KIAA0196 - KIAA0196

WASHC5
Tanımlayıcılar
Takma adlar	WASHC5, RTSC, SPG8, RTSC1, KIAA0196, WASH karmaşık alt birimi 5
Harici kimlikler	OMIM: 610657 MGI: 2146110 HomoloGene: 8898 GeneCard'lar: WASHC5
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 8 (insan)
Son	125,091,819 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	Kromozom 15 (fare)
Son	59,374,167 bp
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• GO: 0001948 protein bağlama;
Hücresel bileşen	• sitoplazma; • sitozol; • endozom; • erken endozom; • WASH kompleksi; • endoplazmik retikulum; • nükleoplazma; • nöron projeksiyonu; • nöronal hücre gövdesi;
Biyolojik süreç	• protein taşınması; • endozomal nakil; • oosit olgunlaşması; • miyotik bölünmelerden sonra polar gövde ekstrüzyonu; • mayozda yer alan mil düzeneği; • nöron projeksiyon gelişiminin pozitif düzenlenmesi;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	9897
	223593
	ENSG00000164961
	ENSMUSG00000022350
	Q12768
	Q8C2E7
	NM_014846; NM_001330609
	NM_153548
	NP_001317538; NP_055661
	NP_705776
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

KIAA0196 (Ayrıca şöyle bilinir Strumpellin) bir insandır gen.^[5] Ürün, ürünün bir bileşeni olan bir proteindir. WASH kompleksi düzenleyen aktin hücre içi montaj veziküller.^[6] KIAA0196'daki mutasyonlar, bazı formlarda yer almaktadır. kalıtsal spastik parapleji.^[7]

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000164961 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000022350 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Entrez Gene: KIAA0196 KIAA0196".
^ Denizci, Matthew N. J .; Gautreau, Alexis; Billadeau, Daniel D. (2013-11-01). "Retromer aracılı endozomal protein ayırma: hepsi YIKANMIŞ!". Hücre Biyolojisindeki Eğilimler. 23 (11): 522–528. doi:10.1016 / j.tcb.2013.04.010. ISSN 1879-3088. PMC 3924425. PMID 23721880.
^ Jahic, Amir; Khundadze, Mukhran; Jaenisch, Nadine; Schüle, Rebecca; Klimpe, Sven; Klebe, Stephan; Frahm, Christiane; Kassubek, Ocak; Stevanin Giovanni (2015-11-16). "KIAA0196 varyantlarının spektrumu ve bir kemirgen nakavtının karakterizasyonu: kalıtsal spastik parapleji tipi SPG8'deki mutasyon mekanizmasının çıkarımları". Orphanet Nadir Hastalıklar Dergisi. 10 (1). doi:10.1186 / s13023-015-0359-x. ISSN 1750-1172. PMC 4647479. PMID 26572744.

Dış bağlantılar

Spastik Parapleji 8'de GeneReviews / NCBI / NIH / UW girişi ve protein strumpellin katılımı

daha fazla okuma

Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo kapaklama: ökaryotik mRNA'ların kapak yapısını oligoribonükleotidlerle değiştirmek için basit bir yöntem". Gen. 138 (1–2): 171–174. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Nagase T, Seki N, Ishikawa K, vd. (1996). "Tanımlanmamış insan genlerinin kodlama dizilerinin tahmini. V. İnsan hücre hattı KG-1'den cDNA klonlarının analizi ile çıkarılan 40 yeni genin (KIAA0161-KIAA0200) kodlama dizileri". DNA Res. 3 (1): 17–24. doi:10.1093 / dnares / 3.1.17. PMID 8724849.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, vd. (1997). "Tam uzunlukta zenginleştirilmiş ve 5'-uçta zenginleştirilmiş bir cDNA kitaplığının yapımı ve karakterizasyonu". Gen. 200 (1–2): 149–156. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Hedera P, Rainier S, Alvarado D, vd. (1999). "Kromozom 8q üzerinde otozomal dominant kalıtsal spastik parapleji için yeni lokus". Am. J. Hum. Genet. 64 (2): 563–569. doi:10.1086/302258. PMC 1377766. PMID 9973294.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, vd. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin üretimi ve ilk analizi". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 99 (26): 16899–16903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gevaert K, Goethals M, Martens L, vd. (2004). "Sıralanmış N-terminal peptitlerin kütle spektrometrik tanımlamasıyla proteomları keşfetmek ve protein işlemeyi analiz etmek". Nat. Biyoteknol. 21 (5): 566–569. doi:10.1038 / nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.
Porkka KP, Tammela TL, Vessella RL, Visakorpi T (2004). "8q24'teki RAD21 ve KIAA0196, prostat kanserinde amplifiye edilir ve aşırı eksprese edilir". Genler Kromozomlar Kanser. 39 (1): 1–10. doi:10.1002 / gcc.10289. PMID 14603436. S2CID 46570803.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA ve diğerleri. (2004). "NIH tam uzunlukta cDNA projesinin durumu, kalitesi ve genişlemesi: Memeli Gen Koleksiyonu (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121–2127. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, vd. (2006). "Transkripsiyonel modülasyonun çeşitlendirilmesi: insan genlerinin varsayılan alternatif promoterlerinin büyük ölçekli tanımlanması ve karakterizasyonu". Genom Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101 / gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Valdmanis PN, Meijer IA, Reynolds A, vd. (2007). "SPG8 lokusundaki KIAA0196 genindeki mutasyonlar kalıtsal spastik paraplejiye neden olur". Am. J. Hum. Genet. 80 (1): 152–161. doi:10.1086/510782. PMC 1785307. PMID 17160902.

Bu makale bir gen açık insan kromozomu 8 bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000164961 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000022350 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[entrez-5] "Entrez Gene: KIAA0196 KIAA0196".

[6] Denizci, Matthew N. J .; Gautreau, Alexis; Billadeau, Daniel D. (2013-11-01). "Retromer aracılı endozomal protein ayırma: hepsi YIKANMIŞ!". Hücre Biyolojisindeki Eğilimler. 23 (11): 522–528. doi:10.1016 / j.tcb.2013.04.010. ISSN 1879-3088. PMC 3924425. PMID 23721880.

[7] Jahic, Amir; Khundadze, Mukhran; Jaenisch, Nadine; Schüle, Rebecca; Klimpe, Sven; Klebe, Stephan; Frahm, Christiane; Kassubek, Ocak; Stevanin Giovanni (2015-11-16). "KIAA0196 varyantlarının spektrumu ve bir kemirgen nakavtının karakterizasyonu: kalıtsal spastik parapleji tipi SPG8'deki mutasyon mekanizmasının çıkarımları". Orphanet Nadir Hastalıklar Dergisi. 10 (1). doi:10.1186 / s13023-015-0359-x. ISSN 1750-1172. PMC 4647479. PMID 26572744.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]