Çoklu sistem gelişimsel bozukluk - Multisystem developmental disorder

Kafanı karıştırmamak Çoklu karmaşık gelişimsel bozukluk.

Çoklu sistem gelişimsel bozukluk (MSDD) tarafından kullanılan bir terimdir Stanley Greenspan iletişimde bozulma belirtileri gösteren 3 yaşın altındaki çocukları otizm ama güçlü duygusal bağlarla otizme atipik.[kaynak belirtilmeli ] Açıklanmaktadır DC: 0-3R iki yaşın altındaki çocuklar için isteğe bağlı tanı olarak kullanım kılavuzu.[1][2]

Terimin diğer kullanımları

Dönem çoklu sistem gelişimsel bozukluk ayrıca çeşitli açıklamak için kullanılmıştır gelişimsel bozukluklar. Bunlar şunları içerir:

  • Alagille sendromu,[3] çok çeşitli özellikleri ve belirtileri olan otozomal dominant bir bozukluk. En önemli beş özelliği kroniktir kolestaz safranın karaciğerden duodenuma akamadığı ve vakaların% 95'inde meydana gelen bir durum; kalp anormallikleri (% 90'ın üzerinde); kelebek omurlar; arka embriyotokson ve farklı bir yüz (belirgin alın, derin gözler ve sivri çene).[4]
  • Rubinstein-Taybi sendromu,[5] Zeka geriliğinin yanı sıra geniş başparmak, yüz anormallikleri ve büyük ayak parmakları ile karakterize bir zeka geriliği sendromu[6]
  • Williams sendromu,[7][8] benzersiz bir güçlü yönler ve eksiklikler profili ile karakterize edilen bir nörogelişimsel bozukluk; çoğu durumda hafif zeka geriliği vardır ancak IQ'larından beklenenin üzerinde gramer ve sözcüksel yeteneklere sahiptir.[9] Aşırı sosyal ve empatiktirler, ancak sosyal izolasyon genellikle yaşanır.[10]
  • Proteus sendromu,[11] deri, kemik ve diğer dokuların orantısız büyümesine neden olan konjenital bir bozukluk.[12]
  • Boğucu torasik displazi,[13] tahmini prevalansı 100.000'de 1 ile 130.000 canlı doğumda 1 arasında olan otozomal resesif bir iskelet bozukluğu.[14]

Semptomlar

  • Ayak parmağı yürüyüşü[15]
  • Pragmatik konuşma sorunları[15]
  • Sakarlık[15]
  • Takıntılar ve ritüeller[15]
  • Duyusal sorunlar[15]
  • Sosyal etkileşime ilgisizlik[15]
  • Otistik özellikler[15]

Referanslar

  1. ^ Egger, HL; Emde, RN (2011). "Erken çocuklukta ruh sağlığı bozuklukları için gelişimsel olarak duyarlı tanı kriterleri: Ruhsal bozuklukların teşhis ve istatistik el kitabı - IV, araştırma tanı kriterleri - okul öncesi yaş ve Bebeklik ve Erken Çocuklukta Ruh Sağlığı ve Gelişimsel Bozuklukların Tanısal Sınıflandırması - Gözden Geçirildi". Amerikalı Psikolog. 66 (2): 95–106. doi:10.1037 / a0021026. PMC  3064438. PMID  21142337.
  2. ^ Oztop, D; Uslu, R (2007). "Depresif annelerin yürümeye başlayan çocuklarında davranışsal, etkileşimsel ve gelişimsel semptomatoloji: DC: 0-3 çerçevesi içinde bir ön klinik çalışma". Türk Pediatri Dergisi. 49 (2): 171–8. PMID  17907517.
  3. ^ Kamath, BM; Stolle, C; Bason, L; Colliton, RP; et al. (2002). "Alagille sendromunda kraniosinostoz". Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi. 112 (2): 176–80. doi:10.1002 / ajmg.10608. PMID  12244552.
  4. ^ Turnpenny, PD; Ellard, S (2011). "Alagille sendromu: Patogenez, tanı ve tedavi". Avrupa İnsan Genetiği Dergisi. 20 (3): 251–7. doi:10.1038 / ejhg.2011.181. PMC  3283172. PMID  21934706.
  5. ^ Hendrix, JD, Jr; Greer, KE (1996). "Çok sayıda gösterişli keloidli Rubinstein-Taybi sendromu". Cutis; pratisyen için deri ilacı. 57 (5): 346–8. PMID  8726717.
  6. ^ Melekos, M; Barbalias, G; Asbach, HW (1987). "Rubinstein-Taybi sendromu". Üroloji. 30 (3): 238–9. doi:10.1016/0090-4295(87)90242-1. PMID  3629765.
  7. ^ Rio, T; Urbán, Z; Csiszár, K; Boyd, CD (2008). "Williams sendromlu hastalarda elastin gen delesyonlarının saptanması için bir gen dozaj PCR yöntemi". Klinik Genetik. 54 (2): 129–35. doi:10.1111 / j.1399-0004.1998.tb03715.x. PMID  9761391.
  8. ^ Scheiber, D; Fekete, G; Urban, Z; Tarjan, I; et al. (2006). Williams-Beuren sendromlu hastalarda "ekokardiyografik bulgular". Wiener Klinische Wochenschrift. 118 (17–18): 538–42. doi:10.1007 / s00508-006-0658-2. PMID  17009066.
  9. ^ Bellugi, U; Wang, PP; Jernigan, TL (1994). "Williams Sendromu: Olağandışı Bir Nöropsikolojik Profil". Broman'da SH; Grafman, J (editörler). Gelişimsel Bozukluklarda Atipik Bilişsel Eksiklikler: Beyin İşlevi için Çıkarımlar. sayfa 23–56. ISBN  978-0-8058-1180-3.
  10. ^ Morris, CA; Lenhoff, HM; Wang, PP (2006-02-13). Williams-Beuren Sendromu: Araştırma, Değerlendirme ve Tedavi. s. 237. ISBN  9780801882128.
  11. ^ Kaduthodil, M; Prasad, D; Lowe, A; Punekar, A; et al. (2012). "Proteus sendromunda görüntüleme belirtileri: Olağandışı bir çoklu sistem gelişimsel bozukluk". İngiliz Radyoloji Dergisi. 85 (1017): e793–9. doi:10.1259 / bjr / 92343528. PMC  3487101. PMID  22514103.
  12. ^ Tosi, LL; Sapp, JC; Allen, ES; O’Keefe, RJ; et al. (2011). "Proteus sendromunun ortopedik ve diğer komplikasyonlarının değerlendirilmesi ve yönetimi". Çocuk Ortopedi Dergisi. 5 (5): 319–27. doi:10.1007 / s11832-011-0350-6. PMC  3179535. PMID  23024722.
  13. ^ Morgan, NV; Bacchelli, C; Gissen, P; Morton, J; et al. (2003). "Boğucu torasik distrofi için bir lokus, ATD, kromozom 15q13 ile eşleşir". Tıbbi Genetik Dergisi. 40 (6): 431–5. doi:10.1136 / jmg.40.6.431. PMC  1735497. PMID  12807964.
  14. ^ Tongsong, Theera; Chanprapaph, Pharuhus; Thongpadungroj, Tidarat (1999-08-01). "Boğucu torasik distrofi (Jeune sendromu) ile ilişkili doğum öncesi sonografik bulgular". Tıpta Ultrason Dergisi. 18 (8): 573–6. PMID  10447085.
  15. ^ a b c d e f g Woliver Robbie (2009). Alfabe Çocuklar. Jessica Kingsley Yayıncılar. s. 295.

daha fazla okuma