Hemoglobin, alfa 1 - Hemoglobin, alpha 1

HBA1
Mevcut yapılar
PDB	Ortolog araması: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	1A00, 1A01, 1A0U, 1A0Z, 1A3N, 1A3O, 1A9W, 1ABW, 1ABY, 1AJ9, 1B86, 1BAB, 1 BBB, 1BIJ, 1BUW, 1BZ0, 1BZ1, 1BZZ, 1C7B, 1C7C, 1C7D, 1CLS, 1 CMY, 1COH, 1DKE, 1DXT, 1DXU, 1DXV, 1FDH, 1FN3, 1G9V, 1 GBU, 1GBV, 1GLI, 1GZX, 1HAB, 1HAC, 1HBA, 1HBB, 1HBS, 1HCO, 1HDB, 1HGA, 1HGB, 1HGC, 1HHO, 1IRD, 1J3Y, 1J3Z, 1J40, 1J41, 1J7S, 1J7W, 1J7Y, 1JY7, 1K0Y, 1K1K, 1KD2, 1LFL, 1LFQ, 1LFT, 1LFV, 1LFY, 1LFZ, 1LJW, 1M9P, 1MKO, 1NEJ, 1NIH, 1NQP, 1O1I, 1O1J, 1O1K, 1O1L, 1O1M, 1O1N, 1O1O, 1O1P, 1Ç8, 1QSH, 1QSI, 1QXD, 1QXE, 1R1X, 1R1Y, 1RPS, 1RQ3, 1RQ4, 1RQA, 1RVW, 1SDK, 1SDL, 1SHR, 1SI4, 1THB, 1UIW, 1VWT, 1XXT, 1XY0, 1XYE, 1XZ2, 1XZ4, 1XZ5, 1XZ7, 1XZU, 1XZV, 1Y01, 1Y09, 1Y0A, 1Y0C, 1Y0D, 1Y0T, 1Y0W, 1Y22, 1Y2Z, 1Y31, 1Y35, 1Y45, 1Y46, 1Y4B, 1Y4F, 1Y4G, 1Y4P, 1Y4Q, 1Y4R, 1Y4V, 1Y5F, 1Y5J, 1Y5K, 1Y7C, 1Y7D, 1Y7G, 1Y7Z, 1Y83, 1Y85, 1Y8W, 1YDZ, 1YE0, 1YE1, 1YE2, 1YEN, 1YEO, 1YEQ, 1YEU, 1YEV, 1YFF, 1YG5, 1YGD, 1YGF, 1YH9, 1YHE, 1YHR, 1YIE, 1YIH, 1YVQ, 1YVT, 1YZI, 1Z8U, 2D5Z, 2D60, 2DN1, 2DN2, 2DN3, 2DXM, 2H35, 2HBC, 2HBD, 2HBE, 2HBF, 2HBS, 2HCO, 2HHD, 2HHE, 2M6Z, 2W6V, 2W72, 2YRS, 3B75, 3D17, 3D7O, 3DUT, 3HXN, 3IA3, 3IC0, 3IC2, 3KMF, 3NL7, 3NMM, 3ODQ, 3ONZ, 3OO4, 3OO5, 3OVU, 3P5Q, 3QJB, 3QJC, 3QJD, 3QJE, 3R5I, 3S48, 3S65, 3S66, 3SZK, 3WCP, 3WHM, 4FC3, 4HHB, 4IJ2, 4L7Y, 4M4A, 4M4B, 4MQC, 4MQG, 4MQH, 4MQI, 4MQJ, 4MQK, 4N7N, 4N7O, 4N7P, 4N8T, 4NI0, 4NI1, 4ROL, 4ROM, 4WJG, 4X0L, 4XS0, 6HBW, 5E29, 5E6E, 5EE4, 5HU6, 5JDO, 5KDQ, 5E83, %% s1Y01, 1Z8U, 1BZ1
Tanımlayıcılar
Takma adlar	HBA1, HBA-T3, HBH, hemoglobin alt birimi alfa 1, METHBA, ECYT7
Harici kimlikler	OMIM: 141800 MGI: 96015 HomoloGene: 469 GeneCard'lar: HBA1
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 16 (insan)
Son	177,522 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	Kromozom 11 (fare)
Son	32,284,465 bp
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• demir iyonu bağlama; • oksijen bağlama; • peroksidaz aktivitesi; • oksijen taşıyıcı aktivitesi; • metal iyon bağlama; • GO: 0001948 protein bağlama; • heme bağlama; • haptoglobin bağlanması; • organik asit bağlama;
Hücresel bileşen	• sitozol; • endositik vezikül lümeni; • kan mikropartikülü; • zar; • hücre dışı bölge; • sitozolik küçük ribozomal alt birim; • hemoglobin kompleksi; • hücre dışı eksozom; • haptoglobin-hemoglobin kompleksi; • hücre dışı;
Biyolojik süreç	• hücre ölümünün pozitif düzenlenmesi; • protein heterooligomerizasyonu; • oksijen taşınması; • reseptör aracılı endositoz; • bikarbonat taşınması; • hidrojen peroksit katabolik süreç; • hidrojen peroksite tepki; • hücresel oksidan detoksifikasyon; • Ulaşım;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	3039
	15122
	ENSG00000206172
	ENSMUSG00000069919
	P69905
	Q91VB8
	NM_000558
	NM_008218
	NP_000508; NP_000508.1; NP_000549.1
	NP_001077424; NP_032244
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

Hemoglobin, alfa 1, Ayrıca şöyle bilinir HBA1, bir hemoglobin insanlarda tarafından kodlanan protein HBA1 gen.^[5]

Gen

İnsan alfa globini gen kümesi 16. kromozom üzerinde bulunan yaklaşık 30 kb'yi kapsar ve yedi lokus içerir: 5'- zeta - psödozeta - mu - psödoalfa-1 - alfa-2 - alfa-1 - teta - 3 '. Alfa-2 (HBA2 ) ve alfa-1 (HBA1; bu gen) kodlama dizileri aynıdır. Bu genler, 5 'çevrilmemiş bölgeler ve intronlar, ancak önemli ölçüde farklıdırlar 3 'çevrilmemiş bölgeler.^[5]

Protein

İki alfa zinciri artı iki beta zinciri, normal yetişkin yaşamında toplamın yaklaşık% 97'sini oluşturan HbA'yı oluşturur. hemoglobin; alfa zincirleri, delta zincirleriyle birleşerek HbA-2'yi oluşturur. fetal hemoglobin (HbF) yetişkin hemoglobinin kalan% 3'ünü oluşturur.^[5]

Klinik önemi

Alfa talasemiler alfa genlerinin her birinin silinmesinin yanı sıra her ikisinin de silinmesinden kaynaklanır HBA2 ve HBA1; bazı silinmeyen alfa talasemiler de rapor edilmiştir.^[5]

Etkileşimler

Hemoglobin, alfa 1'in etkileşim ile HBB.^[6]^[7]

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000206172 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000069919 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ ^a ^b ^c ^d "Entrez Geni: HBA1 hemoglobin, alfa 1".
^ Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E , Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (Eylül 2005). "Bir insan protein-protein etkileşim ağı: proteomu açıklama için bir kaynak". Hücre. 122 (6): 957–68. doi:10.1016 / j.cell.2005.08.029. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
^ Shaanan B (Kasım 1983). "2.1 A çözünürlükte insan oksihemoglobinin yapısı". J. Mol. Biol. 171 (1): 31–59. doi:10.1016 / S0022-2836 (83) 80313-1. PMID 6644819.

daha fazla okuma

Turbpaiboon C, Svasti S, Sawangareetakul P, vd. (2002). "Hb Siam [alfa15 (A13) Gly -> Arg (alfa1) (GGT -> CGT)], alfa-talasemik etkisi olmayan tipik bir alfa zinciri hemoglobinopatisidir". Hemoglobin. 26 (1): 77–81. doi:10.1081 / HEM-120002944. PMID 11939517. S2CID 85035930.
Yalçin A, Avcu F, Beyan C, vd. (1995). "HB J-Meerut (veya Hb J-Birmingham) [alfa 120 (H3) Ala -> Glu] vakası". Hemoglobin. 18 (6): 433–5. doi:10.3109/03630269409045775. PMID 7713747.
Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). "Hemoglobinin çoklu fonksiyonları". Kritik. Rev. Biochem. Mol. Biol. 30 (3): 165–96. doi:10.3109/10409239509085142. PMID 7555018.
Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, vd. (1989). "İnsan alfa-globin gen kümesinin moleküler genetiğinin bir incelemesi". Kan. 73 (5): 1081–104. doi:10.1182 / blood.V73.5.1081.1081. PMID 2649166.
Schillirò G, Russo-Mancuso G, Dibenedetto SP, vd. (1992). "Sicilya'da bulunan altı nadir hemoglobin çeşidi". Hemoglobin. 15 (5): 431–7. doi:10.3109/03630269108998862. PMID 1802885.
Vafa M, Troye-Blomberg M, Anchang J, vd. (2008). "Senegal'de asemptomatik çocuklarda Plasmodium falciparum enfeksiyonunun çokluğu: bulaşma, yaş ve eritrosit varyantlarıyla ilişkisi". Malar. J. 7: 17. doi:10.1186/1475-2875-7-17. PMC 2267475. PMID 18215251.
Datta P, Chakrabarty S, Chakrabarty A, Chakrabarti A (2008). "Hemoglobin varyantlarının, HbA, HbE, HbF ve HbA'nın globin alt birimlerinin membran etkileşimleri: aminofosfolipidlerin ve kolesterolün etkileri". Biochim. Biophys. Açta. 1778 (1): 1–9. doi:10.1016 / j.bbamem.2007.08.019. PMID 17916326.
Taylor JG, Ackah D, Cobb C, vd. (2008). "Hemoglobin genlerindeki mutasyonlar ve polimorfizmler ve orak hücre hastalığında pulmoner hipertansiyon ve ölüm riski". Am. J. Hematol. 83 (1): 6–14. doi:10.1002 / ajh.21035. PMC 3509176. PMID 17724704.
Sahu SC, Simplaceanu V, Gong Q, ve diğerleri. (2007). "Allosterik bir efektörün yokluğunda ve varlığında insan deoksihemoglobininin çözelti yapısına ilişkin bilgiler". Biyokimya. 46 (35): 9973–80. doi:10.1021 / bi700935z. PMC 2532491. PMID 17691822.
Sorour Y, Heppinstall S, Porter N, vd. (2007). "Bir antenatal tarama programının parçası olarak yaygın alfa-talasemi delesyonları için rutin moleküler tarama gerekli midir?" Tıbbi Tarama Dergisi. 14 (2): 60–1. doi:10.1258/096914107781261981. PMID 17626702. S2CID 24823660.
Hung CC, Lee CN, Chen CP, vd. (2007). "Yüksek performanslı sıvı kromatografisini denatüre ederek alfa-talasemiye neden olan -alfa (3.7) ve -alfa (4.2) delesyonlarının moleküler analizi". Clin. Biyokimya. 40 (11): 817–21. doi:10.1016 / j.clinbiochem.2007.03.018. PMID 17512924.
Ye BC, Zhang Z, Lei Z (2007). "Güney Çin popülasyonunda alfa / beta-talaseminin moleküler analizi". Genet. Ölçek. 11 (1): 75–83. doi:10.1089 / gte.2006.0502. PMID 17394396.
Dilley J, Ganesan A, Deepa R, vd. (2007). "Normal glikoz toleransı olan Asya Hintlilerinde A1C'nin kardiyovasküler hastalık ve metabolik sendromla ilişkisi". Diyabet bakımı. 30 (6): 1527–32. doi:10.2337 / dc06-2414. PMID 17351274.
Fonseka PV, Vasudevan G, Clarizia LJ, McDonald MJ (2007). "Sıcaklığa bağlı soret spektral bant kaymaları, insan CN-mezohemoglobin montajına eşlik eder". Protein J. 26 (4): 257–63. doi:10.1007 / s10930-006-9067-7. PMID 17191128. S2CID 24601675.
Sankar VH, Arya V, Tewari D, vd. (2007). "Kuzey Hindistan'dan mikrositik hipokromik anemi hastalarında alfa-talaseminin genotiplenmesi". J. Appl. Genet. 47 (4): 391–5. doi:10.1007 / BF03194650. PMID 17132905. S2CID 19194610.
Origa R, Sollaino MC, Giagu N, vd. (2007). "Sardunya'da hemoglobin H hastalığının klinik ve moleküler analizi: farklı genotiplere sahip hastalarda hematolojik, obstetrik ve kardiyak yönler". Br. J. Haematol. 136 (2): 326–32. doi:10.1111 / j.1365-2141.2006.06423.x. PMID 17129226. S2CID 23265827.
Hussein OA, Gefen Y, Zidan JM, vd. (2007). "LDL oksidasyonu, diyabetik hastalarda artmış kan hemoglobin A1c seviyeleri ile ilişkilidir". Clin. Chim. Açta. 377 (1–2): 114–8. doi:10.1016 / j.cca.2006.09.002. PMID 17070510.
Pan W, Galkin O, Filobelo L, vd. (2007). "Orak hücre hemoglobin çözeltilerinde yarı kararlı mezoskopik kümeler". Biophys. J. 92 (1): 267–77. doi:10.1529 / biophysj.106.094854. PMC 1697867. PMID 17040989.
Pistrosch F, Koehler C, Wildbrett J, Hanefeld M (2006). "Tip 2 diyabette günlük glikoz seviyeleri ile HbA1c arasındaki ilişki". Horm. Metab. Res. 38 (7): 455–9. doi:10.1055 / s-2006-947838. PMID 16933182.
Chong YM, Tan JA, Zubaidah Z, vd. (2006). "Beta-talasemi taşıyıcılarında eşzamanlı alfa-talasemi 1 taraması". Med. J. Malezya. 61 (2): 217–20. PMID 16898315.

Dış bağlantılar

Alfa Talasemide GeneReviews / NCBI / NIH / UW girişi
Alfa-Talasemi üzerine OMIM araştırmaları
Mevcut tüm yapısal bilgilere genel bakış PDB için UniProt: P69905 (Hemoglobin alt birimi alfa) PDBe-KB.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000206172 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000069919 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[entrez-5] "Entrez Geni: HBA1 hemoglobin, alfa 1".

[pmid16169070-6] Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E , Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (Eylül 2005). "Bir insan protein-protein etkileşim ağı: proteomu açıklama için bir kaynak". Hücre. 122 (6): 957–68. doi:10.1016 / j.cell.2005.08.029. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.

[pmid6644819-7] Shaanan B (Kasım 1983). "2.1 A çözünürlükte insan oksihemoglobinin yapısı". J. Mol. Biol. 171 (1): 31–59. doi:10.1016 / S0022-2836 (83) 80313-1. PMID 6644819.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]