Iridogoniodysgenesis, dominant tip - Iridogoniodysgenesis, dominant type

Iridogoniodysgenesis, dominant tip
Otozomal dominant - en.svg
Iridogoniodysgenesis, dominant tip otozomal dominant yolla kalıtılır[1]

Iridogoniodysgenesis, dominant tip (tip 1, IRID1), hastalıkların malformasyonları ile karakterize edilen irido-kornea açısı ön odası göz. İridogoniodisgenez, anormal migrasyon veya terminal indüksiyonunun sonucudur. nöral tepe hücreleri. Bu hücreler gözün ön segment yapılarının çoğunun oluşumuna yol açar (kornea stroması ve endotel, iris stroma, Trabekül ).[2]

Belirtiler ve işaretler

Belirtiler şunları içerir: iris hipoplazisi, goniodisgenez ve çocuk glokom. Glokom fenotip forkhead transkripsiyon faktör genindeki mutasyonlardan 6p25 sonuçlarına eşlenen FOXC1[kaynak belirtilmeli ]

Sebep olmak

Bu bir aracılığıyla iletilir otozomal dominant tam nüfuz ve değişken ifade ile desen.

Teşhis

Tedavi

Tedavisi glokom iridogoniodisgenezde öncelikle cerrahidir.[kaynak belirtilmeli ]

Nadir Hastalıklar Dairesi (ORD) tarafından "nadir bir hastalık" olarak listelenmiştir.[3] Bu, Iridogoniodysgenesis'in, dominant tipin veya bir Iridogoniodysgenesis alt tipinin, dominant tipin ABD nüfusunda 200.000'den az insanı etkilediği anlamına gelir.

Tarih

Bu ilk olarak Berg (1932) tarafından bildirildi.[4]

Referanslar

  1. ^ "OMIM Giriş - # 601631 - ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 3; ASGD3". omim.org. Alındı 21 Temmuz 2017.
  2. ^ Dureau P.Iridogoniodysgenesis dominant tip. Orphanet Ansiklopedisi. Mart 2004
  3. ^ Iridogoniodysgenesis, dominant tip -de NIH Ofisi Nadir Hastalıklar
  4. ^ Berg, Fredrik (1932-12-01). "Erbliches Jugendliches Glaukom". Acta Ophthalmologica. 10 (4): 568–587. doi:10.1111 / j.1755-3768.1932.tb07210.x. ISSN  1755-3768. S2CID  72041411.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma