi yöntemidir.[7] FAD, PAU ile karıştırılmamalıdır (penetran aterosklerotik ülserler ) ve IMH (intramural hematom), her ikisi de ailesel aort diseksiyonuna benzer şekillerde mevcuttur.[8]

Nedenleri

Kalıtımın oldukça karmaşık olduğu düşünülmektedir. Hastalığın hastalıklı olduğunu gösteren çok sayıda kanıt vardır. otozomal dominant biraz ile nüfuz etme. Yaşa bağlı bağımlılık olasılığı da vardır. Marfan Sendromunun ve Ehler-Danlos Sendromu FAD gelişimi için artan bir riske yol açar. Marfan Sendromunun aort diseksiyonu olması gerekli değildir.[9] Bir çalışma, gen için kromozomal lokusun 5q13-14 olduğunu göstermektedir. Aynı çalışma, diğer genlerin bağlantılı olabileceğini ve Marfan ve Ehler-Danlos Sendromları için lokusları içerdiğini buldu. metaloproteinaz 3 ve 9 ve malloproteinaz 2'nin doku inhibitörü ve 5q13-14 ve lq23.2-24 kromozomları üzerindeki iki lokus.[2][3] Yine başka çalışmalar, düz kas hücresine özgü mutasyonların izoformlar alfa aktin ve beta miyozin ağır zincir FAD'ye neden olabilir.[10] TGFBR 1 ve 2 genlerindeki mutasyonların, normal çaplı (> 4,3 cm) aortlarda diseksiyona neden olduğu bilinmektedir. FPN1 mutasyonlar tipik olarak daha büyük çaplı (<4,4 cm) aortları etkiler.[11]

Diseksiyonun fiziksel olarak nasıl gerçekleştiğini açıklamaya çalışan birkaç hipotez vardır. Birincisi, aortun intima tabakasında, kanın aortun lümeninden intimaya akmasına izin veren bir yırtığın geliştiğini belirtir. Bu olay bir diseksiyon ve esasen iki lümen yaratır. İkinci hipotez, vasa vasorum aort duvarında rüptür ve kanamaya neden olur. Kanama intimanın yırtılmasını ve sonunda aort diseksiyonunu teşvik eder.[12]

FAD için başlıca risk faktörleri arasında yüksek tansiyon, yaşlılık, hematom, aort duvarının genetik zayıflaması, kokain kullanımı, gebelik ve anormal bağ dokusuna neden olan hastalıklar yer alır.[7][12] Bir çalışma, dejeneratif anevrizmanın neden olduğu diseksiyon oluşumu için ortalama yaş (lar) ın 65 yaş ve üstü olduğunu bulmuştur. Genetik mutasyonların sonucu olduğu düşünülen diseksiyonların, 40 ila 60 yaşları arasında meydana gelme olasılığı daha yüksektir. Başka bir çalışma, FAD'li hastaların% 20'sinin, torasik aort anevrizması veya diseksiyon öyküsü olan yakın bir akrabası olduğunu bulmuştur ki, başka bir önemli risk faktörü.[13]

Fizyoloji

FAD normalde aşağıdakilerle ilişkilidir: Marfan sendromu, Ehlers-Danlos sendromu ve kardiyovasküler sistemin bağ dokularını etkileyen çeşitli diğer genetik bozukluklar. Medial katmanlarının çeşitli mekanizmaları vardır. lümen stresli ve sonunda parçalanmış.[14] Bu bölgeler yırtıldıktan sonra kanla dolmaya başlar ve anevrizma oluşumuna duyarlı hale gelir. Yırtığın konumuna bağlı olarak, FAD normalde bir çıkıntının birincil karakteristiğinin görülebildiği yükselen veya alçalan aortu etkiler. Bu çıkıntı, aortlardan ve çevreleyen damarlardan büyük miktarda kan sızıntısı nedeniyle sahte bir lümen oluşmasının sonucudur.[15] Bazı durumlarda çıkan ve inen aortta dejenerasyon görülmesi nadir değildir. atriyoventriküler ve semilunar kapaklar elastoliz veya parçalanma ve elastik liflerin kaybı nedeniyle. Bu bağ dokusu bozuklukları, mutasyonlara ve kolajenler ve mikro-fibril ile ilişkili glikoproteinler gibi önemli bileşenleri kodlayan genlerin eksikliğine kadar izlenebilir. Bu bağlayıcı tabakalar arasındaki bozulma, sonunda aort lümeninin bütünlüğünü tehlikeye atar.[14]

Havuzlama ve kan damarına verilen hasarın boyutuna bağlı olarak Svensson sistemi, diseksiyon nedeniyle görülebilen beş patolojik süreç sınıfını teşhis etmek ve tanımlamak için oluşturuldu. Sınıf 1, doğru ve yanlış lümenli herhangi bir diseksiyonu ifade eder. Sınıf 2 özellikle aşağıdakilerin varlığına bağlıdır hematom veya kanama diseksiyon yerinde. Sınıf 3, hematom içermeyen bir diseksiyondur. Sınıf 4, lümen arasında bir ülserin varlığı ile tanınır. Sınıf 5, diseksiyondaki her türlü travmatik kanama ile ilgilidir.[16] Sınıf 5, çoğu durumda, büyük miktarlarda hızlı kan kaybına bağlı olarak en şiddetli ve yaşamı tehdit eden olandır.

Aort diseksiyonu yaşayanlar tipik olarak, bazılarının sırtlarına göç edebilecekleri göğüste yırtılma hissi ile tanımlanan acı verici ağrılardan şikayet edeceklerdir.[8] Kan akışının miktarını ve yükselen ve inen aortun duvarlarına besin ve oksijen verilmesini tehlikeye atan veya engelleyen herhangi bir şey, çevreleyen lümen katmanlarının canlılığı üzerinde büyük bir etkiye sahiptir. Kronik hipertansiyon, İnflamatuar hastalık, koroner duvarlar arasında aşırı plak oluşumu, intimal kalınlaşma ve damar sertliği hepsine inanılıyor[Kim tarafından? ] bir bireyde FAD'nin meydana gelme olasılığını artırmak.

Teşhis

FAD'nin nedeni genetik olarak tam olarak belirlenmediğinden, FAD'yi teşhis etmenin tek yolu aorttaki fenotipik varyasyonların incelenmesidir. Genelde ekokardiyografi aort kökünün ölçümlerini almak için kullanılır[17] Hem de transözofageal ekokardiyografi.[8] Biyobelirteçler Zaman önemli olduğunda diseksiyonu teşhis etmek için hızlı bir yol sunar. Bunlar, seviyelerini aktarma yeteneğine sahiptir. düz kas Hasarlı aort dokusundan salınan mysosin ağır zincir proteini mevcuttur.[18]

İki tür FAD vardır; Grup A ve B Normalde, çıkan aortun herhangi bir alanı diseksiyona dahilse, bu grup A olarak kabul edilir. Diseksiyon, inen aort içinde meydana gelirse, bu grup B'de sınıflandırılır.[16] Bu iki grup daha sonra üç FAD sınıfına ayrılabilir: Tip 1, Tip 2 ve Tip 3. Grup A, Tip 1 ve 2'den oluşurken, Grup B sadece Tip 3'ten oluşur. Tip 1, distal çıkan aortta diseksiyonu kapsar aort arkı dahil değil kalbe en yakın. Tip 2, aort arkına daha yakın olan ve onu içeren çıkan aortun diseksiyonunu ifade eder. Tip 3, inen torasik ve abdominal aortu ifade eder.[7]

Çıkan aorttaki diseksiyonun yeri nedeniyle Grup A diseksiyonları ikisinden daha ciddidir ve bu da daha yüksek riske yol açar. konjestif kalp yetmezliği ve perikardiyum ve / veya aort kapağı yırtılması. Marfans veya Elhers-Danlos sendromları varsa, bireyler de A tipine yatkın olma eğilimindedir. Bunlar, acil cerrahi müdahale yapılmazsa, grup A diseksiyonunda daha yüksek ölüm oranına katkıda bulunur. En yaygın düzeltici ameliyatlar gerçek aort kapağı replasmanı ve koroner arter baypas. Ameliyattan sonraki beş yıllık sağkalım oranı, aylık dikkatli fiziksel muayeneler ve ilerlemeyi izlemek için göğüs röntgenleri nedeniyle başarılı bir% 70,4'tür. Grup B diseksiyonları tipik olarak daha yüksek cerrahi ölüm oranına sahiptir ve bu nedenle iyi adaylar değildir. Bunun yerine tıbbi tedavi, inen aortun diseksiyonlarının kontrol altına alınması ve tedavi edilmesine verilen yaygın yanıttır.[8]

Tedavi

Tip 1 ve Tip 2 FAD aynı tedaviyi gerektirir: aortu değiştirmek için acil cerrahi. Mortalite riskinin yüksek olması nedeniyle ameliyat gereklidir. Tip 3 daha hafiftir ve diyet ve egzersiz yoluyla kan basıncının korunmasını gerektirir. FAD'li birine teşhis konduğunda intravenöz antihipertansif tedavi sıklıkla kullanılır. Genellikle intravenöz sodyum nitroprusit pulsatil yükün azaltılmasında ve böylece kan basıncının düşürülmesinde etkinliği için kullanılır. Bu kuvvetin azaltılması diseksiyonun ilerlemesini yavaşlatır. Cerrahi başarı yaşa, semptomların şiddetine, postoperatif organ fonksiyon bozukluğuna ve felce bağlıdır. Tip 1 vakalarda her zaman cerrahi müdahale endikedir. Aort cerrahisi palyatiftir, iyileştirici değildir. Amaç, yalnızca yırtılmayı önlemek, kan akışını yeniden sağlamak ve herhangi bir aort kapak işlev bozukluğunu düzeltmektir.[19] Ameliyat sonrası protokoller, aort çapının sık izlenmesini içerir. Statinler ve beta blokerleri ayrıca gelecekteki plak oluşumunu ve tıkanmayı azaltmak için kullanılan popüler tedavilerdir. epinefrin kalp atış hızı ve kan basıncını kontrol etmenin bir yolu olarak reseptörler.[18]

Uzun süreli tedavi ayrıca her 3 ila 6 ayda bir düzenli kontrolleri de içermelidir. Bir CT tarama veya MR gerekli göğüs röntgeni ile birlikte önerilir. Antihipertansif tedavi ile beta adrenerjik antagonistler tıbbi tedaviye karşı cerrahi tedaviye bakılmaksızın gereklidir. Cerrahi müdahaleyi tercih edenlerin yüzde 10 ila 20'si kompresyon, anevrizma gelişimi veya kan sızıntısı nedeniyle tekrar ameliyat oluyor.[19]

Araştırma yönleri

Şu anda, kalıtımın FAD'de gerçekten bir rol oynayıp oynamadığı ve eğer öyleyse hangi gen üzerinde hareket ettiği konusunda tartışmalar var. FAD, hipertansiyon gibi kesin olarak tek bir predispozan faktörden gelmez. Genetikle birlikte çevresel faktörlerin kombinasyonunun FAD'ye neden olabileceği önerilmektedir. Daha yeni ve daha etkili kürler ve terapiler geliştirilmeden önce, ilk olarak spesifik gen mutasyonu tanımlanmalıdır. Bilim adamları böyle bir gen belirlenene kadar hasta eğitimi ve hekim bilincinin hayati önem taşıdığını söylüyor.[17] Şu anda bilim adamları, FAD'nin arkasındaki patolojiyi anlamada faydalı olan hayvan modellerini buldular. Gelecekte, aort duvarını daha iyi destekleyecek ve güçlendirecek ilaçlar geliştirme umudu var. Endovasküler tedavi yöntemleri giderek daha popüler hale geliyor ve bilim adamları bu tekniği hem akut hem de kronik vakalarda kullanmayı umuyor.[16]

Referanslar

  1. ^ Nicod P, Bloor C, Godfrey M, vd. (1989). "Ailevi aort diseksiyonu anevrizması". Amerikan Kardiyoloji Koleji Dergisi. 13 (4): 811–9. doi:10.1016/0735-1097(89)90221-0. PMID  2647812.
  2. ^ a b Disertori M, Bertagnolli C, Thiene G, vd. (Ağustos 1991). "[Ailevi diseksiyon aort anevrizması]". Giornale Italiano di Cardiologia (italyanca). 21 (8): 849–53. PMID  1769452.
  3. ^ a b Cucchi G. (1997). "[Genç bir kadında ailesel aort diseksiyonu. Bir klinik vaka ve literatürün gözden geçirilmesi]". Kardiyoloji (italyanca). 42 (2): 211–3. PMID  9138854.
  4. ^ Marwick TH, Woodhouse SP, Birchley IN, Strong RW (1987). "Ailevi aort diseksiyonunun yönetimi". Göğüs. 92 (5): 954–6. doi:10.1378 / göğüs.92.5.954. PMID  3665621. Arşivlenen orijinal 2013-04-14 tarihinde.
  5. ^ Milewicz DM, Guo DC, Tran-Fadulu V, ve diğerleri. (2008). "Torasik aort anevrizmalarının ve diseksiyonlarının genetik temeli: düz kas hücresi kontraktil disfonksiyonuna odaklanma". Genomik ve İnsan Genetiğinin Yıllık İncelemesi. 9: 283–302. doi:10.1146 / annurev.genom.8.080706.092303. PMID  18544034.
  6. ^ Guo DC, Pannu H, Tran-Fadulu V, vd. (2007). "Düz kas α-aktindeki mutasyonlar (ACTA2) torasik aort anevrizmalarına ve diseksiyonlara yol açar ". Doğa Genetiği. 39 (12): 1488–93. doi:10.1038 / ng.2007.6. PMID  17994018.
  7. ^ a b c Prêtre R, Segesser V, Ludwig K (1997). "Aort diseksiyonu". Neşter. 349 (9063): 1461–4. doi:10.1016 / S0140-6736 (96) 09372-5. PMID  9164331.
  8. ^ a b c d Gallo A, Davies R, Coe M, Elefteriades J, Coady M (2005). "Aort diseksiyonlarının operatif onarımının endikasyonları, zamanlaması ve prognozu". Göğüs Kalp Damar Cerrahisi Seminerleri. 17 (3): 224–35. doi:10.1053 / j.semtcvs.2005.06.004. PMID  16253827.
  9. ^ Milewicz D, Chen H, Park E, Petty E, Zaghi H, Pai G, Willing M, Patel V (1998). "Ailevi torasik aort anevrizmalarının / diseksiyonlarının penetransında azalma ve değişken ekspresyonu". Amerikan Kardiyoloji Dergisi. 82 (4): 474–9. doi:10.1016 / S0002-9149 (98) 00364-6. PMID  9723636.
  10. ^ Wang L, Guo D, Cao J, Gong L, Kamm K, Regalado E, Li L, Shete S, He W, Zhu M, Offermanns S, Gilchrist D, Elefteriades J, Stull J, Milewicz D (2010). "Miyozin hafif zincir kinazdaki mutasyonlar, ailesel aort diseksiyonlarına neden olur". Amerikan İnsan Genetiği Dergisi. 87 (5): 701–7. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.10.006. PMC  2978973. PMID  21055718.
  11. ^ Milewicz D, Regalado E, Guo P (2010). "Torasik aort anevrizmaları ve diseksiyonları için altta yatan nedensel gene dayalı tedavi kılavuzları". Göğüs Kalp Damar Cerrahisi Dergisi. 140 (6): S2 – S4. doi:10.1016 / j.jtcvs.2010.07.027. PMC  3584588. PMID  21092790.
  12. ^ a b Braverman A. (2011). "Aort diseksiyonu: hızlı teşhis ve acil tedavi kritiktir". Cleveland Clinic Tıp Dergisi. 78 (10): 685–96. doi:10.3949 / ccjm.78a.11053. PMID  21968475.
  13. ^ Gleason T. (2005). "Aort diseksiyonuna yatkın kalıtımsal bozukluklar". Göğüs Kalp Damar Cerrahisi Seminerleri. 17 (3): 274–81. doi:10.1053 / j.semtcvs.2005.06.001. PMID  16253833.
  14. ^ a b Nienaber C, Kartal K (2003). "Aort diseksiyonu: tanı ve yönetimde yeni sınırlar. Bölüm I: etiyolojiden tanısal stratejilere". Dolaşım. 108 (5): 628–35. doi:10.1161 / 01.CIR.0000087009.16755.E4. PMID  12900496.
  15. ^ Lansman S, McCullough J, Nguyen K, Spielvogel D, Klein J, Galla J, Ergin M, Griepp R (1999). "Akut aort diseksiyonunun alt tipleri". Göğüs Cerrahisi Yıllıkları. 67 (6): 1975–8. doi:10.1016 / S0003-4975 (99) 00419-1. PMID  10391351.
  16. ^ a b c Golledge J, Kartal K (2008). "Akut aort diseksiyonu". Neşter. 372 (9632): 55–66. CiteSeerX  10.1.1.523.838. doi:10.1016 / S0140-6736 (08) 60994-0. PMID  18603160.
  17. ^ a b Kakko S, Räisänen T, Tamminen M, Airaksinen J, Groundstroem K, Juvonen T, Ylitalo A, Uusimaa P, Savolainen M (2003). "Ailevi yükselen aort anevrizmalarının ve diseksiyonların aday lokus analizi, Fin ailelerinde kromozom 5q13-14 ile bağlantıyı doğrulamaktadır". Göğüs Kalp Damar Cerrahisi Dergisi. 126 (1): 106–13. doi:10.1016 / S0022-5223 (03) 00037-0. PMID  12878945.
  18. ^ a b Mukherjee D, Kartal K (2005). "Aort diseksiyonu - bir güncelleme". Kardiyolojide Güncel Sorunlar. 30 (6): 287–325. doi:10.1016 / j.cpcardiol.2005.01.002. PMID  15973249.
  19. ^ a b Chen K, Varon J, Wenker O, Yargıç D, Fromm R, Sternbach G (1997). "Akut torasik aort diseksiyonu: temel bilgiler". Acil Tıp Dergisi. 15 (6): 859–67. doi:10.1016 / S0736-4679 (97) 00196-0. PMID  9404805.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar