Hekzokinaz eksikliği - Hexokinase deficiency

Hekzokinaz eksikliği
UzmanlıkHematoloji  Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Hekzokinaz eksikliği bir anemi - yetersizliğe neden olan durum heksokinaz.[1][2] Özellikle, HK1 izozim söz konusudur.[3]

Heksokinaz eksikliğinin kısaltması HK eksikliğidir ve genetik bir hastalıktır. Heterozigot olmak, kişiyi bu mutasyona uğramış genin bir taşıyıcısı yapacağından, kişi özellik için homozigot olmalıdır.[4]

Heksokinaz eksikliğinin nedeni, HK geninin mutasyonlarına ve HK enziminin kodlanmasına bağlıdır. Mutasyonların sonucu HK aktivitesinde azalmaya yol açar.[4]

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ "KIRMIZI HÜCRE BOZUKLUKLARI". Arşivlenen orijinal 2007-08-26 tarihinde. Alındı 2009-02-07.
  2. ^ Paglia DE, Shende A, Lanzkowsky P, Valentine WN (1981). "Hexokinase" New Hyde Park ": Çinli bir akrabada düşük aktiviteye sahip bir eritrosit izozim". Am. J. Hematol. 10 (2): 107–17. doi:10.1002 / ajh.2830100202. PMID  7234862.
  3. ^ İnsanda Çevrimiçi Mendel Kalıtımı (OMIM): 235700
  4. ^ a b "Heksokinaz eksikliği". www.enerca.org. Avrupa Nadir ve Konjenital Anaemiler Ağı. Alındı 6 Nisan 2017.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma