Holt-Oram sendromu - Holt–Oram syndrome

Holt-Oram sendromu
Diğer isimlerAtrio-dijital sendrom, Atriodigital displazi
Otozomal dominant - en.svg
Holt-Oram sendromunun otozomal dominant kalıtım modeli vardır.
UzmanlıkTıbbi genetik  Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Holt-Oram sendromu (olarak da adlandırılır atriyodijital sendrom, atriyodijital displazi, kalp-bacak sendromu, kalp-el sendromu tip 1, HOS, ventrikülo-radyal sendrom) bir otozomal dominant bozukluk bu etkiler kemikler içinde silâh ve eller (üst uzuvlar) ve sıklıkla neden olur kalp sorunlar.[1] Sendrom bir eksik içerebilir radyal kemik önkolda, bir atriyal septal defekt kalpte veya kalp bloğunda.[2] Yaklaşık 100.000 kişiden 1'ini etkiler.[2]

Sunum

Holt-Oram sendromlu tüm insanlarda en az bir anormal Bilek kemiği, bu genellikle yalnızca tarafından tespit edilebilir Röntgen.[1] Diğer kemik anormallikleri sendromla ilişkilidir. Bunların ciddiyeti büyük ölçüde değişir ve eksik bir başparmak, parmak gibi görünüyor, üst kol kemikleri eşit olmayan uzunlukta veya gelişmemiş, ön koldaki kemiklerin kısmen veya tamamen yokluğu ve yaka kemiği veya kürek kemiği.[1][2] Kemik anormallikleri vücudun sadece bir tarafını veya her iki tarafını da etkileyebilir; her iki taraf da farklı şekilde etkilenirse, sol taraf genellikle daha şiddetli etkilenir.[1]

Holt-Oram sendromlu bireylerin yaklaşık yüzde 75'inin doğuştan kalp sorunları da vardır,[2] en yaygın olanı, kalbin üst odaları arasındaki doku duvarındaki kusurlardır (atriyal septal defekt ) veya kalbin alt odaları (ventriküler septal defekt ).[3] Holt-Oram sendromlu kişilerde ayrıca kalp iletim hastalığı veya anormallikler kalp odalarının kasılmalarını koordine eden elektrik sistemi.[1] Kalp iletim hastalığı, kalp hızının yavaşlamasına (bradikardi ); kalp kaslarının hızlı, etkisiz kasılması (fibrilasyon ); ve kalp bloğu.[1][2] Holt-Oram sendromu olan kişilerde yalnızca doğuştan kalp kusurları olabilir, yalnızca kalp iletim hastalığı olabilir veya ikisi birden olabilir.[1][2]

Genetik

Mutasyonlar TBX5 gen neden Holt – Oram sendromudur.[1] TBX5 gen, doğumdan önce kalbin ve üst uzuvların düzgün gelişimi için kritik olan bir protein üretir.[1]

Holt-Oram sendromunun otozomal dominant bir kalıtım modeli vardır, yani çocuk etkilenen geni sadece bir etkilenen ebeveynden miras alabilir.[1] Bununla birlikte, vakaların yüzde 85'inde gen mutasyonu kalıtsal değil, yeni bir mutasyon.[2]

Teşhis

Bir kişinin kol veya el kemiği anormalliği ve kişisel veya ailede kalp problemleri öyküsü varsa, teşhis yalnızca fiziksel özellikler üzerinden yapılabilir.[2] Belirtiler teşhis etmek için yeterli değilse, bir kişi sendromla ilişkili mutasyonlar için genetik testlere tabi tutulabilir.[2]

Tedavi

Holt-Oram sendromlu bir kişinin, sendromun nasıl ortaya çıktığına bağlı olarak çeşitli tedavilere ihtiyacı olabilir. Cerrahi, protez ve fiziksel veya mesleki terapi, kemik anormallikleri olan kişilere yardımcı olabilir.[2] Kalp kusurları ameliyat, ilaç, kalp pili veya yakın izleme gerektirebilir.[2] Holt-Oram sendromu ve kalp anormallikleri olan hamile kadınlar, hamilelik sırasında bir kardiyolog tarafından izlenmelidir.[2]

Tarih

1960 yılında bunun üzerine bir makale yayınlayan Mary Holt ve Samuel Oram'ın adı verilmiştir.[4][5]

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ a b c d e f g h ben j "Holt-Oram sendromu". Genetik Ana Referans. ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi. 2014 Haziran. Alındı 18 Nisan 2018.
  2. ^ a b c d e f g h ben j k l McDermott DA, Fong JC, Basson CT. Holt-Oram Sendromu. 20 Temmuz 2004 [8 Ekim 2015'te güncellendi]. Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA ve diğerleri, editörler. GeneReviews® [İnternet]. Seattle (WA): Washington Üniversitesi, Seattle; 1993-2018. Erişim adresi: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/
  3. ^ Bossert, T; Walther, T; Gummert, J; Hubald, R; Kostelka, M; Mohr, FW (Ekim 2002). "Holt-Oram sendromuyla ilişkili kardiyak malformasyonlar - bir aile hakkında bilgi verin ve literatürün gözden geçirilmesi". Göğüs Kalp Damar Cerrahisi. 50 (5): 312–4. doi:10.1055 / s-2002-34573. PMID  12375192.
  4. ^ Virdis, G .; Dessole, M .; Dessole, S .; Ambrosini, G .; Cosmi, E .; Cherchil, P. L .; Capobianco, G. (2016/01/01). "Holt Oram sendromu: bir olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi". Klinik ve Deneysel Kadın Hastalıkları ve Doğum. 43 (1): 137–139. ISSN  0390-6663. PMID  27048037.
  5. ^ Holt, Mary; Oram Samuel (1960-04-01). "İskelet Malformasyonlu Ailevi Kalp Hastalığı". İngiliz Kalp Dergisi. 22 (2): 236–242. doi:10.1136 / hrt.22.2.236. ISSN  0007-0769. PMC  1017650. PMID  14402857.

daha fazla okuma

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar